Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Первое исследование EPI-321 в фасокапулоумальной мышечной дистрофии (FSHD)

17 августа 2026 г. обновлено: Epicrispr Biotechnologies, Inc.

Фаза 1/2 с открытой эскалационной дозой Фазой для оценки безопасности, переносимости и биологической активности EPI-321, эпигенетической терапии EPI-321 AAVRH74 у взрослых пациентов с FSHD

Цель этого клинического испытания состоит в том, чтобы узнать, насколько безопасным и терпимым Epi-321 является ли существует ранние признаки у участников мужского или женского пола (от 18 до 75 лет) с заболеванием фасаоскапуломумарной мышечной дистрофии (FSHD) типа 1. Основные вопросы, на которые он стремится ответить:

Насколько безопасен Epi-321 и насколько хорошо люди могут справиться с этим со временем? Как EPI-321 взаимодействует со своей целью и показывает ли он ранние признаки работы?

Участники получат одну дозу EPI-321 через вену, когда их внимательно следят в больнице и регулярно посещают клинику для испытаний и осмотров в течение примерно 5 лет после получения EPI-321.

Обзор исследования

Статус

Активный, не рекрутирующий

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

EPI-321 является исследовательским лекарственным продуктом, включающим рекомбинантный аденоассоцированный вирусный вектор, серотип RH74 (AAVRH74), для доставки генетического материала, кодирующего эпигенетический редактор, предназначенный для решения корневого случая FSHD. Было показано, что AAVRH74 эффективно преобразует скелетные мышцы человека в клиническом опыте. Трансгеновый продукт Epi-321, не вырезающий, нуклеазиовый мини-мини-мини-мани, регулярно межсексустный короткий палиндромный повтор (CRISPR), связанный с белком (Dcasonyx) с эпигенетическими модуляторами предохранителя, предназначен для селективного связывания повторной области D4Z4 через генов D4Z4 в районе DUX4 GENE в районе DUX4 вблизи DERUX. 4q35, и, таким образом, подавляют экспрессию токсичного белка DUX4, улучшая нижестоящую патологию, которая управляет FSHD. Поскольку он находится под мышечным промотором, ожидается, что белок, изверженный dcasonyx, будет преимущественно и активно экспрессируется в мышечной ткани после одной внутривенной (IV) дозы.

Клиническое исследование EPI-321-02 представляет собой открытое исследование «Восходящая доза» EPI-321 для безопасности и переносимости для определения наилучшей дозы для будущего исследования лекарственной активности. Два уровня дозы будут оценены. Кроме того, это исследование будет собирать данные вторичного результата о мышечной функции, характеристиках визуализации и других маркерах активности заболевания на исходном уровне и на протяжении всего исследования, чтобы оценить их полезность как меры лекарственной активности в будущем клиническом исследовании.

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Оцененный)

12

Фаза

  • Фаза 2
  • Фаза 1

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Австралия
    • New South Wales
      • Sydney, New South Wales, Австралия, 2050
        • Royal Alfred Hospital
  • Новая Зеландия
    • New Zealand
      • Auckland, New Zealand, Новая Зеландия, 0622
        • Pacific Clinical Research Network
  • Соединенные Штаты
    • California
      • Los Angeles, California, Соединенные Штаты, 90095
        • David Geffen School of Medicine at University of California, Los Angeles
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Соединенные Штаты, 303329
        • Rare Disease Research
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Соединенные Штаты, 21205
        • Kennedy Krieger Institute, Center for Genetic Muscle Disorders
    • Massachusetts
      • Worcester, Massachusetts, Соединенные Штаты, 01605
        • University of Massachusetts Chan Medical School
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Соединенные Штаты, 84112
        • Utah Program for Inherited Neuromuscular Disorders - University of Utah

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Описание

Критерии включения:

  • Способный и желающий предоставить информированное согласие
  • Мужчина или женщина от 18 до 75 лет
  • Клинический диагноз FSHD с генетическим типом 1
  • FSHD RICCI Клиническая степень тяжести от 2 до 4 (по 5-балльной шкале)
  • Имеет достаточную функцию печени
  • Имеет достаточную функцию почек

Критерии исключения:

  • Имеет титр общего связывающего антитела против AAVRH74> 1: 400
  • Требуется ходун или инвалидная коляска для передвижения
  • Беременная и/или грудное вскармливание на исходном уровне или планирует забеременеть в течение первых 12 месяцев после введения EPI-321
  • Имеет FSHD типа 2
  • Имеет массу тела> 90 кг
  • Имеет одновременные или прошлые медицинские условия, которые могут поставить под угрозу безопасность участника

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Уход
  • Распределение: Нерандомизированный
  • Интервенционная модель: Последовательное назначение
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Экспериментальный: EPI-321 COHORT 1 SINTEV IV DOSE
Одиночная инфузия целевой дозы 2x10^13 Vg/кг
Биологический: Epi-321
EPI-321 IV инфузия
Экспериментальный: EPI-321 COHORT 2 SINTEV IV доза
Одиночная инфузия целевой дозы 4x10^13 Vg/кг
Биологический: Epi-321
EPI-321 IV инфузия

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Частота связанных с ними побочных реакций AES и EPI-321 и серьезных побочных реакций
Временное ограничение: Базовый уровень до 5 лет.
Все AE, независимо от оценки связанного с Эпи-321, будут собираться с момента подписи информированного согласия до окончания участия в исследовании. Исследователь отвечает за оценку тяжести AE в соответствии с версией 5.0 NCI-CTCAE.
Базовый уровень до 5 лет.

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Векторный номер копии
Временное ограничение: Базовая линия, 3 и 12 месяцев
Изменение числа векторных копий (как измерено VG/DG) в биопсии скелетных мышц.
Базовая линия, 3 и 12 месяцев
Эпи-321 Транскрипционная активность груза
Временное ограничение: Базовая линия, 3 и 12 месяцев
Изменение в эпипциплейной активности EPI-321 в биопсии скелетных мышц.
Базовая линия, 3 и 12 месяцев
Выражение DUX4
Временное ограничение: Базовая линия, 3 и 12 месяцев
Изменение экспрессии маркеров DUX4 и нисходящих по течению (композитный балл DUX4) в биопсии скелетных мышц.
Базовая линия, 3 и 12 месяцев
Статус метилирования
Временное ограничение: Базовая линия, 3 и 12 месяцев
Изменение с исходного уровня в статусе метилирования в области 4Q35 D4Z4 в биопсии скелетных мышц через 3 и 12 месяцев.
Базовая линия, 3 и 12 месяцев

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Epicrispr Biotechnologies, Inc.

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

8 мая 2025 г.

Первичное завершение (Оцененный)

7 июля 2027 г.

Завершение исследования (Оцененный)

30 апреля 2032 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

26 марта 2025 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

26 марта 2025 г.

Первый опубликованный (Действительный)

2 апреля 2025 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

19 августа 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

17 августа 2026 г.

Последняя проверка

1 августа 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • EPI-321-02

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Да

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться