Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

První v humánní studii EPI-321 v farioscapulohumerální svalové dystrofii (FSHD)

20. dubna 2026 aktualizováno: Epicrispr Biotechnologies, Inc.

Studie eskalace dávky s otevřenou dávkou fáze 1/2 pro vyhodnocení bezpečnosti, snášenlivosti a biologické aktivity EPI-321, epigenetické editační terapie dodávané AAVRH74 u dospělých pacientů s FSHD FSHD

Cílem této klinické studie je zjistit, jak je bezpečný a tolerovatelný EPI-321 a zda mohou existovat časné známky, že pracuje u dospělých mužů nebo žen (18 až 75 let) účastníky s podmínkou farioscapumerální svalové dystrofie (FSHD) typu 1. Hlavní otázky, na které je třeba odpovědět, jsou:

Jak bezpečný je EPI-321 a jak dobře to lidé zvládnou v průběhu času? Jak EPI-321 interaguje s jeho cílem a ukazuje předčasné známky práce?

Účastníci obdrží jednu dávku EPI-321 prostřednictvím žíly, zatímco jsou pečlivě sledováni v nemocnici a pravidelně navštěvují kliniku pro testy a kontroly po dobu asi 5 let po získání EPI-321.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

EPI-321 je vyšetřovací léčivý produkt obsahující rekombinantní adeno-asociovaný virový vektor, sérotyp RH74 (AAVRH74) pro dodávku genetického materiálu kódujícího epigenetický editor určený k řešení kořenového případu FSHD. Bylo prokázáno, že AAVRH74 účinně transdukuje lidský kosterní sval v klinické zkušenosti. EPI-321's transgene product, a non-cutting, nuclease-dead mini, clustered regularly interspaced short palindromic repeat (CRISPR)-associated protein (dCasONYX) with fuse epigenetic modulators, is designed to selectively bind the D4Z4 repeat region via the accompanying guide RNA, methylate CpG groups within the region near the DUX4 gene on chromosome 4Q35, a tak potlačuje expresi toxického proteinu Dux4, což zvyšuje patologii downstream, která řídí FSHD. Vzhledem k tomu, že je pod promotorem specifickým pro svaly, očekává se, že protein s fascinem DCASONYX bude přednostně a aktivně exprimován ve svalové tkáni po jediné intravenózní (IV) dávce.

Klinická studie EPI-321-02 je otevřená dávka vzestupné dávky vzestupné studie EPI-321 pro bezpečnost a snášenlivost pro stanovení nejlepší dávky pro budoucí studii léčivé aktivity. Budou vyhodnoceny dvě hladiny dávky. Tato studie bude navíc shromažďovat údaje o sekundárním výsledku o funkci svalů, zobrazovacích charakteristikách a dalších markerech aktivity onemocnění na základní linii a v celé studii, aby se posoudila jejich užitečnost jako opatření k měření léčivé aktivity v budoucí klinické studii.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

12

Fáze

  • Fáze 2
  • Fáze 1

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Austrálie
    • New South Wales
      • Sydney, New South Wales, Austrálie, 2050
  • Nový Zéland
      • Auckland, Nový Zéland, 0622
        • Nábor
        • Pacific Clinical Research Network
        • Kontakt:
  • Spojené státy
    • California
      • Los Angeles, California, Spojené státy, 90095
        • Nábor
        • David Geffen School of Medicine at University of California, Los Angeles
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Perry Shieh, MD, PhD
        • Kontakt:
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Spojené státy, 303329
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Spojené státy, 21205
        • Nábor
        • Kennedy Krieger Institute, Center for Genetic Muscle Disorders
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Doris G Leung, MD, PhD
    • Massachusetts
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Spojené státy, 84112
        • Nábor
        • Utah Program for Inherited Neuromuscular Disorders - University of Utah
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Russell Butterfield, MD, PhD
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Schopný a ochotný poskytnout informovaný souhlas
  • Muž nebo žena ve věku 18 až 75 let
  • Klinická diagnostika FSHD s genetickým typem 1
  • FSHD Ricci Clinical Severity Score 2 až 4 (v 5-bodové stupnici)
  • Má dostatečnou funkci jater
  • Má dostatečnou funkci ledvin

Kritéria pro vyloučení:

  • Má titr ANTI-AAVRH74 Celkem vazebné protilátky> 1: 400
  • Vyžaduje chodce nebo invalidní vozík pro ambulaci
  • Těhotná a/nebo kojení na začátku studie nebo plánuje otěhotnět během prvních 12 měsíců po podání EPI-321
  • Má FSHD typ 2
  • Má tělesnou hmotu> 90 kg
  • Má souběžné nebo minulé zdravotní stavy by mohly ohrozit bezpečnost účastníka

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Sekvenční přiřazení
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: EPI-321 kohorta 1 Jednoduho IV dávka
Jednorázová infuze cílové dávky 2x10^13 Vg/kg
Biologický: EPI-321
EPI-321 IV infuze
Experimentální: EPI-321 kohorta 2 single IV dávka
Jednorázová infuze cílové dávky 4x10^13 Vg/kg
Biologický: EPI-321
EPI-321 IV infuze

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Frekvence AES a EPI-321 souvisejících nežádoucích účinků a závažných nežádoucích účinků
Časové okno: Výchozí hodnota až 5 let.
Všechny AES, bez ohledu na hodnocenou příbuznost s EPI-321, budou shromažďovány od doby informovaného souhlasu do konce účasti na studii. Vyšetřovatel je zodpovědný za posouzení závažnosti AE podle verze NCI-CTCAE verze 5.0.
Výchozí hodnota až 5 let.

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Číslo kopie vektoru
Časové okno: Základní linie, 3 a 12 měsíců
Změna počtu kopií vektoru (měřená pomocí VG/DG) v biopsiích kosterních svalů.
Základní linie, 3 a 12 měsíců
Transkripční aktivita nákladu EPI-321
Časové okno: Základní linie, 3 a 12 měsíců
Změna transkripční aktivity nákladu EPI-321 v biopsiích kosterních svalů.
Základní linie, 3 a 12 měsíců
Výraz Dux4
Časové okno: Základní linie, 3 a 12 měsíců
Změna exprese dux4 a downstream markerů (kompozitní skóre DUX4) v biopsiích kosterního svalu.
Základní linie, 3 a 12 měsíců
Stav methylace
Časové okno: Základní linie, 3 a 12 měsíců
Změna z výchozí hodnoty ve stavu methylace v oblasti 4Q35 D4Z4 v biopsiích kosterního svalu po 3 a 12 měsících.
Základní linie, 3 a 12 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Epicrispr Biotechnologies, Inc.

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

8. května 2025

Primární dokončení (Odhadovaný)

31. března 2031

Dokončení studie (Odhadovaný)

30. dubna 2032

Termíny zápisu do studia

První předloženo

26. března 2025

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

26. března 2025

První zveřejněno (Aktuální)

2. dubna 2025

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

22. dubna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

20. dubna 2026

Naposledy ověřeno

1. března 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • EPI-321-02

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ano

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Facioskapulohumerální svalová dystrofie

  • Avidity Biosciences, Inc.
    Nábor
    Studie na vyhodnocení Del-Brax (také označované jako AOC 1020) u účastníků s FSHD (FORTITUDE-3)
    Facioskapulohumerální svalová dystrofie | FSHD | Facioskapulohumerální svalová dystrofie typu 1 (FSHD1) | Facio-skapulo-humeralová dystrofie | FSHD - Facioskapulohumerální svalová dystrofie | Facioskapulohumerální svalová dystrofie 1 | FSHD2 | FSHD1 | Fascioskapulohumerální svalová dystrofie | Fascioskapulohumerální... a další podmínky
    Spojené státy, Dánsko, Španělsko, Kanada, Spojené království, Itálie, Německo, Francie, Japonsko, Holandsko
  • Avidity Biosciences, Inc.
    Aktivní, ne nábor
    Otevřená rozšiřující studie fáze 2 AOC 1020 u dospělých s facioskapulohumerální svalovou dystrofií (FSHD) (FORTITUDE-OLE)
    Svalové dystrofie | Svalová dystrofie, facioskapulohumerální | FSHD | Facio-skapulo-humeralová dystrofie | FMD | Facioskapulohumerální svalová dystrofie 1 | FSHD2 | FSHD1 | FMD2 | Fascioskapulohumerální svalová dystrofie | Fascioskapulohumerální svalová dystrofie typu 1 | Fascioskapulohumerální svalová dystrofie... a další podmínky
    Spojené státy, Kanada, Spojené království
  • FSHD Society
    Nábor
    BetterLife FSHD: Pacienty řízená zdravotní a výzkumná platforma
    Facioskapulohumerální svalová dystrofie | Svalová dystrofie, facioskapulohumerální | FSHD | Facioskapulohumerální svalová dystrofie (FSHD) | FSHD - Facioskapulohumerální svalová dystrofie | Facioskapulohumerální svalová dystrofie 1 | FSHD2 | FSHD1 | Facioskapulohumerální svalová dystrofie 2 | FSH svalová dystrofie a další podmínky
    Spojené státy
  • Avidity Biosciences, Inc.
    Dokončeno
    Studie fáze 1/2 AOC 1020 u dospělých s facioskapulohumerální svalovou dystrofií (FSHD) (FORTITUDE)
    Svalové dystrofie | Svalová dystrofie, facioskapulohumerální | FSHD | Facio-skapulo-humeralová dystrofie | FMD | Facioskapulohumerální svalová dystrofie 1 | FSHD2 | FSHD1 | FMD2 | Fascioskapulohumerální svalová dystrofie | Fascioskapulohumerální svalová dystrofie typu 1 | Fascioskapulohumerální svalová dystrofie... a další podmínky
    Spojené státy, Kanada, Spojené království

Klinické studie na EPI-321

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Oman

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit