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Eine erste menschliche Studie von EPI-321 in facioscapulohumeraler Muskeldystrophie (FSHD)

20. April 2026 aktualisiert von: Epicrispr Biotechnologies, Inc.

Eine Phase 1/2 Open-Label-Dosis-Eskalationsstudie zur Bewertung der Sicherheit, Verträglichkeit und biologischer Aktivität von EPI-321, einer von AAVRH74 gelieferten epigenetischen Bearbeitungstherapie bei erwachsenen FSHD-Patienten

Ziel dieser klinischen Studie ist es zu erfahren, wie sicher und erträglich EPI-321 ist und ob es früh Anzeichen dafür gibt, dass es bei Teilnehmern männlicher oder weiblicher Erwachsener (18 bis 75 Jahre) mit facioscapulohumeralischen Muskeldystrophie (FSHD) -Spolster Typ 1 arbeitet. Die Hauptfragen, die es beantworten soll, sind:

Wie sicher ist EPI-321 und wie gut können die Menschen im Laufe der Zeit damit umgehen? Wie interagiert EPI-321 mit seinem Ziel und zeigt frühe Anzeichen einer Arbeit?

Die Teilnehmer erhalten eine einzige Dosis von EPI-321 bis hin zu einer Vene, während sie in einem Krankenhaus genau beobachtet werden und die Klinik nach Erhalten von EPI-321 regelmäßig für Tests und Untersuchungen besuchen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

EPI-321 ist ein Untersuchungsmedikament, das einen rekombinanten Adeno-assoziierten viralen Vektor, Serotyp RH74 (AAVRH74), für die Abgabe von genetischem Material, das einen epigenetischen Editor kodiert, der den Wurzelfall von FSHD entwickelt hat, zur Abgabe von genetischen Materialien umfasst. Es wurde gezeigt, dass AAVRH74 den menschlichen Skelettmuskel in der klinischen Erfahrung effizient übertragen. Das Transgenprodukt von EPI-321, ein nicht geschnittenes, nuklease-Dead-Mini, das regelmäßig mit der Kurzpalindrom-Wiederholung (CRISPR) -Anten (dcasonyx) mit der Sicherungs-epigenetischen Modulatoren der Sicherung epigenetischer Modulatoren ausgestattet ist, um die D4Z4-Region selektiv die D4Z4-Region in der Region DUX4-Guide zu binden. 4Q35 und somit die Expression von toxischem Dux4 -Protein unterdrücken, wodurch die nachgeschaltete Pathologie verbessert wird, die FSHD antreibt. Da es sich bei einem muskelspezifischen Promotor befindet, wird erwartet, dass das DCASONYX-fusionierte Protein nach einer einzelnen intravenösen (iv) Dosis bevorzugt und aktiv in Muskelgewebe exprimiert wird.

Die klinische Studie in der epi-321-02-Studie ist eine offene Dosisstudie von EPI-321 zur Sicherheit und Verträglichkeit, um die beste Dosis für eine zukünftige Studie zur Arzneimittelaktivität zu bestimmen. Zwei Dosis werden bewertet. Darüber hinaus sammelt diese Studie sekundäre Ergebnisdaten zur Muskelfunktion, den Bildgebungseigenschaften und anderen Markern der Krankheitsaktivität zum Ausgangswert und in der gesamten Studie, um ihren Nutzen als Maßnahmen der Arzneimittelaktivität in einer zukünftigen klinischen Studie zu bewerten.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

12

Phase

  • Phase 2
  • Phase 1

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Australien
    • New South Wales
  • Neuseeland
      • Auckland, Neuseeland, 0622
        • Rekrutierung
        • Pacific Clinical Research Network
        • Kontakt:
  • Vereinigte Staaten
    • California
      • Los Angeles, California, Vereinigte Staaten, 90095
        • Rekrutierung
        • David Geffen School of Medicine at University of California, Los Angeles
        • Hauptermittler:
          • Perry Shieh, MD, PhD
        • Kontakt:
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Vereinigte Staaten, 303329
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Vereinigte Staaten, 21205
        • Rekrutierung
        • Kennedy Krieger Institute, Center for Genetic Muscle Disorders
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Doris G Leung, MD, PhD
    • Massachusetts
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Vereinigte Staaten, 84112
        • Rekrutierung
        • Utah Program for Inherited Neuromuscular Disorders - University of Utah
        • Hauptermittler:
          • Russell Butterfield, MD, PhD
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Fähig und bereit, eine Einverständniserklärung abzugeben
  • Männliche oder weibliche 18 bis 75 Jahre alt
  • Klinische Diagnose von FSHD mit genetischem Typ 1
  • FSHD RICCI Klinischer Schweregrad Score 2 bis 4 (auf 5-Punkte-Skala)
  • Hat eine angemessene Leberfunktion
  • Hat eine angemessene Nierenfunktion

Ausschlusskriterien:

  • Hat einen Anti-AAVRH74-Gesamtbindung Antikörpertiter> 1: 400
  • Erfordert einen Wanderer oder einen Rollstuhl für Ambulation
  • Schwanger und/oder Stillen zu Studienbeginn oder plant, in den ersten 12 Monaten nach der Verabreichung von EPI-321 schwanger zu werden
  • Hat FSHD Typ 2
  • Hat eine Körpermasse> 90 kg
  • Hat eine gleichzeitige oder frühere Erkrankungen könnten die Sicherheit des Teilnehmers gefährden

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Behandlung
  • Zuteilung: Nicht randomisiert
  • Interventionsmodell: Sequenzielle Zuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: EPI-321 Kohorte 1 Single IV-Dosis
Einzel -IV -Infusion einer Zieldosis von 2x10^13 Vg/kg
Biologisch: EPI-321
EPI-321 IV-Infusion
Experimental: EPI-321 Kohorte 2 Single IV-Dosis
Einzel -IV -Infusion einer Zieldosis von 4x10^13 Vg/kg
Biologisch: EPI-321
EPI-321 IV-Infusion

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Häufigkeit von AES und EPI-321-verwandten Nebenwirkungen und schwerwiegenden Nebenwirkungen
Zeitfenster: Grundlinie auf bis zu 5 Jahre.
Alle AEs, unabhängig von der bewerteten Verwandtschaft mit EPI-321, werden ab dem Zeitpunkt der Signatur der Einverständniserklärung bis zum Ende der Studienbeteiligung erfasst. Der Ermittler ist für die Beurteilung der Schwere eines AE gemäß der NCI-CTCAE-Version 5.0 verantwortlich.
Grundlinie auf bis zu 5 Jahre.

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Vektorkopie
Zeitfenster: Grundlinie, 3 und 12 Monate
Änderung der Vektor -Kopienzahl (gemessen mit VG/DG) in Biopsien der Skelettmuskulatur.
Grundlinie, 3 und 12 Monate
EPI-321-Frachttranskriptionsaktivität
Zeitfenster: Grundlinie, 3 und 12 Monate
Änderung der EPI-321-Frachttranskriptionsaktivität in Biopsien der Skelettmuskulatur.
Grundlinie, 3 und 12 Monate
Dux4 -Ausdruck
Zeitfenster: Grundlinie, 3 und 12 Monate
Änderung der Expression von Dux4- und Downstream -Markern (Dux4 -Verbundwert) in Skelettmuskelbiopsien.
Grundlinie, 3 und 12 Monate
Methylierungsstatus
Zeitfenster: Grundlinie, 3 und 12 Monate
Änderung vom Ausgangswert im Methylierungsstatus der 4Q35 D4Z4 -Region innerhalb von Skelettmuskelbiopsien nach 3 und 12 Monaten.
Grundlinie, 3 und 12 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Epicrispr Biotechnologies, Inc.

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

8. Mai 2025

Primärer Abschluss (Geschätzt)

31. März 2031

Studienabschluss (Geschätzt)

30. April 2032

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

26. März 2025

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

26. März 2025

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

2. April 2025

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

22. April 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

20. April 2026

Zuletzt verifiziert

1. März 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • EPI-321-02

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Ja

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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