Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En første-i-menneskelig undersøgelse af EPI-321 i facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD)

20. april 2026 opdateret af: Epicrispr Biotechnologies, Inc.

En fase 1/2 open-label dosis-eskaleringsundersøgelse for at evaluere sikkerheden, tolerabiliteten og biologisk aktivitet hos EPI-321, en AAVRH74-leveret epigenetisk redigeringsterapi hos voksne FSHD-patienter

Målet med dette kliniske forsøg er at lære, hvor sikker og acceptabel EPI-321 er, og om der kan være tidlige tegn, det fungerer i mandlig eller kvindelig voksen (18 til 75 år) deltagere med facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) type 1 tilstand. De vigtigste spørgsmål, det sigter mod at besvare, er:

Hvor sikker er EPI-321, og hvor godt kan folk håndtere det over tid? Hvordan interagerer EPI-321 med sit mål, og viser det tidlige tegn på arbejde?

Deltagerne vil modtage en enkelt dosis EPI-321 gennem en vene, mens de bliver tæt overvåget på et hospital og besøger klinikken regelmæssigt for test og kontrol i cirka 5 år efter at have fået EPI-321.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

EPI-321 er et undersøgende lægemiddelprodukt, der omfatter en rekombinant adeno-associeret viral vektor, serotype RH74 (AAVRH74), til levering af genetisk materiale, der koder for en epigenetisk editor designet til at adressere rodtilfælde af FSHD. AAVRH74 har vist sig at transducere human skeletmuskel effektivt i den kliniske oplevelse. EPI-321s transgenprodukt, et ikke-skæringsmini, nuklease-dead mini, samlet regelmæssigt mellemliggende kort palindromisk gentagelse (CRISPR) -associeret protein (DCASONYX) med sikringsepigenetiske modulatorer, er designet til selektivt at binde D4Z4-gentagelsesregionen via den ledsagende guide RNA, methyler CPG-grupper inden for regionen i nærheden af ​​DUX4-genet 4Q35, og undertrykker således ekspressionen af ​​toksisk DUX4 -protein, hvilket forbedrer den nedstrøms patologi, der driver FSHD. Da det er under en muskelspecifik promotor, forventes det dcasonyx-fusionerede protein at blive fortrinsvis og aktivt udtrykt i muskelvæv efter en enkelt intravenøs (IV) dosis.

EPI-321-02 Klinisk forsøg er en åben etiketdosis stigende undersøgelse af EPI-321 for sikkerhed og tolerabilitet til at bestemme den bedste dosis til en fremtidig undersøgelse af lægemiddelaktivitet. To dosisniveauer evalueres. Derudover indsamler denne undersøgelse sekundære resultatdata om muskelfunktion, billeddannelsesegenskaber og andre markører for sygdomsaktivitet ved baseline og gennem hele undersøgelsen for at vurdere deres anvendelighed som målinger af lægemiddelaktivitet i et fremtidig klinisk forsøg.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

12

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Australien
    • New South Wales
  • Forenede Stater
    • California
      • Los Angeles, California, Forenede Stater, 90095
        • Rekruttering
        • David Geffen School of Medicine at University of California, Los Angeles
        • Ledende efterforsker:
          • Perry Shieh, MD, PhD
        • Kontakt:
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Forenede Stater, 303329
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Forenede Stater, 21205
        • Rekruttering
        • Kennedy Krieger Institute, Center for Genetic Muscle Disorders
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Doris G Leung, MD, PhD
    • Massachusetts
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Forenede Stater, 84112
        • Rekruttering
        • Utah Program for Inherited Neuromuscular Disorders - University of Utah
        • Ledende efterforsker:
          • Russell Butterfield, MD, PhD
        • Kontakt:
  • New Zealand
      • Auckland, New Zealand, 0622
        • Rekruttering
        • Pacific Clinical Research Network
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

  • I stand og villig til at give informeret samtykke
  • Mand eller kvinde 18 til 75 år
  • Klinisk diagnose af FSHD med genetisk type 1
  • FSHD RICCI Clinical Severity Score 2 til 4 (på 5-punkts skala)
  • Har tilstrækkelig leverfunktion
  • Har tilstrækkelig nyrefunktion

Ekskluderingskriterier:

  • Har en anti-aavrh74 total bindende antistof titer> 1: 400
  • Kræver en rullator eller kørestol til ambulation
  • Gravid og/eller amning ved baseline eller planlægger at blive gravid i løbet af de første 12 måneder efter EPI-321-administration
  • Har FSHD type 2
  • Har en kropsmasse> 90 kg
  • Har en samtidig eller tidligere medicinske tilstande kunne bringe deltagerens sikkerhed i fare

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Sekventiel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Epi-321-kohort 1 enkelt IV-dosis
Enkelt IV -infusion af en måldosis på 2x10^13 Vg/kg
Biologisk: Epi-321
EPI-321 IV-infusion
Eksperimentel: Epi-321-kohort 2 enkelt IV-dosis
Enkelt IV -infusion af en måldosis på 4x10^13 Vg/kg
Biologisk: Epi-321
EPI-321 IV-infusion

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Frekvens af AES og EPI-321-relaterede bivirkninger og alvorlige bivirkninger
Tidsramme: Baseline til op til 5 år.
Alle AE'er, uanset vurderet relateret til EPI-321, vil blive indsamlet fra tidspunktet for informeret samtykkeunderskrift indtil studiets deltagelse. Undersøgeren er ansvarlig for at vurdere sværhedsgraden af ​​en AE i henhold til NCI-CTCAE version 5.0.
Baseline til op til 5 år.

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Vector kopienummer
Tidsramme: Baseline, 3 og 12 måneder
Ændring i vektor kopienummer (som målt ved VG/DG) inden for skeletmuskelbiopsier.
Baseline, 3 og 12 måneder
EPI-321 lasttranskriptionel aktivitet
Tidsramme: Baseline, 3 og 12 måneder
Ændring i EPI-321 fragttranskriptionel aktivitet inden for skeletmuskelbiopsier.
Baseline, 3 og 12 måneder
DUX4 -ekspression
Tidsramme: Baseline, 3 og 12 måneder
Ændring i ekspressionen af ​​DUX4 og nedstrøms markører (DUX4 -sammensat score) inden for skeletmuskelbiopsier.
Baseline, 3 og 12 måneder
Methyleringsstatus
Tidsramme: Baseline, 3 og 12 måneder
Ændring fra baseline i methyleringsstatus for 4Q35 D4Z4 -regionen inden for skeletmuskelbiopsier efter 3 og 12 måneder.
Baseline, 3 og 12 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Epicrispr Biotechnologies, Inc.

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

8. maj 2025

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. marts 2031

Studieafslutning (Anslået)

30. april 2032

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

26. marts 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

26. marts 2025

Først opslået (Faktiske)

2. april 2025

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

22. april 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

20. april 2026

Sidst verificeret

1. marts 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • EPI-321-02

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Facioscapulohumeral muskeldystrofi

Kliniske forsøg med Epi-321

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Peru

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner