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Uno studio del primo umano di EPI-321 nella distrofia muscolare di Facioscapulo-omerale (FSHD)

20 aprile 2026 aggiornato da: Epicrispr Biotechnologies, Inc.

Uno studio sulla dose-escalation di fase 1/2 per valutare la sicurezza, la tollerabilità e l'attività biologica di EPI-321, una terapia di editing epigenetico di AAVRH74 consegnato nei pazienti con FSHD adulti

L'obiettivo di questa sperimentazione clinica è imparare quanto sia sicuro e tollerabile EPI-321 e se potrebbero esserci dei primi segni che sta lavorando in una condizione di tipo 1 maschile o femminile (da 18 a 75 anni) con condizione di distrofia muscolare (FSHD) di tipo 1. Le domande principali a cui mira a rispondere sono:

Quanto è sicuro Epi-321 e quanto bene le persone possono gestirlo nel tempo? In che modo EPI-321 interagisce con il suo obiettivo e mostra i primi segni di lavoro?

I partecipanti riceveranno una singola dose di EPI-321 attraverso una vena mentre vengono osservati da vicino in ospedale e visitare regolarmente la clinica per test e controlli per circa 5 anni dopo aver ottenuto EPI-321.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

EPI-321 è un prodotto farmacologico studiato comprendente un vettore virale adeno-associato ricombinante, Serotipo RH74 (AAVRH74), per la consegna di materiale genetico che codifica un editor epigenetico progettato per affrontare il caso radice di FSHD. AAVRH74 ha dimostrato di trasdurre in modo efficiente il muscolo scheletrico umano nell'esperienza clinica. Il prodotto transgene di EPI-321, una mini non tagliata a nucleasi, cluster regolarmente intervallata a corto di ripetizione palindromica (CRISPR)-associato alla proteina (DCASONYX) con i moduli epigenetici fusibili all'interno del genio di Dux4, è progettato per Chrisdome, per legare selettivamente la regione di ripetizione D4Z4 attraverso la Guida di accompagnamento RNA, metilato CPG all'interno della regione vicino al DUX4 su Duxome su Duxome in Christo su Duxome in Christo su Chrisdome, Chrisdome in Christo su Chrisdome, in modo selezionato per il DUUSO su Duxome, è progettato per Chlosome in Christian, è progettato per legare selettivamente la regione di D4Z4 ripetuta attraverso la Guida di accumulo di RNA, metilato CPG nei confronti della regione nei cristiani su Duxome su Christudome in ChristuS su Duxome in Chlos 4. e reprimere così l'espressione della proteina tossica Dux4, migliorando la patologia a valle che guida FSHD. Come è sotto un promotore specifico per i muscoli, la proteina fusa DCasonyx dovrebbe essere espressa preferibilmente e attivamente nel tessuto muscolare a seguito di una singola dose endovenosa (IV).

La sperimentazione clinica EPI-321-02 è uno studio ascendente ascendente di EPI-321 per la sicurezza e la tollerabilità per determinare la dose migliore per una futura studio sull'attività farmacologica. Saranno valutati due livelli di dose. Inoltre, questo studio raccoglierà dati di esito secondari sulla funzione muscolare, sulle caratteristiche di imaging e su altri marcatori di attività della malattia al basale e durante lo studio per valutare la propria utilità come misure di attività farmacologica in una futura studio clinico.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

12

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Australia
    • New South Wales
      • Sydney, New South Wales, Australia, 2050
  • Nuova Zelanda
      • Auckland, Nuova Zelanda, 0622
        • Reclutamento
        • Pacific Clinical Research Network
        • Contatto:
  • Stati Uniti
    • California
      • Los Angeles, California, Stati Uniti, 90095
        • Reclutamento
        • David Geffen School of Medicine at University of California, Los Angeles
        • Investigatore principale:
          • Perry Shieh, MD, PhD
        • Contatto:
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Stati Uniti, 303329
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Stati Uniti, 21205
        • Reclutamento
        • Kennedy Krieger Institute, Center for Genetic Muscle Disorders
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Doris G Leung, MD, PhD
    • Massachusetts
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Stati Uniti, 84112
        • Reclutamento
        • Utah Program for Inherited Neuromuscular Disorders - University of Utah
        • Investigatore principale:
          • Russell Butterfield, MD, PhD
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • In grado e disposto a fornire il consenso informato
  • Maschio o femmina dai 18 ai 75 anni
  • Diagnosi clinica di FSHD con tipo genetico 1
  • Punteggio di gravità clinica FSHD Ricci da 2 a 4 (su scala a 5 punti)
  • Ha una funzione epatica adeguata
  • Ha una funzione renale adeguata

Criteri di esclusione:

  • Ha un titolo anticorpo di legame totale anti-AAVRH74> 1: 400
  • Richiede un deambulatore o una sedia a rotelle per l'ambulazione
  • In gravidanza e/o allattamento al seno al basale o sta pianificando di rimanere incinta durante i primi 12 mesi dopo la somministrazione di EPI-321
  • Ha FSHD Tipo 2
  • Ha una massa corporea> 90 kg
  • Ha una condizione medica simultanea o passata potrebbe compromettere la sicurezza del partecipante

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: Non randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione sequenziale
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: EPI-321 Cohort 1 Dose singola IV
Singolo IV Infusione di una dose target di 2x10^13 vg/kg
Biologico: Epi-321
EPI-321 IV Infusione
Sperimentale: EPI-321 Cohort 2 Dose singola IV
Infusione singola IV di una dose target di 4x10^13 Vg/kg
Biologico: Epi-321
EPI-321 IV Infusione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Frequenza di AES e reazioni avverse correlate all'EPI-321 e gravi reazioni avverse
Lasso di tempo: Basale fino a 5 anni.
Tutti gli eventi avversi, indipendentemente dalla relazione valutata con EPI-321, saranno raccolti dal momento della firma del consenso informato fino alla fine della partecipazione allo studio. L'investigatore è responsabile della valutazione della gravità di un AE secondo la versione 5.0 NCI-CTCAE.
Basale fino a 5 anni.

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Numero di copia vettoriale
Lasso di tempo: Basale, 3 e 12 mesi
Modifica del numero di copie vettoriali (misurato da VG/DG) all'interno delle biopsie muscolari scheletriche.
Basale, 3 e 12 mesi
Attività trascrizionale del carico EPI-321
Lasso di tempo: Basale, 3 e 12 mesi
Cambiamento nell'attività trascrizionale del carico EPI-321 all'interno delle biopsie muscolari scheletriche.
Basale, 3 e 12 mesi
Espressione di Dux4
Lasso di tempo: Basale, 3 e 12 mesi
Cambiamento nell'espressione dei marcatori DUX4 e a valle (punteggio composito Dux4) all'interno delle biopsie muscolari scheletriche.
Basale, 3 e 12 mesi
Stato di metilazione
Lasso di tempo: Basale, 3 e 12 mesi
Modifica dal basale nello stato di metilazione della regione 4Q35 D4Z4 all'interno delle biopsie muscolari scheletriche a 3 e 12 mesi.
Basale, 3 e 12 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Epicrispr Biotechnologies, Inc.

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

8 maggio 2025

Completamento primario (Stimato)

31 marzo 2031

Completamento dello studio (Stimato)

30 aprile 2032

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

26 marzo 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

26 marzo 2025

Primo Inserito (Effettivo)

2 aprile 2025

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

22 aprile 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

20 aprile 2026

Ultimo verificato

1 marzo 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • EPI-321-02

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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