Samling av serum- och vävnadsprover från patienter med biopsibevisad eller misstänkt malign sjukdom

Bakgrund

Njur-, prostata-, urinblåsa-, testikel- och peniscancer står för 22 % av de cancersjukdomar som diagnostiserats i USA och är ansvariga för 10 % av cancerdödsfallen varje år i USA. Att förstå generna och genvägarna som orsakar maligniteter i genitourinary cancer kommer att utgöra grunden för utveckling av riktade terapeutiska medel för patienter som drabbats av dessa cancerformer. Sedan 1982 har utredare inom Urologisk Onkologi-gren studerat den genetiska grunden för urologiska cancerformer. Identifieringen av generna för cancer i njuren har lett till godkännande av FDA av ett antal nya medel för patienter med avancerad sjukdom. Det är vårt mål att studera cancergenvägarna för genitourinära maligniteter för att ytterligare förstå de cancergenvägar som orsakar dessa sjukdomar.

Mål

Samling av benign och malign vävnad från patienter med känd eller misstänkt cancer

Samling av godartad och malign vävnad från patienter med sällsynta ärftliga tillstånd associerade med ökad risk för njurcancer

Bestäm de molekylärgenetiska skillnaderna mellan normala och tumörframkallande vävnader

Undersök kategorierna av gener/biokemiska vägar såsom de som påverkar cellcykeln, angiogenes, metabola förändringar och metastatisk potential

Undersök proteinuttryck och bioimmunoanalyser för att undersöka potentiella genetiska markörer

Undersök cellulärt/biokemiskt svar på befintliga och nya terapeutiska medel

Undersök livskvalitet hos män som har prostatacancer

Undersöka molekylärgenetisk grund för urologiska maligniteter

Undersök cellfritt DNA och cirkulerande tumör-DNA för cancergenmutationer

Behörighet

Patienter med biopsibeprövad malign sjukdom

Patienter som misstänks ha malign sjukdom

Patienter med känd eller misstänkt ärftlig urologisk malign sjukdom

Familjemedlemmar (relaterade till blod) till patienter som har eller misstänks ha en ärftlig genitourinary störning eller malignitet

Familjemedlemmar till patienter med en DNA-variant

Design

Patienter kommer att undersökas för behörighet i urologisk onkologisk avdelningsklinik

Blod- och urinprov kan tas

Normal och malign vävnad kan samlas in från patienter som genomgår kliniskt indikerade kirurgiska ingrepp

Grundläggande vetenskaplig forskning kommer att utföras på insamlade exemplar

Patienterna kommer att ha möjlighet att bli kontaktade om ett resultat upptäcks som skulle påverka deras hälsa och de kommer att ges möjlighet att utvärderas och testas på nytt enligt ett IRB-godkänt protokoll om tillgängligt.

Germline och somatisk helgenomexomsekvensering kan utföras