Postural spirometri förändringar i ambulatoriska myotoniska dystrofipatienter
Nedsatt lungfunktion och förändringar i postural spirometri hos patienter med ambulatorisk myotonisk dystrofi
Myotonisk dystrofi typ 1 (MD1, Steinerts sjukdom), en autosomal dominant multisystemsjukdom, är en av de vanligaste muskeldystrofierna hos vuxna, med en europeisk prevalens på 3-15/100 000. Sjukdomsförloppet är progressivt och förknippar muskelsvaghet, utmattning och myotoni. Respiratorisk dysfunktion är vanligt, vilket involverar en restriktiv ventilationsabnormalitet och alveolär hypoventilation, som härrör från andningsmuskelsvaghet. Beroende på graden av försämring av deras lungfunktion kan livskvaliteten och prognosen för MD1-patienter vara mycket varierande. Tidsförlopp och prevalens av sådan andningsfunktionsnedsättning har dock inte tydligt identifierats. Ännu viktigare är att faktorer som kan förutsäga dåligt respiratoriskt resultat inte har definierats och därför kan tidig prognos inte bedömas under uppföljningen av dessa patienter. Vid andra neuromuskulära störningar, särskilt amyotrofisk lateralskleros (ALS), har postural spirometri rekommenderats för att förbättra upptäckten av diafragmatisk inblandning och vissa författare har föreslagit att det liggande fallet i den forcerade vitalkapaciteten skulle kunna användas för att initiera icke-invasiv övertrycksventilation och förutsäger vissa luftvägssymtom.
I ett urval av ambulerande patienter med MD1 utformades vår studie för att prospektivt uppnå två mål: 1) att bedöma respektive förekomst av ett respiratoriskt restriktivt mönster, andningsmuskelsvaghet, hypoxemi och hyperkapni och 2) att utvärdera om posturala förändringar i lungvolymer bidra till att sensibilisera diagnosen andningssvaghet och kan användas som en prediktor för dålig andningsfunktion, inklusive hypoxemi, hyperkapni och restriktiv andningssjukdom.
Studieöversikt
Detaljerad beskrivning
Material och metoder :
Ämnen:
Vuxna ambulerande patienter (18 år och äldre) med en klinisk diagnos av myotonisk dystrofi typ I undersöktes prospektivt som en del av rutinuppföljningen, från april 2008 till juni 2010. Patienterna utvärderades kliniskt på avdelningen för "Internmedicin" och lungfunktionen bedömdes på avdelningen för "Lungfunktionstestning", båda från universitetssjukhuset i Nancy. Lungtester beställdes för kliniska indikationer, inte en del av ett studieprotokoll. Den liggande utvärderingen lades till av den konventionella lungfunktionstestningen. Alla individer undersöktes och kategoriserades enligt en standardiserad fempunktsskala för muskelnedsättning, där en poäng på 1 indikerar ingen muskelnedsättning, 2 minimala tecken utan distal svaghet förutom siffror flexorer, 3 distal svaghet utan proximal svaghet förutom armbågssvaghet extensorer, 4 måttlig proximal svaghet och 5 svår svaghet (MIRS).
Lung- och andningsmuskelfunktion:
Alla lungfunktionstester uppfyllde eller överträffar tillämpliga standarder från European Respiratory Society / American Thoracic Society.
Spirometri utfördes i upprätt sittande läge och i ryggläge. Andningsfunktionsdata jämfördes med de förväntade normalvärdena som erhållits av Europeiska gemenskapen för stål och kol och uttrycktes i procent av normalvärdet. Flödes/volymkurvan och lungvolymerna bedömdes med en öppen kretsspirometri och pletysmografi.
Maximal Inspiratory Pressure (MIP) och Maximal Expiratory Pressure (MEP) mättes båda i sittande läge med ett standardmunstycke med fläns. MIP mättes från restvolym (RV) och MEP mättes från total lungkapacitet (TLC), båda i en standardsätt. Manövrarna upprepades minst tre gånger, eller tills två identiska avläsningar erhölls, och det bästa värdet togs. Andningsmuskelstyrka (RMS) definierades som medelvärdet av MIP och MEP uttryckt som en procent av de förutsagda värdena.
Arteriell provtagning och blodgasanalys:
Arteriella blodgaser drogs i vila från den radiella artären i den icke-dominanta armen medan patienten var bekvämt sittande i minst 10 minuter. Ett sterilt, självfyllande och förhepariniserat engångssystem användes för att ta 1,5 ml arteriellt blod.
Arteriellt syrepartialtryck (PaO2) och arteriellt koldioxidpartialtryck (PaCO2) bestämdes inom 10 minuter efter provtagning. Rumstemperatur och barometertryck registrerades dagligen och användes för att justera kalibreringar och mätningar. Kvalitetskontroll av blodgasutrustningen utfördes två gånger om dagen med användning av standardlösning.
Studietyp
Inskrivning (Faktisk)
Fas
- Inte tillämpbar
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
-
Vandoeuvre-lès-Nancy, Frankrike, 54511
- University Hospital of Nancy
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Kön som är behöriga för studier
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- klinisk diagnos av myotonisk dystrofi typ 1
- 18 år och äldre
- måste kunna utföra reproducerbara andningsmanövrar
Exklusions kriterier:
- krävs icke-invasiv ventilation
- ej reproducerbara spirometriresultat
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Diagnostisk
- Tilldelning: N/A
- Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Bevis på nedsatt lungfunktion
Tidsram: 1 år i genomsnitt (års regelbunden uppföljning)
|
Bevis på ventilationsbegränsning bedömd genom lungfunktionstestning eller hypoxemi eller hyperkapni bedömd med analys av arteriell blodgas
|
1 år i genomsnitt (års regelbunden uppföljning)
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
prediktiva faktorer för lungfunktionsnedsättning
Tidsram: 1 år i genomsnitt (års regelbunden uppföljning)
|
Med hjälp av resultat av spirometri i upprätt och liggande riktning avser vi att definiera variabler som kan förutsäga dåligt respiratoriskt resultat
|
1 år i genomsnitt (års regelbunden uppföljning)
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Samarbetspartners
Utredare
- Huvudutredare: Bruno Chenuel, MD, PhD, University of Nancy
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart
Primärt slutförande (Faktisk)
Avslutad studie (Faktisk)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Uppskatta)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- UNBC-11102010
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .