Houdingsspirometrieveranderingen bij patiënten met ambulante myotone dystrofie
Longfunctiestoornis en veranderingen in houdingsspirometrie bij patiënten met ambulante myotone dystrofie
Myotone dystrofie type 1 (MD1, ziekte van Steinert), een autosomaal dominante multisysteemziekte, is een van de meest voorkomende spierdystrofieën bij volwassenen, met een Europese prevalentie van 3-15/100 000. Het ziekteverloop is progressief en gaat gepaard met spierzwakte, verspillen en myotonie. Ademhalingsstoornissen komen vaak voor, waarbij sprake is van een restrictieve ventilatoire afwijking en alveolaire hypoventilatie, die voortkomt uit zwakte van de ademhalingsspieren. Afhankelijk van de mate van beperking van hun longfunctie, kunnen de kwaliteit van leven en de prognose van MD1-patiënten zeer variabel zijn. Het tijdsverloop en de prevalentie van dergelijke stoornissen in de ademhalingsfunctie zijn echter niet duidelijk geïdentificeerd. Wat nog belangrijker is, is dat er geen factoren zijn gedefinieerd die een slechte respiratoire uitkomst kunnen voorspellen en daarom kan een vroege prognose niet worden beoordeeld tijdens de follow-up van deze patiënten. Bij andere neuromusculaire aandoeningen, met name amyotrofische laterale sclerose (ALS), wordt posturale spirometrie aanbevolen om de detectie van diafragmatische betrokkenheid te verbeteren en sommige auteurs hebben gesuggereerd dat de liggende val in de geforceerde vitale capaciteit zou kunnen worden gebruikt om niet-invasieve positieve drukventilatie te initiëren en voorspelt enkele ademhalingssymptomen.
In een steekproef van ambulante patiënten met MD1 was ons onderzoek opgezet om prospectief twee doelen te bereiken: 1) om de respectieve prevalentie van een ademhalingsbeperkend patroon, ademhalingsspierzwakte, hypoxemie en hypercapnie te beoordelen en 2) om te evalueren of houdingsveranderingen in longvolumes dragen bij aan het sensibiliseren van de diagnose van ademhalingszwakte en kunnen worden gebruikt als voorspeller van een slechte ademhalingsfunctie, waaronder hypoxemie, hypercapnie en restrictieve ademhalingsziekte.
Studie Overzicht
Gedetailleerde beschrijving
Materialen en methodes :
Onderwerpen:
Volwassen ambulante patiënten (18 jaar en ouder) met een klinische diagnose van myotone dystrofie type I werden prospectief onderzocht als onderdeel van routinematige follow-up, van april 2008 tot juni 2010. Patiënten werden klinisch geëvalueerd op de afdeling "Inwendige Geneeskunde" en de longfunctie werd beoordeeld op de afdeling "Longfunctietesten", beide van het Universitair Ziekenhuis van Nancy. Longtesten werden besteld voor klinische indicaties, geen onderdeel van een studieprotocol. De liggende evaluatie werd toegevoegd van de conventionele longfunctietesten. Alle individuen werden onderzocht en gecategoriseerd volgens een gestandaardiseerde vijfpuntsschaal voor spierbeschadiging, waarbij een score van 1 aangeeft dat er geen spierbeschadiging is, 2 minimale tekenen zonder distale zwakte behalve vingerflexoren, 3 distale zwakte zonder proximale zwakte behalve elleboog extensoren, 4 matige proximale zwakte en 5 ernstige zwakte (MIRS).
Long- en ademhalingsspierfunctie:
Alle longfunctietesten voldeden aan of overtroffen de toepasselijke normen van de European Respiratory Society / American Thoracic Society.
Spirometrie werd uitgevoerd in rechtop zittende positie en in rugligging. Gegevens over de ademhalingsfunctie werden vergeleken met de voorspelde normale waarden verkregen door de Europese Gemeenschap voor staal en kolen en uitgedrukt als percentage van de normale waarde. De flow/volume-curve en longvolumes werden respectievelijk beoordeeld door middel van open circuit spirometrie en plethysmografie.
De maximale inademingsdruk (MIP) en de maximale uitademingsdruk (MEP) werden beide gemeten in zittende positie met behulp van een standaard geflensd mondstuk. standaard manier. De manoeuvres werden minstens drie keer herhaald, of totdat twee identieke metingen werden verkregen en de beste waarde werd genomen. Ademhalingsspierkracht (RMS) werd gedefinieerd als het gemiddelde van MIP en MEP uitgedrukt als een percentage van de voorspelde waarden.
Arteriële bemonstering en bloedgasanalyse:
Arteriële bloedgassen werden in rust afgenomen uit de radiale slagader van de niet-dominante arm terwijl de patiënt gedurende ten minste 10 minuten comfortabel zat. Een steriel, zelfvullend en wegwerpbaar voorgehepariniseerd systeem werd gebruikt om 1,5 ml arterieel bloed af te nemen.
De partiële arteriële zuurstofdruk (PaO2) en de partiële arteriële kooldioxidedruk (PaCO2) werden binnen 10 minuten na bemonstering bepaald. Kamertemperatuur en luchtdruk werden dagelijks geregistreerd en gebruikt om kalibraties en metingen aan te passen. Kwaliteitscontrole van de bloedgasapparatuur werd twee keer per dag uitgevoerd met behulp van een standaardoplossing.
Studietype
Inschrijving (Werkelijk)
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
-
Vandoeuvre-lès-Nancy, Frankrijk, 54511
- University Hospital of Nancy
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- klinische diagnose van myotone dystrofie type 1
- 18 jaar en ouder
- moet reproduceerbare beademingsmanoeuvres kunnen uitvoeren
Uitsluitingscriteria:
- vereiste niet-invasieve beademing
- niet-reproduceerbare spirometrieresultaten
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Diagnostisch
- Toewijzing: NVT
- Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
- Masker: Geen (open label)
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Bewijs van longfunctiestoornis
Tijdsspanne: Gemiddeld 1 jaar (jaarlijkse reguliere follow-up)
|
Bewijs van ademhalingsbeperking beoordeeld door longfunctietesten of hypoxemie of hypercapnie beoordeeld door arteriële bloedgasanalyse
|
Gemiddeld 1 jaar (jaarlijkse reguliere follow-up)
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
voorspellende factoren van longfunctiestoornis
Tijdsspanne: Gemiddeld 1 jaar (jaarlijkse reguliere follow-up)
|
Met behulp van de resultaten van staande en liggende spirometrie willen we variabelen definiëren die een slechte respiratoire uitkomst kunnen voorspellen
|
Gemiddeld 1 jaar (jaarlijkse reguliere follow-up)
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Medewerkers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Bruno Chenuel, MD, PhD, University of Nancy
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start
Primaire voltooiing (Werkelijk)
Studie voltooiing (Werkelijk)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Schatting)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Schatting)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- UNBC-11102010
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .