En studie för att bedöma effektiviteten, säkerheten och farmakokinetiken hos Nusinersen (ISIS 396443) hos spädbarn med spinal muskelatrofi (SMA)

Viktiga inkluderingskriterier:

• Genetisk dokumentation av 5q SMA (homozygot gen deletion eller mutation)
• Debut av kliniska tecken och symtom som överensstämmer med SMA vid ≥ 21 dagar och <6 månaders (180 dagar) ålder
• Vid inträde i studien, få adekvat näring och hydrering (med eller utan gastrostomi), enligt platsutredarens åsikt
• Kroppsvikt >5:e percentilen för ålder enligt riktlinjerna för Center of Disease Control and Prevention (CDC).
• Sjukvården uppfyller och förväntas fortsätta att uppfylla riktlinjerna i Consensus Statement for Standard of Care in SMA (Wang et al. 2007), enligt platsutredarens uppfattning
• Graviditetsålder 35 till 42 veckor och graviditetskroppsvikt ≥2 kg
• Bo inom cirka 9 timmars markavstånd från ett deltagande studiecenter under hela studiens varaktighet. Bostad >2 timmars avstånd på marken från ett studiecenter måste få tillstånd från platsutredaren och studiens medicinska monitor
• Kan genomföra alla studieprocedurer, mätningar och besök och förälder eller vårdnadshavare/deltagare har tillräckligt stödjande psykosociala omständigheter, enligt platsutredarens uppfattning

Exklusions kriterier:

• Hypoxemi (O2 saturation vaken <96% eller O2 saturation sovande <96%, utan ventilationsstöd)
• Närvaro av en obehandlad eller otillräckligt behandlad aktiv infektion som kräver systemisk antiviral eller antimikrobiell behandling när som helst under screeningsperioden
• Historik om hjärn- eller ryggmärgssjukdom som skulle störa lumbalpunktionsprocedurerna (LP), CSF-cirkulationen eller säkerhetsbedömningar
• Närvaro av en implanterad shunt för dränering av cerebrospinalvätska (CSF) eller en implanterad kateter i centrala nervsystemet (CNS)
• Historik av bakteriell meningit
• Kliniskt signifikanta avvikelser i hematologiska eller kliniska kemiska parametrar, som bedömts av platsutredaren, vid screening som skulle göra deltagaren olämplig för inkludering
• Behandling med ett annat prövningsläkemedel (t.ex. albuterol, riluzol, karnitin, kreatin, natriumfenylbutyrat, salbutamol, valproat, hydroxiurea etc), biologiskt medel eller enhet inom 90 dagar före inskrivning eller när som helst under studien. Någon historia av genterapi eller celltransplantation
• Deltagarnas förälder eller vårdnadshavare kan inte förstå arten, omfattningen och möjliga konsekvenser av studien, eller samtycker inte till att följa det protokoll definierade schemat för bedömningar
• Pågående medicinskt tillstånd som enligt platsutredaren skulle störa genomförandet och bedömningarna av studien. Exempel är andra medicinska funktionshinder än SMA som skulle störa bedömningen av säkerhet eller skulle äventyra deltagarens förmåga att genomgå studieprocedurer

OBS: Andra protokolldefinierade kriterier för inkludering/uteslutning kan gälla.