脊髄性筋萎縮症（SMA）の乳児におけるヌシネルセン（ISIS 396443）の有効性、安全性、および薬物動態を評価するための研究

主な採用基準:

• 5q SMA (ホモ接合遺伝子の欠失または変異) の遺伝的証拠
• -生後21日以上6ヶ月（180日）未満でSMAと一致する臨床徴候および症状の発症
• -研究の開始時に、十分な栄養と水分補給を受けている（胃瘻の有無にかかわらず）、サイト調査員の意見
• 疾病管理予防センター (CDC) のガイドラインを使用して、体重 > 年齢の 5 パーセンタイル
• サイト調査員の意見では、医療は、SMA における標準治療のコンセンサス ステートメント (Wang et al. 2007) に定められたガイドラインを満たし、今後も満たし続けることが期待されます。
• 妊娠35～42週で妊娠体重が2kg以上
• -研究期間中、参加している研究センターから地上移動距離で約9時間以内に居住します。 スタディセンターからの地上移動距離が 2 時間以上の居住者は、サイト調査員およびスタディ メディカル モニターから許可を得る必要があります。
• -すべての研究手順、測定、および訪問を完了することができ、親または保護者/参加者は、サイト調査官の意見で、適切に支援される心理社会的状況を持っています

除外基準:

• 低酸素血症 (酸素飽和度覚醒時 <96% または睡眠時酸素飽和度 <96%、換気サポートなし)
• -スクリーニング期間中の任意の時点で、全身抗ウイルスまたは抗菌療法を必要とする未治療または不十分に治療された活動性感染症の存在
• -腰椎穿刺（LP）手順、CSF循環、または安全性評価を妨げる脳または脊髄疾患の病歴
• 脳脊髄液（CSF）のドレナージ用シャントまたは中枢神経系（CNS）カテーテルの埋め込みの存在
• 細菌性髄膜炎の病歴
• -サイト調査員によって評価された、血液学または臨床化学パラメーターの臨床的に重大な異常 スクリーニング時に、参加者を不適当にする
• -別の治験薬（例：アルブテロール、リルゾール、カルニチン、クレアチン、フェニル酪酸ナトリウム、サルブタモール、バルプロ酸、ヒドロキシウレアなど）、生物学的製剤、またはデバイスによる治療 登録前または研究中のいつでも90日以内。 -遺伝子治療または細胞移植の履歴
• -参加者の親または法定後見人は、研究の性質、範囲、および考えられる結果を理解できない、またはプロトコルで定義された評価スケジュールに従うことに同意しない
• -サイト調査員によると、研究の実施と評価を妨げる進行中の病状。 例としては、安全性の評価を妨げる、または参加者が研究手順を受ける能力を損なう SMA 以外の医学的障害があります。

注: 他のプロトコル定義の包含/除外基準が適用される場合があります。