Skräddarsydd beta-catenin mutationsmetod hos extraabdominala sporadiska desmoidstumörpatienter

Detta är en prospektiv, multicenter observationsstudie under paraplyet av ISG (Italian Sarcoma Group) som utvärderar lokal progressionsfri överlevnad vid 3 år av patienter som drabbats av extraabdominal primär fibromatos som hanteras med konservativ frontlinje och endast behandlas i fall av visat progressiv sjukdom.

Alla patienter som ingår kommer att placeras på avvaktan och sedan övergå till behandling vid dokumenterad radiologiskt progressiv sjukdom.

För patient som primärt utvärderas för misstänkt desmoidtumör, kommer en kärnnålsbiopsi (eventuellt under CT/ultraljudsguide) att erhållas för histologisk diagnos och mutationsanalys av CTNNB1 exon 3 (gen som kodar för Beta-catenin). Om incisionsbiopsi eller kirurgiskt ingrepp har gjorts någon annanstans, kommer prover att begäras för histologisk bekräftelse och mutationsanalys (centralisering på vår institution) och i utvalda fall kommer en ny biopsi att tas.

Vid progression efter 3 månader, definierad som tumörtillväxt dokumenterad radiologiskt (däremot förstärkt MRI) av Response Evaluation Criteria in Solid Tumors (RECIST), kommer administrerade behandlingar att föreslås och sedan registreras i den kliniska databasen (radiologisk utvärdering kommer att centraliseras kl. Istituto Rizzoli, Bologna- Dr Vandel).

Terapin kommer att innehålla följande alternativ:

• Kirurgi
• Strålbehandling
• Medicinsk behandling inklusive hormonbehandling (t.ex. tamoxifen, toremifen), lågdos kemoterapi (t.ex. metotrexat och vinorelbin/vinblastin), NSAID (t.ex. celecoxib) och målterapi (Glivec)
• Kombination Valet av behandling och eventuellt möjligheten att fortsätta med "endast övervakning" kommer att beslutas av institutionens multidisciplinära sarkomkommitté eller som en del av kliniska prövningar med patientens samtycke.