Biomarkörer i neurodegenerativa sjukdomar

• Vuxna som saknar förmåga att samtycka och/eller vuxna med nedsatt förmåga att samtycka, inklusive, men inte begränsat till, personer med akuta medicinska tillstånd, psykiatriska störningar, neurologiska störningar, utvecklingsstörningar och beteendestörningar.
• Individ eller grupp med ett allvarligt hälsotillstånd för vilket det inte finns några tillfredsställande standardbehandlingar.

Inklusionskriterier:

1. Diagnos av MCI, AD, DLB, FTLD, PDD, TEA, TLE, SCA, HAND, ALS, PLS eller normal kontroll.
2. 18 år eller äldre
3. Pålitlig informatör med tät kontakt med deltagare
4. Mini Mental State Exam (MMSE) ≥15 OCH/ELLER Clinical Dementia Rating (CDR) mindre än 2
5. Kan genomgå omfattande psykometriska tester

Exklusions kriterier:

1. Alla tillstånd som kan förklara kognitiva brister utöver en neurodegenerativ sjukdom, inklusive men inte begränsat till:

   • Tidigare eller nuvarande diagnos av Korsakoffs syndrom
   • Alkohol- eller drogmissbruk före demens och fortfarande närvarande inom 5 år efter debut
   • Presentera obehandlad vitamin B12- eller folatbrist
   • Nuvarande obehandlad hypotyreos
   • Tidigare eller nuvarande huvudtrauma med ihållande underskott
   • Presentera obehandlad syfilis
   • Tidigare eller nuvarande multipel skleros eller annan neuroinflammatorisk sjukdom
   • Tidigare eller nuvarande vaskulär eller multi-infarkt demens
   • Tidigare eller nuvarande diagnos av huntingtons sjukdom
   • Tidigare eller nuvarande hydrocefalus med normalt tryck
   • Tidigare eller nuvarande lesioner i centrala nervsystemet (CNS) bedöms vara kliniskt signifikanta
   • Olöst eller närvarande subduralt hematom
   • Tidigare eller nuvarande ischemisk vaskulär demens
   • Tidigare eller nuvarande intracerebral blödning
   • Nuvarande systematisk leversjukdom
   • Nuvarande njurinsufficiens som kräver dialys
   • Nuvarande encefalit eller meningit
   • Nuvarande ångestsyndrom (som inte beror på demens och kräver medicinering mer än 3 gånger i veckan)
   • Har en allvarlig periventrikulär vit substanssjukdom eller mer än grad 4 vita substanslesioner
   • Nuvarande lakunära infarkter bedöms vara kliniskt signifikanta
   • Nuvarande kortikal stroke
   • Nuvarande andningstillstånd som kräver syre
2. Nuvarande betydande systemisk medicinsk sjukdom, såsom cancer som kräver kemoterapi eller hjärtinsufficiens i slutstadiet
3. Nuvarande oförmåga att säkert skanna i en MRT
4. Pågående graviditet eller amning - Kvinnliga deltagare kommer att uppmanas att bekräfta att de inte är gravida och inte planerar att bli gravida.

5. Nuvarande nuvarande medicinering som sannolikt påverkar CNS-funktioner:

   • Bensodiazepiner (inga triazolam, men andra kortverkande bensodiazepiner är OK)
   • Antidepressiv behandling med amitriptylin eller doxepin eller tx inte stabil under det senaste året
   • Neuroleptika i fenotiazin- och haloperidolfamiljerna (atypiska OK)
   • Narkotika (kodein är OK, men håll 24 timmar innan neuropsykologisk testning)
   • Anti-anfallsmedicin utanför terapeutiska intervall
   • Antihistaminer (> 3 gånger per vecka; hålls 24 timmar före neuropsykologisk testning)