Klinisk utvärdering och bedömning av instrument och biomarkörer hos patienter med Wilsons sjukdom

Inklusionskriterier:

1. Man eller kvinna ≥ 12 år vid den tidpunkt då skriftligt informerat samtycke ges.
2. Bekräftad diagnos av Wilsons sjukdom.
3. Har en dokumenterad historia av kopparkelator (dvs penicillamin, trientin) och/eller zinkterapi eller vara ≥ 1 år efter levertransplantation utan aktiva associerade komplikationer.
4. Vill och kan följa alla studieprocedurer och krav. Om < 18 år (eller enligt regionernas krav), ha en vårdgivare som är villig och kan hjälpa till med studiekrav vid behov.
5. Vill och kan ge skriftligt informerat samtycke efter att studien har förklarats och innan studierelaterade data samlas in eller studierelaterade procedurer utförs. Om < 18 år (eller som krävs av regionen), villig och kapabel att ge skriftligt samtycke och ha en juridiskt auktoriserad representant som är villig och kan ge skriftligt informerat samtycke efter att studien har förklarats och före eventuella studierelaterade data samlas in eller utförs studierelaterade procedurer.

Exklusions kriterier:

1. Historik med leversjukdom på grund av ett medicinskt tillstånd som inte är relaterat till Wilsons sjukdom.
2. Leverfibros stadium F3 eller F4.
3. Dekompenserad levercirros och/eller tecken på portal hypertoni.
4. Utmärkt neurologisk sjukdom som kräver antingen nasogastrisk matning eller intensiv slutenvård.
5. Kvinnlig försöksperson som är gravid eller ammar eller som planerar att bli gravid när som helst under studien.
6. Kvinnlig försöksperson i fertil ålder som har ett positivt uringraviditetstest på dag 1 eller är ovillig att ta ytterligare graviditetstest under studien.
7. Nuvarande eller tidigare deltagande i en genöverföringsstudie.
8. Närvaro eller historia av någon sjukdom eller tillstånd som, enligt utredarens åsikt, skulle störa försökspersonens säkerhet eller förmåga att delta i studien eller signifikant påverka tolkningen av studieresultaten.