Klinische evaluatie en beoordeling van instrumenten en biomarkers bij proefpersonen met de ziekte van Wilson

Inclusiecriteria:

1. Man of vrouw ≥ 12 jaar oud op het moment dat schriftelijke geïnformeerde toestemming wordt gegeven.
2. Bevestigde diagnose van de ziekte van Wilson.
3. Een gedocumenteerde voorgeschiedenis hebben van koperchelator (dwz penicillamine, triëntine) en/of zinktherapie of ≥ 1 jaar na levertransplantatie zijn zonder actieve geassocieerde complicaties.
4. Bereid en in staat om te voldoen aan alle studieprocedures en vereisten. Als u < 18 jaar oud bent (of zoals vereist door de regio), zorg dan voor een verzorger die bereid en in staat is om indien nodig te helpen met studievereisten.
5. Bereid en in staat om schriftelijke geïnformeerde toestemming te geven nadat het onderzoek is uitgelegd en voordat studiegerelateerde gegevens worden verzameld of studiegerelateerde procedures worden uitgevoerd. Indien < 18 jaar oud (of zoals vereist door de regio), bereid en in staat om schriftelijke toestemming te geven en een wettelijk gemachtigde vertegenwoordiger te hebben die bereid en in staat is om schriftelijke geïnformeerde toestemming te geven nadat het onderzoek is uitgelegd en vóór studiegerelateerde gegevens worden verzameld of studiegerelateerde verrichtingen worden uitgevoerd.

Uitsluitingscriteria:

1. Geschiedenis van leverziekte als gevolg van een medische aandoening die geen verband houdt met de ziekte van Wilson.
2. Leverfibrose stadium F3 of F4.
3. Gedecompenseerde levercirrose en/of tekenen van portale hypertensie.
4. Duidelijke neurologische ziekte die ofwel neusgastrische voeding of intensieve klinische medische zorg vereist.
5. Vrouwelijke proefpersoon die zwanger is of borstvoeding geeft of die op enig moment tijdens het onderzoek van plan is zwanger te worden.
6. Vrouwelijke proefpersoon in de vruchtbare leeftijd die een positieve urine-zwangerschapstest heeft op dag 1 of die tijdens het onderzoek geen aanvullende zwangerschapstests wil ondergaan.
7. Huidige of eerdere deelname aan een genoverdrachtsonderzoek.
8. Aanwezigheid of geschiedenis van een ziekte of aandoening die, naar de mening van de onderzoeker, de veiligheid van de proefpersoon of het vermogen om deel te nemen aan het onderzoek zou verstoren of de interpretatie van de onderzoeksresultaten aanzienlijk zou beïnvloeden.