Klinische Bewertung und Bewertung von Instrumenten und Biomarkern bei Patienten mit Wilson-Krankheit

Einschlusskriterien:

1. Männlich oder weiblich ≥ 12 Jahre alt zum Zeitpunkt der schriftlichen Einverständniserklärung.
2. Bestätigte Diagnose der Wilson-Krankheit.
3. Haben Sie eine dokumentierte Vorgeschichte von Kupferchelatoren (dh Penicillamin, Trientin) und / oder Zinktherapie oder ≥ 1 Jahr nach einer Lebertransplantation ohne aktive assoziierte Komplikationen.
4. Bereit und in der Lage, alle Studienverfahren und Anforderungen einzuhalten. Wenn Sie < 18 Jahre alt sind (oder je nach Region erforderlich), haben Sie eine Betreuungsperson, die bereit und in der Lage ist, bei Bedarf bei den Studienanforderungen zu helfen.
5. Bereit und in der Lage, eine schriftliche Einverständniserklärung abzugeben, nachdem die Studie erklärt wurde und bevor studienbezogene Daten erhoben oder studienbezogene Verfahren durchgeführt werden. Wenn Sie < 18 Jahre alt sind (oder je nach Region erforderlich), bereit und in der Lage sind, eine schriftliche Einwilligung zu erteilen, und über einen gesetzlich bevollmächtigten Vertreter verfügen, der bereit und in der Lage ist, eine schriftliche Einverständniserklärung nach Erklärung der Studie und vor studienbezogenen Daten abzugeben erhoben oder studienbezogene Verfahren durchgeführt werden.

Ausschlusskriterien:

1. Vorgeschichte einer Lebererkrankung aufgrund eines medizinischen Zustands, der nicht mit der Wilson-Krankheit zusammenhängt.
2. Leberfibrose Stadium F3 oder F4.
3. Dekompensierte Leberzirrhose und/oder Hinweise auf portale Hypertension.
4. Ausgeprägte neurologische Erkrankung, die entweder eine nasogastrische Ernährung oder eine intensive stationäre medizinische Versorgung erfordert.
5. Weibliche Probandin, die schwanger ist oder stillt oder die plant, zu irgendeinem Zeitpunkt während der Studie schwanger zu werden.
6. Weibliche Probandin im gebärfähigen Alter, die an Tag 1 einen positiven Urin-Schwangerschaftstest hat oder nicht bereit ist, während der Studie zusätzliche Schwangerschaftstests durchzuführen.
7. Aktuelle oder frühere Teilnahme an einer Gentransferstudie.
8. Vorhandensein oder Vorgeschichte einer Krankheit oder eines Zustands, der nach Ansicht des Ermittlers die Sicherheit oder Fähigkeit des Probanden zur Teilnahme an der Studie beeinträchtigen oder die Interpretation der Studienergebnisse erheblich beeinträchtigen würde.