Klinisk evaluering og vurdering af instrumenter og biomarkører hos forsøgspersoner med Wilsons sygdom

Inklusionskriterier:

1. Mand eller kvinde ≥ 12 år på det tidspunkt, hvor skriftligt informeret samtykke gives.
2. Bekræftet diagnose af Wilsons sygdom.
3. Har en dokumenteret historie med kobberchelator (dvs. penicillamin, trientin) og/eller zinkbehandling eller være ≥ 1 år efter levertransplantation uden aktive associerede komplikationer.
4. Villig og i stand til at overholde alle studieprocedurer og krav. Hvis < 18 år (eller som krævet af regionen), skal du have en pårørende, der er villig og i stand til at hjælpe med studiekrav, hvis det er nødvendigt.
5. Villig og i stand til at give skriftligt informeret samtykke efter undersøgelsen er blevet forklaret, og før undersøgelsesrelaterede data indsamles eller undersøgelsesrelaterede procedurer udføres. Hvis < 18 år (eller som krævet af regionen), villig og i stand til at give skriftligt samtykke og have en juridisk autoriseret repræsentant, der er villig og i stand til at give skriftligt informeret samtykke efter undersøgelsen er blevet forklaret og før eventuelle undersøgelsesrelaterede data indsamles eller undersøgelsesrelaterede procedurer udføres.

Ekskluderingskriterier:

1. Anamnese med leversygdom på grund af en medicinsk tilstand, der ikke er relateret til Wilsons sygdom.
2. Leverfibrose stadie F3 eller F4.
3. Dekompenseret levercirrhose og/eller tegn på portal hypertension.
4. Udtalt neurologisk sygdom, der kræver enten nasogastrisk fodring eller intensiv hospitalsbehandling.
5. Kvinde, der er gravid eller ammer, eller som planlægger at blive gravid på et hvilket som helst tidspunkt under undersøgelsen.
6. Kvinde i den fødedygtige alder, som har en positiv uringraviditetstest på dag 1 eller ikke er villig til at have yderligere graviditetstests under undersøgelsen.
7. Nuværende eller tidligere deltagelse i en genoverførselsundersøgelse.
8. Tilstedeværelse eller historie af enhver sygdom eller tilstand, som efter efterforskerens mening ville forstyrre forsøgspersonens sikkerhed eller evne til at deltage i undersøgelsen eller væsentligt påvirke fortolkningen af ​​undersøgelsesresultater.