Personlig Parkinson Project PSP Cohort (PPP-PSP)

Bakgrund Mot bakgrund av tillkomsten av ett brett utbud av nya sjukdomsmodifierande behandlingar, och med hänsyn till att befintliga kliniska resultatmått mycket väl kan vara otillräckligt känsliga för att upptäcka små men potentiellt kliniskt relevanta förändringar i sjukdomsförloppet, finns det ett akut behov av utveckling av digitala progressionsbiomarkörer, inte bara inom området Parkinsons sjukdom, utan också inom området för de olika formerna av atypisk parkinsonism, inklusive progressiv supranukleär pares (PSP).

Studiedesign Prospektiv, longitudinell kohortstudie med ett centrum.

Studiens mål Det primära målet är att utveckla algoritmer för att detektera sjukdomsprogression hos PSP-patienter inom viktiga kliniska parametrar: bradykinesi, gång, resning från stol och fall, baserat på (1) sensordata som erhållits genom passiv övervakning under det dagliga livet ; och (2) sensordata som samlats in under Virtual Motor Exam.

Det andra målet med denna studie är att skapa en longitudinell datauppsättning som beskriver de kliniska och funktionella egenskaperna hos en representativ PSP-kohort för att tillåta forskare att undersöka viktiga obesvarade frågor i PSP.

Studiepopulation 50 patienter med möjlig eller trolig PSP, enligt etablerade internationella kriterier (d.v.s. MDS-PSP-kriterier); diagnos bekräftad genom konsensusgranskning av en videofilmad neurologisk undersökning av två neurologer med djup expertis i rörelsestörningar. Dessutom kommer vi att inkludera 50-ålders- och könsmatchade friska kontroller.

Huvudstudieparametrar/endpoints De primära studiens endpoints är de årliga förändringarna i de nyutvecklade digitala mätningarna, utdragna från Verily Study Watch. Sekundära effektmått inkluderar standardiserade utvärderingar för motorik, kognition, neuropsykologisk, livskvalitet och ADL-bedömningar. Dessutom kommer helblod för DNA och serum att samlas in i PSP-ämnena, för att användas för t.ex. genotypning och fenotypning.

Arten och omfattningen av bördan och riskerna som är förknippade med deltagande, nytta och grupprelation För datainsamling kommer studiebedömaren att besöka varje deltagare hemma två gånger inom ett intervall på 1 år ± 60 dagar. Alla studiebedömningar är rutinundersökningar gjorda i vanlig klinisk praxis och tolereras i allmänhet väl, vilket tar upp till 2 timmar varje gång. PSP-personer kommer också att uppmanas att samtycka till en blodtagning en gång. Under sitt 1-åriga deltagande kommer varje deltagare att bära Verily Study Watch dagligen i upp till 23 timmar. Denna lilla, diskreta elektroniska enhet är lätt att bära och utgör ingen betydande säkerhetsrisk. Alla deltagare kommer att bli ombedda att utföra en uppsättning schemalagda uppgifter två gånger om dagen, en gång i veckan, vilket sammanlagt tar 15-20 minuter av deras tid.

Eftersom datainsamling inte utförs för omedelbara diagnostiska eller terapeutiska ändamål, kommer det inte att finnas några direkta fördelar för de försökspersoner som är inskrivna i denna studie. Patienter kan indirekt dra nytta av studien, eftersom deras data bidrar till att ge nya etiologiska insikter för att förbättra användningen av befintliga behandlingar, utveckla nya terapeutiska metoder och öka precisionen i personlig sjukdomshantering.