Gepersonaliseerde Parkinson Project PSP Cohort (PPP-PSP)

Achtergrond In het licht van de komst van een breed scala aan nieuwe ziektemodificerende behandelingen, en in het besef dat bestaande klinische uitkomstmaten wellicht onvoldoende gevoelig zijn voor het detecteren van kleine maar potentieel klinisch relevante veranderingen in het ziekteverloop, is er een dringende behoefte aan de ontwikkeling van digitale progressie biomarkers, niet alleen op het gebied van de ziekte van Parkinson, maar ook op het gebied van de verschillende vormen van atypisch parkinsonisme, waaronder Progressive Supranuclear Palsy (PSP).

Onderzoeksopzet Prospectief, longitudinaal cohortonderzoek in één centrum.

Studiedoelstellingen Het primaire doel is om algoritmen te ontwikkelen voor de detectie van ziekteprogressie bij PSP-patiënten in belangrijke klinische parameters: bradykinesie, lopen, opstaan ​​uit een stoel en vallen, gebaseerd op (1) sensorgegevens verkregen door middel van passieve monitoring tijdens het dagelijks leven ; en (2) sensorgegevens verzameld tijdens het virtuele motorexamen.

Het tweede doel van deze studie is het creëren van een longitudinale dataset die de klinische en functionele kenmerken van een representatief PSP-cohort beschrijft, zodat onderzoekers belangrijke onbeantwoorde vragen in PSP kunnen onderzoeken.

Studiepopulatie 50 patiënten met mogelijke of waarschijnlijke PSP, volgens vastgestelde internationale criteria (d.w.z. MDS-PSP-criteria); diagnose bevestigd door consensusbeoordeling van een op video opgenomen neurologisch onderzoek door twee neurologen met diepgaande expertise in bewegingsstoornissen. Daarnaast zullen we 50 op leeftijd en geslacht afgestemde gezonde controles opnemen.

Belangrijkste onderzoeksparameters/eindpunten De primaire onderzoekseindpunten zijn de jaarlijkse veranderingen in de nieuw ontwikkelde digitale metingen, verkregen uit de Verily Study Watch. Secundaire eindpunten omvatten gestandaardiseerde evaluaties voor motorische, cognitieve, neuropsychologische, kwaliteit van leven en ADL-beoordelingen. Bovendien zal bij de PSP-proefpersonen volbloed voor DNA en serum worden verzameld, om te gebruiken voor b.v. genotypering en fenotypering.

Aard en omvang van de belasting en risico's verbonden aan deelname, voordeel en groepsgerelateerdheid Voor het verzamelen van gegevens zal de onderzoeksbeoordelaar elke deelnemer tweemaal thuis bezoeken binnen een interval van 1 jaar ± 60 dagen. Alle onderzoeksbeoordelingen zijn routine-examens die worden uitgevoerd in de standaard klinische praktijk en worden over het algemeen goed verdragen, wat elke keer tot 2 uur kan duren. PSP-proefpersonen zullen ook eenmalig worden gevraagd om toestemming te geven voor een bloedafname. Tijdens hun deelname van 1 jaar draagt ​​elke deelnemer de Verily Study Watch dagelijks maximaal 23 uur. Dit kleine, onopvallende elektronische apparaat is gemakkelijk te dragen en vormt geen noemenswaardig veiligheidsrisico. Alle deelnemers wordt gevraagd om twee keer per dag, één keer per week, een vaste geplande taak uit te voeren, wat in totaal 15-20 minuten van hun tijd in beslag neemt.

Aangezien gegevensverzameling niet wordt uitgevoerd voor onmiddellijke diagnostische of therapeutische doeleinden, zullen er geen directe voordelen zijn voor de proefpersonen die aan dit onderzoek deelnemen. Patiënten kunnen indirect profiteren van het onderzoek, aangezien hun gegevens bijdragen aan het verschaffen van nieuwe etiologische inzichten voor het verbeteren van het gebruik van bestaande behandelingen, het ontwikkelen van nieuwe therapeutische benaderingen en het vergroten van de precisie van gepersonaliseerd ziektebeheer.