Персонализированный проект Паркинсона PSP Cohort (PPP-PSP)

Обоснование В свете появления широкого спектра новых методов лечения, модифицирующих заболевание, и признания того, что существующие показатели клинического исхода могут быть недостаточно чувствительными для выявления небольших, но потенциально клинически значимых изменений в течении заболевания, существует острая необходимость в разработке цифровых методов. биомаркеры прогрессирования не только в области болезни Паркинсона, но и в области различных форм атипичного паркинсонизма, включая прогрессирующий надъядерный паралич (ПНП).

Дизайн исследования Проспективное, продольное, одноцентровое когортное исследование.

Задачи исследования Основная цель — разработка алгоритмов выявления прогрессирования заболевания у больных ПНП по основным клиническим параметрам: брадикинезии, походке, вставанию со стула и падениям на основе (1) сенсорных данных, полученных с помощью пассивного мониторинга в повседневной жизни. ; и (2) данные датчиков, собранные во время виртуального моторного экзамена.

Второй целью этого исследования является создание набора продольных данных, описывающих клинические и функциональные характеристики репрезентативной когорты ПНП, чтобы позволить исследователям исследовать важные оставшиеся без ответа вопросы в ПНП.

Исследуемая популяция 50 пациентов с возможным или вероятным ПНП в соответствии с установленными международными критериями (т. е. критериями МДС-ПСП); диагноз подтвержден консенсусным обзором видеозаписи неврологического осмотра двумя неврологами с глубоким опытом в области двигательных расстройств. Кроме того, мы включим 50 здоровых контролей соответствующего возраста и пола.

Основные параметры исследования/конечные точки Основными конечными точками исследования являются ежегодные изменения недавно разработанных цифровых измерений, извлеченных из Verily Study Watch. Вторичные конечные точки включают стандартизированные оценки двигательных, когнитивных, нейропсихологических показателей, оценки качества жизни и ADL. Кроме того, у субъектов PSP будет собрана цельная кровь для ДНК и сыворотки, чтобы использовать, например, для генотипирование и фенотипирование.

Характер и степень бремени и рисков, связанных с участием, польза и принадлежность к группе. Для сбора данных оценщик исследования дважды посещает каждого участника на дому с интервалом 1 год ± 60 дней. Все оценки исследования представляют собой рутинные исследования, проводимые в стандартной клинической практике и, как правило, хорошо переносимые, что занимает до 2 часов каждый раз. Субъектов PSP также попросят дать согласие на взятие крови один раз. В течение 1 года каждый участник будет носить часы Verily Study Watch ежедневно до 23 часов. Это маленькое, ненавязчивое электронное устройство легко надевается и не представляет серьезного риска для безопасности. Всем участникам будет предложено выполнять набор запланированных заданий два раза в день, один раз в неделю, что в сумме занимает 15-20 минут их времени.

Поскольку сбор данных не проводится в непосредственных диагностических или терапевтических целях, для субъектов, включенных в это исследование, не будет прямой пользы. Пациенты могут получить косвенную пользу от исследования, поскольку их данные способствуют получению новых этиологических данных для улучшения использования существующих методов лечения, разработки новых терапевтических подходов и повышения точности персонализированного лечения заболеваний.