Cohorte personalizada del PSP del Proyecto Parkinson (PPP-PSP)

Justificación A la luz del advenimiento de una amplia gama de nuevos tratamientos modificadores de la enfermedad, y reconociendo que las medidas de resultados clínicos existentes pueden ser insuficientemente sensibles para detectar cambios pequeños pero potencialmente clínicamente relevantes en el curso de la enfermedad, existe una necesidad urgente de desarrollar sistemas digitales. biomarcadores de progresión, no solo en el campo de la enfermedad de Parkinson, sino también en el campo de las diversas formas de parkinsonismo atípico, incluida la Parálisis Supranuclear Progresiva (PSP).

Diseño del estudio Estudio de cohorte prospectivo, longitudinal y de un solo centro.

Objetivos del estudio El objetivo principal es desarrollar algoritmos para la detección de la progresión de la enfermedad en pacientes con PSP en parámetros clínicos clave: bradicinesia, marcha, levantarse de una silla y caídas, basados ​​en (1) datos de sensores obtenidos mediante monitorización pasiva durante la vida diaria ; y (2) datos de sensores recopilados durante el examen de motor virtual.

El segundo objetivo de este estudio es crear un conjunto de datos longitudinales que describan las características clínicas y funcionales de una cohorte representativa de PSP para permitir a los investigadores investigar importantes preguntas sin respuesta en PSP.

Población de estudio 50 pacientes con posible o probable PSP, según criterios internacionales establecidos (es decir, criterios MDS-PSP); diagnóstico confirmado por revisión consensuada de un examen neurológico grabado en video realizado por dos neurólogos con gran experiencia en trastornos del movimiento. Además, incluiremos 50 controles sanos emparejados por edad y sexo.

Principales parámetros/criterios de valoración del estudio Los criterios de valoración principales del estudio son los cambios anuales en las mediciones digitales recientemente desarrolladas, extraídas de Verily Study Watch. Los criterios de valoración secundarios incluyen evaluaciones estandarizadas para evaluaciones motoras, cognitivas, neuropsicológicas, de calidad de vida y AVD. Además, se recolectará sangre completa para ADN y suero en los sujetos PSP, para usar, p. genotipado y fenotipado.

Naturaleza y alcance de la carga y los riesgos asociados con la participación, el beneficio y la relación con el grupo Para la recopilación de datos, el evaluador del estudio visitará a cada participante en el hogar dos veces dentro de un intervalo de 1 año ± 60 días. Todas las evaluaciones del estudio son exámenes de rutina realizados en la práctica clínica estándar y generalmente se toleran bien, lo que lleva hasta 2 horas cada vez. A los sujetos de PSP también se les pedirá que den su consentimiento para una extracción de sangre una vez. Durante su participación de 1 año, cada participante usará el Verily Study Watch diariamente hasta por 23 horas. Este dispositivo electrónico pequeño y discreto es fácil de usar y no representa un riesgo significativo para la seguridad. A todos los participantes se les pedirá que completen un conjunto de tareas programadas dos veces al día, una vez a la semana, lo que en total requiere de 15 a 20 minutos de su tiempo.

Dado que la recopilación de datos no se realiza con fines terapéuticos o de diagnóstico inmediatos, no habrá beneficios directos para los sujetos inscritos en este estudio. Los pacientes pueden beneficiarse indirectamente del estudio, ya que sus datos contribuyen a proporcionar nuevos conocimientos etiológicos para mejorar el uso de los tratamientos existentes, desarrollar nuevos enfoques terapéuticos y aumentar la precisión del manejo personalizado de enfermedades.