Personalizovaná kohorta Parkinsonova projektu PSP (PPP-PSP)

Odůvodnění S ohledem na příchod široké škály nových léčebných postupů modifikujících onemocnění a s vědomím, že stávající měření klinického výsledku mohou být nedostatečně citlivá na detekci malých, ale potenciálně klinicky významných změn v průběhu onemocnění, existuje naléhavá potřeba vyvinout digitální biomarkery progrese, a to nejen v oblasti Parkinsonovy choroby, ale také v oblasti různých forem atypického parkinsonismu, včetně progresivní supranukleární obrny (PSP).

Design studie Prospektivní, longitudinální, jednocentrová kohortová studie.

Cíle studie Primárním cílem je vyvinout algoritmy pro detekci progrese onemocnění u pacientů s PSP v klíčových klinických parametrech: bradykineze, chůze, vstávání ze židle a pády, na základě (1) senzorových dat získaných pomocí pasivního monitorování během každodenního života ; a (2) data senzoru shromážděná během zkoušky Virtual Motor Exam.

Druhým cílem této studie je vytvořit longitudinální datový soubor popisující klinické a funkční charakteristiky reprezentativní kohorty PSP, aby výzkumníci mohli zkoumat důležité nezodpovězené otázky v PSP.

Studijní populace 50 pacientů s možným nebo pravděpodobným PSP, podle zavedených mezinárodních kritérií (tj. kritérií MDS-PSP); diagnóza potvrzena konsensuálním hodnocením neurologického vyšetření nahraného na videu dvěma neurology s hlubokými odbornými znalostmi v oblasti pohybových poruch. Kromě toho zahrneme 50 zdravých kontrol odpovídajících věku a pohlaví.

Hlavní parametry studie/koncové body Primárními cílovými body studie jsou roční změny v nově vyvinutých digitálních měřeních, extrahované z Verily Study Watch. Sekundární cílové parametry zahrnují standardizovaná hodnocení motoriky, kognice, neuropsychologie, kvality života a ADL hodnocení. Kromě toho bude u subjektů PSP odebrána plná krev pro DNA a sérum, aby se použila např. genotypizace a fenotypizace.

Povaha a rozsah zátěže a rizik spojených s participací, přínosem a skupinovou příbuzností Za účelem sběru dat navštíví hodnotitel studie každého účastníka doma dvakrát v intervalu 1 roku ± 60 dnů. Všechna hodnocení studie jsou rutinní vyšetření prováděná ve standardní klinické praxi a jsou obecně dobře tolerována, což pokaždé trvá až 2 hodiny. Subjekty PSP budou také jednou požádány o souhlas s odběrem krve. Během své roční účasti bude každý účastník nosit hodinky Verily Study Watch denně po dobu až 23 hodin. Toto malé, nenápadné elektronické zařízení se snadno nosí a nepředstavuje žádné významné bezpečnostní riziko. Všichni účastníci budou požádáni, aby dvakrát denně, jednou týdně, splnili stanovené naplánované úkoly, což jim zabere celkem 15-20 minut času.

Vzhledem k tomu, že sběr dat není prováděn pro okamžité diagnostické nebo terapeutické účely, nebudou pro subjekty zařazené do této studie žádné přímé výhody. Pacienti mohou mít ze studie nepřímý prospěch, protože jejich data přispívají k poskytování nových etiologických poznatků pro zlepšení využití stávajících léčebných postupů, vývoj nových terapeutických přístupů a zvýšení přesnosti personalizovaného managementu onemocnění.