Neurologisk och psykologisk bedömning av neurokutana syndrom hos barn i övre Egypten

Neurokutana syndrom (NCS) är en heterogen grupp av störningar som kännetecknas av avvikelser i både integumentet och centrala nervsystemet. De flesta störningar i NCS ärvs som autosomalt dominanta tillstånd och härrör från en defekt i differentieringen av den primitiva ektodermen.NCS inkluderar Neurofibromatosis1 (NF1), Tuberös skleros (TS), Sturge Webers syndrom (SWS), von Hippel-Lindaus sjukdom ( VHL), Pascual-Castroviejo typ II-syndrom (PHACE-syndrom), Ataxia telangiectasia (AT), Linear Nevus Syndrome (LNS), hypomelanos av Ito och Incontenintia Pigmenti(IP), Xeroderma pigmentosa (XP). Bland dem är de vanligaste störningarna NF, TS-komplex och SWS. Dessa livslånga störningar uppträder vanligtvis under spädbarnsåldern och tidig barndom. Dessa störningar kännetecknas kliniskt av neurologiska manifestationer som kramper, mental retardation och inlärningssvårigheter.

Tuberös skleroskomplex (TSC) är en autosomal dominant genetisk störning som diagnostiseras från födseln till vuxen ålder.TSC kännetecknas av tillväxt av icke-malignt hamartom i olika organ i hela kroppen.

Majoriteten av individer med tuberös skleros har mutationer i antingen TSC1- eller TSC2-generna.

De vanligaste manifestationerna av tuberös skleros är flera typer av anfall och olika organinblandning.

Epilepsi är mycket vanligt hos personer som lever med tuberös skleroskomplex (TSC), med cirka 8 av 10 barn med tuberös skleros som också upplever epilepsi. Epilepsi i tuberös skleros börjar ofta under det första levnadsåret och i de flesta fall under det första månad. Vid denna tidpunkt är de vanligaste typerna av anfall partiella motoriska anfall och infantila spasmer.

Många av de multidimensionella problem som patienter med tuberös skleros upplever, påverkar livskvaliteten avsevärt. Således är en övergripande förståelse för fysisk, kognitiv och mental hälsa nödvändig för att säkerställa kontinuerlig och systematisk hantering av symtom i denna population.

Bland de psykiatriska problem som är förknippade med tuberös skleros är autismspektrumstörning (ASD) den vanligaste, som drabbar upp till 61 % av patienterna. Men dess svårighetsgrad rapporteras inte ofta, och riskfaktorerna för autismspektrumstörning i tuberös sklerospopulationen är fortfarande kontroversiell.

Numis et al. följde 103 patienter med tuberös skleros, och 40% hade samtidig autism.

Den neurokognitiva panelen vid 2012 års internationella konsensuskonferens om tuberös skleros rekommenderade att individer med tuberös skleros skulle screenas för komorbida tillstånd en gång per år. Under 2015, DeVries et al. föreslog checklistan för tuberös skleros-associerade neuropsykiatriska störningar (TAND). Neurofibromatosis 1 (NF1) är en samlingsbeteckning för 3 genetiskt distinkta sjukdomar: NF1, NF2 och Schwannomatosis. De har en vanlig tendens till utveckling av tumörer i nervskidan, men de specifika manifestationerna är distinkta och tillstånden beror på varianter av likgiltiga gener. NF1 är den vanligaste neurofibromatosen och den mest sannolika att uppträda i barndomen. Café-au-lait macules är de patognomoniska kutana manifestationerna av NF1 som förekommer vid födseln men som ofta uppträder gradvis under de första månaderna efter födseln.

De vanligaste komplikationerna av NF1 är kognitiva och beteendemässiga brister. Upp till 80 % av barn med NF1 upplever kognitiva och beteendemässiga svårigheter som involverar olika domäner. Föräldrar rapporterar ofta dåliga prestationer i läsning, skriftligt arbete, stavning, organisationsförmåga och matematik. Dessutom har cirka 38 % av de drabbade barnen uppmärksamhetsbrist/hyperaktivitetsstörning (ADHD), och vissa studier har rapporterat att 29 % av barn med NF1 har autismspektrumstörning (ASD) Ataxi-telangiektasi är en multisystemstörning som kännetecknas av progressiv försämring av neurologisk funktion, okulär och kutan telangiektasi, cerebellär ataxi och variabel immunbrist.

Ataxia telangiectasia är en autosomal recessiv neurodegenerativ störning som kännetecknas av progressiv cerebellär atrofi och ataxi, radiokänslighet, immunbrist och tendens att utveckla lymforetikulära maligniteter. Sjukdomen är relativt sällsynt, med en incidens på 1:40000 till 1:100 000. Det är den näst vanligaste orsaken till recessiv ataxi i barndomen efter Freidreich-ataxi, men den vanligaste hos barn med debut av ataxi under de första levnadsåren.

Sturge-webers syndrom definieras som förekomsten av portvinsfläckar i ansiktet i samband med leptomeningeal angiomatos som kan leda till kramper, stroke och glaukom. Portvinsfläcken kan uppstå utan leptomeningeal inblandning och leptomeningeal inblandning kan uppstå utan portvinsfläcken.

Den huvudsakliga neurologiska komplikationen av Sturge Webers syndrom är anfall (75 % till 90 %), långsamt progressiv hemi pares (25 % till 60 %), migränliknande vaskulär huvudvärk (30 % till 45 %), försenad neuropsykologisk utveckling (50 % till 60 %), episoder som liknar cerebrovaskulära händelser, med akut övergående hemiplegi, synfältsdefekter och beteendeproblem.

Xeroderma pigmentosum är en sällsynt autosomal recessiv genodermatos på grund av mutationer i reparation av nukleotidexcision. Tillståndet visar karakteristiskt allvarlig ljuskänslighet, hudpigmentära förändringar, malign tumörutveckling och ibland progressiv neurologisk degeneration. Sjukdomen drabbar cirka 1 per miljon i USA, och förekomsten i Japan är mycket högre med 45 per miljon.

Von Hippel-Lindaus sjukdom är uppkallad efter Eugen Von Hippel, en tysk ögonläkare och Arvid Lindau, en svensk patolog. 1904 beskrev Von Hippel först angiom i ögat, medan Lindau beskrev angiom i lillhjärnan och ryggraden 1927. Som ett resultat användes termen "VHLDisease" först 1936 och fick acceptans och etablerades i den medicinska litteraturen från 1970. Von Hippel-Lindaus sjukdom kännetecknas av hemangioblastom i hjärnan, ryggmärgen, andretina. Njurcystor och klarcellsnjurcellscancer, Feokromocytom, bukspottkörtelcystor och neuroendokrina tumörer, Endolymfatiska säcktumörer och epididymala och breda ligamentcystor.

PHACE-syndrom är ett neurokutant tillstånd där omfattande eller segmentellt infantilt hemangiom (IH), vanligtvis i ansiktet, hårbotten eller livmoderhalsregionen, kan associeras med bakre fossamissbildningar, arteriella abnormiteter [främst i CNS], koarktation av aorta, hjärt defekter och okulära avvikelser.

Incontentia Pigmenti är en sällsynt X-kopplad dominant sjukdom som påverkar huden, tänderna, ögonen, centrala nervsystemet och skelettsystemet. Som en X-kopplad egenskap är den vanligtvis dödlig för män, därav övervägande del av kvinnor med detta tillstånd. Faktum är att kvinnor representerar cirka 98% av barn som föds med Incontentia Pigmenti. Incontentia Pigmenti är en multisystemsjukdom med framträdande drag av mosaicism eller kutana mönster som antyder en individ som består av två eller flera olika cellinjer.

Hypomelanos av Ito är en pigmentmosaicism som kännetecknas av en klon av hudceller med nedsatt förmåga att producera pigment. De kliniska mönstren som kännetecknas av hypopigmenterade ränder och virvlar som löper längs Blaschkos linjer, som typiskt sett involverar mer än två kroppssegment.

Cerebrala missbildningar kan förekomma, och synnedsättning kan vara kortikal till sin natur med Hypomelanos of Ito.

Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM) är den handbok som ofta används av läkare och psykiatriker i USA för att diagnostisera psykiatriska sjukdomar. Utgiven av American Psychiatric Association (APA), täcker DSM alla kategorier av psykiska störningar för både vuxna och barn. Den innehåller beskrivningar, symtom och andra kriterier som är nödvändiga för att diagnostisera psykiska störningar. Den innehåller också statistik över vem som är mest drabbad av olika typer av sjukdomar, typisk debutålder, sjukdomarnas utveckling och förlopp, risker och prognostiska faktorer samt andra relaterade diagnostiska frågor.

En av de mest problematiska aspekterna i utforskningen av den affektiva och beteendemässiga dysregleringen är svårigheten med tillförlitliga och kostnadseffektiva diagnostiska åtgärder. The Child Behavior Checklist (CBCL), ett av de mest använda instrumenten för bedömning av utvecklingspsykopatologi.

I TSC används termen TAND (Tuberous Sclerosis Associated Neuropsychiatric Disorders) för att fånga sjukdomens multidimensionella biopsykosociala svårigheter.

En specifik TAND-checklista har utvecklats för att bedöma beteendemässiga, psykiatriska, intellektuella, akademiska, neuropsykologiska och psykosociala områden.

Hittills har inget psykosocialt sjukdomsspecifikt screeningverktyg utvecklats för att bedöma andra patienter med nurokutana syndrom.