Neurologické a psychologické hodnocení neurokutánních syndromů u dětí z Horního Egypta

Neurokutánní syndromy (NCS) jsou heterogenní skupinou poruch charakterizovaných abnormalitami kůže i centrálního nervového systému. Většina poruch NCS je dědičná jako autozomálně dominantní stavy a pochází z defektu v diferenciaci primitivního ektodermu. Mezi NCS patří neurofibromatóza1 (NF1), tuberózní skleróza (TS), Sturge Weberův syndrom (SWS), von Hippel-Lindauova choroba ( VHL), syndrom Pascual-Castroviejo typu II (syndrom PHACE), ataxie telangiektázie (AT), syndrom lineárního nevusu (LNS), hypomelanóza Ito a Incontenintia Pigmenti (IP), Xeroderma pigmentosa (XP). Mezi nejběžnější poruchy patří NF, TS komplex a SWS. Tyto celoživotní poruchy se obvykle vyskytují během kojeneckého věku a raného dětství. Tyto poruchy jsou klinicky charakterizovány neurologickými projevy jako křeče, mentální retardace a poruchy učení.

Komplex tuberózní sklerózy (TSC) je autozomálně dominantní genetická porucha, která je diagnostikována od narození do dospělosti. TSC je charakterizována růstem nezhoubného hamartomu v různých orgánech po celém těle.

Většina jedinců s tuberózní sklerózou má mutace buď v genech TSC1 nebo TSC2.

Nejčastějšími projevy tuberózní sklerózy jsou mnohočetné záchvaty a různá orgánová postižení.

Epilepsie je velmi častá u lidí žijících s komplexem tuberózní sklerózy (TSC), přičemž přibližně 8 z každých 10 dětí s tuberózní sklerózou také trpí epilepsií. Epilepsie u tuberózní sklerózy často začíná během prvního roku života a ve většině případů v prvním roce života. Měsíc. V této době jsou nejčastějšími typy záchvatů parciální motorické záchvaty a infantilní křeče.

Mnoho multidimenzionálních problémů, se kterými se setkávají pacienti s tuberózní sklerózou, významně ovlivňují kvalitu života. K zajištění nepřetržitého a systematického zvládání symptomů u této populace je tedy nezbytné celkové porozumění fyzickému, kognitivnímu a duševnímu zdraví.

Mezi psychiatrickými problémy spojenými s tuberózní sklerózou je nejčastější porucha autistického spektra (ASD), která postihuje až 61 % pacientů. Její závažnost však není často uváděna a rizikové faktory pro poruchu autistického spektra u populace s tuberózní sklerózou jsou stále kontroverzní.

Numis a kol. sledovali 103 pacientů s tuberózní sklerózou a 40 % mělo souběžný autismus.

Neurokognitivní panel Mezinárodní konsensuální konference tuberózní sklerózy v roce 2012 doporučil, aby jedinci s tuberózní sklerózou byli jednou ročně vyšetřeni na komorbidní stavy. V roce 2015 DeVries et al. navrhl kontrolní seznam neuropsychiatrických poruch spojených s tuberózní sklerózou (TAND). Neurofibromatóza 1 (NF1) je zastřešující termín pro 3 geneticky odlišné poruchy: NF1, NF2 a Schwannomatóza. Mají společnou tendenci ke vzniku nádorů nervové pochvy, ale specifické projevy jsou odlišné a stavy vyplývají z variant indiferentních genů. NF1 je nejběžnější neurofibromatóza a nejpravděpodobnější výskyt v dětství. Café-au-lait makuly jsou patognomické kožní projevy NF1, které se vyskytují při narození, ale často se postupně objevují v prvních několika postnatálních měsících.

Nejčastějšími komplikacemi NF1 jsou kognitivní a behaviorální deficity. Až 80 % dětí s NF1 má kognitivní a behaviorální potíže zahrnující různé domény. Rodiče často uvádějí špatný výkon ve čtení, písemné práci, pravopisu, organizačních schopnostech a matematice. Kromě toho má přibližně 38 % postižených dětí poruchu pozornosti/hyperaktivitu (ADHD) a některé studie uvádějí, že 29 % dětí s NF1 má poruchu autistického spektra (ASD). Ataxie-telangiektázie je multisystémová porucha charakterizovaná progresivním zhoršováním neurologická funkce, oční a kožní teleangiektázie, cerebelární ataxie a variabilní imunodeficience.

Ataxie telangiektázie je autozomálně recesivní neurodegenerativní onemocnění, které se vyznačuje progresivní cerebelární atrofií a ataxií, radiosenzitivitou, imunitní nedostatečností a tendencí k rozvoji lymforetikulárních malignit. Porucha je relativně vzácná, s incidencí 1:40 000 až 1:100 000. Je to druhá nejčastější příčina recesivní ataxie v dětství po Freidreichově ataxii, ale nejčastější u dětí s nástupem ataxie v prvních letech života.

Sturge-weberův syndrom je definován jako výskyt skvrn od portského vína na obličeji spojený s leptomeningeální angiomatózou, která může vést k záchvatům, mrtvici a glaukomu. Skvrna od portského vína se může vyskytnout bez leptomeningeálního postižení a leptomeningeální postižení se může objevit bez skvrny od portského vína.

Hlavní neurologickou komplikací syndromu Sturge Weber jsou záchvaty (75 % až 90 %), pomalu progredující hemiparéza (25 % až 60 %), vaskulární bolesti hlavy podobné migréně (30 % až 45 %), opožděný neuropsychologický vývoj (50 % až 60 %). 60 %), epizody podobné cerebrovaskulárním příhodám, s akutní přechodnou hemiplegií, defekty zorného pole a problémy s chováním.

Xeroderma pigmentosum je vzácná autozomálně recesivní genodermatóza způsobená mutacemi při opravě nukleotidové excize. Tento stav charakteristicky vykazuje těžkou fotosenzitivitu, změny kožního pigmentu, vývoj maligního nádoru a příležitostně progresivní neurologickou degeneraci. Toto onemocnění postihuje asi 1 na milion ve Spojených státech a výskyt v Japonsku je mnohem vyšší, 45 na milion.

Von Hippel-Lindauova choroba je pojmenována po Eugenu Von Hippelovi, německém oftalmologovi a Arvidu Lindauovi, švédském patologovi. V roce 1904 Von Hippel poprvé popsal angiomy v oku, zatímco Lindau popsal angiomy cerebellum a páteře v roce 1927. V důsledku toho byl termín „VHLDonease“ poprvé použit v roce 1936 a získal přijetí a v lékařské literatuře se usadil od roku 1970. Von Hippel-Lindauova choroba je charakterizována hemangioblastomy mozku, míchy a sítnice. Cysty ledvin a karcinom ledvin z jasných buněk, feochromocytom, cysty slinivky břišní a neuroendokrinní nádory, nádory endolymfatického vaku a cysty nadvarlat a širokých vazů.

PHACE syndrom je neurokutánní stav, při kterém může být rozsáhlý nebo segmentální infantilní hemangiom (IH), obvykle na obličeji, pokožce hlavy nebo v cervikální oblasti, spojen s malformacemi zadní jámy, arteriálními abnormalitami [především v CNS], koarktací aorty, srdeční defekty a oční abnormality.

Incontentia Pigmenti je vzácná X-vázaná dominantní porucha, která postihuje kůži, zuby, oči, centrální nervový systém a kosterní systém. Jako znak vázaný na X je obvykle smrtelný pro muže, proto převládají ženy s tímto stavem. Ve skutečnosti ženy představují asi 98 % dětí narozených s Incontentia Pigmenti. Incontentia Pigmenti je multisystémová porucha s výraznými rysy mozaiky nebo kožních vzorů, které představují jedince složeného ze dvou nebo více různých buněčných linií.

Hypomelanóza Ito je pigmentová mozaika charakterizovaná klonem kožních buněk se sníženou schopností produkovat pigment. Klinické obrazce charakterizované hypo pigmentovanými pruhy a přesleny probíhajícími podél Blaschkových linií, charakteristicky zahrnujících více než dva segmenty těla.

Při hypomelanóze Ito se mohou objevit mozkové malformace a poškození zraku může být kortikální povahy.

Diagnostický a statistický manuál duševních poruch (DSM) je příručka široce používaná klinickými lékaři a psychiatry ve Spojených státech k diagnostice psychiatrických onemocnění. DSM, vydaný Americkou psychiatrickou asociací (APA), pokrývá všechny kategorie poruch duševního zdraví u dospělých i dětí. Obsahuje popisy, příznaky a další kritéria nezbytná pro diagnostiku poruch duševního zdraví. Obsahuje také statistiky o tom, kdo je nejvíce postižen různými typy onemocnění, typický věk propuknutí, vývoj a průběh poruch, rizika a prognostické faktory a další související diagnostické problémy.

Jedním z největších problémů některých aspektů při zkoumání afektivní a behaviorální dysregulace je obtížnost spolehlivých a nákladově efektivních diagnostických opatření. Child Behavior Checklist (CBCL), jeden z nejčastěji používaných nástrojů pro hodnocení vývojové psychopatologie.

V TSC se termín TAND (Tuberous Sclerosis Associated Neuropsychiatric Disorders) používá k zachycení multidimenzionálních biopsychosociálních obtíží nemoci.

Pro posouzení behaviorálních, psychiatrických, intelektuálních, akademických, neuropsychologických a psychosociálních oblastí byl vytvořen specifický kontrolní seznam TAND.

K dnešnímu dni nebyl vyvinut žádný screeningový nástroj specifický pro psychosociální onemocnění, který by posuzoval jiné pacienty s nurokutánním syndromem.