Neurologische und psychologische Beurteilung neurokutaner Syndrome bei Kindern in Oberägypten

Neurokutane Syndrome (NCS) sind eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch Anomalien sowohl der Hautdecke als auch des Zentralnervensystems gekennzeichnet sind. Die meisten NCS-Erkrankungen werden autosomal-dominant vererbt und haben ihren Ursprung in einem Defekt in der Differenzierung des primitiven Ektoderms. Zu den NCS gehören Neurofibromatose1 (NF1), Tuberöse Sklerose (TS), Sturge-Weber-Syndrom (SWS) und die von-Hippel-Lindau-Krankheit ( VHL), Pascual-Castroviejo-Typ-II-Syndrom (PHACE-Syndrom), Ataxia telangiectasia (AT), lineares Naevus-Syndrom (LNS), Hypomelanose von Ito und Incontenintia Pigmenti (IP), Xeroderma pigmentosa (XP). Zu den häufigsten Erkrankungen gehören NF, TS-Komplex und SWS. Diese lebenslangen Störungen treten im Allgemeinen im Säuglings- und frühen Kindesalter auf. Diese Störungen sind klinisch durch neurologische Manifestationen wie Krämpfe, geistige Behinderung und Lernschwierigkeiten gekennzeichnet.

Tuberöse Sklerose-Komplex (TSC) ist eine autosomal-dominant vererbte genetische Störung, die von der Geburt bis zum Erwachsenenalter diagnostiziert wird. TSC ist durch das Wachstum nicht-maligner Hamartomen in verschiedenen Organen im ganzen Körper gekennzeichnet.

Die meisten Menschen mit tuberöser Sklerose weisen Mutationen im TSC1- oder TSC2-Gen auf.

Die häufigsten Manifestationen der tuberösen Sklerose sind mehrere Arten von Anfällen und die Beteiligung verschiedener Organe.

Epilepsie kommt bei Menschen mit Tuberöse Sklerose (TSC) sehr häufig vor, wobei etwa 8 von 10 Kindern mit Tuberöser Sklerose ebenfalls an Epilepsie leiden. Epilepsie bei Tuberöser Sklerose beginnt oft im ersten Lebensjahr und in den meisten Fällen bereits im ersten Monat. Die derzeit häufigsten Anfallsarten sind partielle motorische Anfälle und kindliche Krämpfe.

Viele der mehrdimensionalen Probleme, mit denen Patienten mit tuberöser Sklerose konfrontiert sind, beeinträchtigen die Lebensqualität erheblich. Daher ist ein umfassendes Verständnis der körperlichen, kognitiven und geistigen Gesundheit erforderlich, um eine kontinuierliche und systematische Behandlung der Symptome in dieser Bevölkerungsgruppe sicherzustellen.

Unter den psychiatrischen Problemen im Zusammenhang mit tuberöser Sklerose ist die Autismus-Spektrum-Störung (ASD) die häufigste und betrifft bis zu 61 % der Patienten. Über ihren Schweregrad wird jedoch nicht häufig berichtet, und die Risikofaktoren für eine Autismus-Spektrum-Störung in der Population der tuberösen Sklerose sind hoch immer noch umstritten.

Numis et al. verfolgten 103 Patienten mit tuberöser Sklerose und 40 % hatten gleichzeitig Autismus.

Das neurokognitive Gremium der International Tuberous Sclerosis Consensus Conference 2012 empfahl, dass Personen mit Tuberöse Sklerose einmal im Jahr auf komorbide Erkrankungen untersucht werden sollten. Im Jahr 2015 haben DeVries et al. schlug die Checkliste für Tuberöse Sklerose-assoziierte neuropsychiatrische Störungen (TAND) vor. Neurofibromatose 1 (NF1) ist ein Überbegriff für drei genetisch unterschiedliche Erkrankungen: NF1, NF2 und Schwannomatose. Sie haben eine gemeinsame Tendenz zur Entwicklung von Tumoren der Nervenscheide, aber die spezifischen Manifestationen sind unterschiedlich und die Bedingungen resultieren aus Varianten in verschiedenen Genen. NF1 ist die häufigste Neurofibromatose und tritt am häufigsten im Kindesalter auf. Café-au-lait-Makula sind die pathognomonischen kutanen Manifestationen von NF1, die bei der Geburt vorhanden sind, aber oft allmählich in den ersten paar postnatalen Monaten auftreten.

Die häufigsten Komplikationen von NF1 sind kognitive und Verhaltensdefizite. Bis zu 80 % der Kinder mit NF1 leiden unter kognitiven und Verhaltensschwierigkeiten, die verschiedene Bereiche betreffen. Eltern berichten häufig über schlechte Leistungen im Lesen, Schreiben, Rechtschreiben, in der Organisationsfähigkeit und in Mathematik. Darüber hinaus leiden etwa 38 % der betroffenen Kinder an einer Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS), und einige Studien haben berichtet, dass 29 % der Kinder mit NF1 an einer Autismus-Spektrum-Störung (ASD) leiden neurologische Funktion, okuläre und kutane Teleangiektasie, Kleinhirnataxie und variable Immunschwäche.

Ataxia telangiectasia ist eine autosomal-rezessiv vererbte neurodegenerative Erkrankung, die durch fortschreitende Kleinhirnatrophie und Ataxie, Radioempfindlichkeit, Immunschwäche und die Tendenz zur Entwicklung lymphoretikulärer Malignome gekennzeichnet ist. Mit einer Inzidenz von 1:40.000 bis 1:100.000 ist die Erkrankung relativ selten. Sie ist nach der Freidreich-Ataxie die zweithäufigste Ursache einer rezessiven Ataxie im Kindesalter, am häufigsten jedoch bei Kindern, bei denen die Ataxie bereits in den ersten Lebensjahren auftritt.

Unter dem Sturge-Weber-Syndrom versteht man das Auftreten von Feuerflecken im Gesicht, die mit einer leptomeningealen Angiomatose einhergehen und zu Krampfanfällen, Schlaganfall und Glaukom führen können. Der Feuermalsfleck kann ohne leptomeningeale Beteiligung auftreten und eine leptomeningeale Beteiligung kann ohne den Feuermalsfleck auftreten.

Die wichtigsten neurologischen Komplikationen des Sturge-Weber-Syndroms sind Krampfanfälle (75–90 %), langsam fortschreitende Hemiparese (25–60 %), migräneartige vaskuläre Kopfschmerzen (30–45 %), verzögerte neuropsychologische Entwicklung (50–45 %). 60 %), Episoden, die zerebrovaskulären Ereignissen ähneln, mit akuter vorübergehender Hemiplegie, Gesichtsfeldausfällen und Verhaltensproblemen.

Xeroderma pigmentosum ist eine seltene autosomal rezessive Genodermatose, die auf Mutationen in der Nukleotid-Exzisionsreparatur zurückzuführen ist. Charakteristisch für die Erkrankung sind schwere Lichtempfindlichkeit, Pigmentveränderungen der Haut, die Entwicklung eines bösartigen Tumors und gelegentlich eine fortschreitende neurologische Degeneration. In den Vereinigten Staaten betrifft die Krankheit etwa 1 von einer Million Menschen, und in Japan ist die Inzidenz mit 45 von einer Million deutlich höher.

Die Von-Hippel-Lindau-Krankheit ist nach Eugen von Hippel, einem deutschen Augenarzt, und Arvid Lindau, einem schwedischen Pathologen, benannt. Von Hippel beschrieb 1904 erstmals Angiome am Auge, während Lindau 1927 Angiome des Kleinhirns und der Wirbelsäule beschrieb. Infolgedessen wurde der Begriff „VHLDisease“ erstmals 1936 verwendet und setzte sich ab 1970 in der medizinischen Literatur durch. Die Von-Hippel-Lindau-Krankheit ist durch Hämangioblastome des Gehirns, des Rückenmarks und der Netzhaut gekennzeichnet. Nierenzysten und klarzelliges Nierenzellkarzinom, Phäochromozytom, Pankreaszysten und neuroendokrine Tumoren, Tumoren des endolymphatischen Sacks sowie Nebenhoden- und Breitbandzysten.

Das PHACE-Syndrom ist eine neurokutane Erkrankung, bei der ausgedehnte oder segmentale infantile Hämangiome (IH), meist im Gesicht, auf der Kopfhaut oder im Halsbereich, mit Fehlbildungen der hinteren Schädelgrube, arteriellen Anomalien [hauptsächlich im ZNS], Aortenisthmusstenose und Herzerkrankung einhergehen können Defekte und Augenanomalien.

Incontentia Pigmenti ist eine seltene X-chromosomal-dominante Erkrankung, die Haut, Zähne, Augen, Zentralnervensystem und Skelettsystem betrifft. Da es sich um ein X-chromosomal vererbtes Merkmal handelt, ist es in der Regel für Männer tödlich, weshalb die Erkrankung überwiegend bei Frauen auftritt. Tatsächlich sind etwa 98 % der mit Incontentia pigmenti geborenen Babys weiblich. Bei Incontentia Pigmenti handelt es sich um eine Multisystemerkrankung mit markanten Merkmalen von Mosaiken oder Hautmustern, die darauf hindeuten, dass ein Individuum aus zwei oder mehr unterschiedlichen Zelllinien besteht.

Die Hypomelanose von Ito ist ein Pigmentmosaik, das durch einen Klon von Hautzellen mit verminderter Fähigkeit zur Pigmentproduktion gekennzeichnet ist. Die klinischen Muster sind durch hypopigmentierte Streifen und Wirbel gekennzeichnet, die entlang der Blaschko-Linien verlaufen und charakteristischerweise mehr als zwei Körpersegmente betreffen.

Bei der Hypomelanose von Ito können zerebrale Fehlbildungen auftreten und eine Sehbeeinträchtigung kann kortikaler Natur sein.

Das Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM) ist das von Klinikern und Psychiatern in den Vereinigten Staaten häufig verwendete Handbuch zur Diagnose psychiatrischer Erkrankungen. Das von der American Psychiatric Association (APA) herausgegebene DSM deckt alle Kategorien psychischer Störungen bei Erwachsenen und Kindern ab. Es enthält Beschreibungen, Symptome und andere Kriterien, die für die Diagnose psychischer Störungen erforderlich sind. Es enthält auch Statistiken darüber, wer am stärksten von den verschiedenen Arten von Krankheiten betroffen ist, das typische Erkrankungsalter, die Entwicklung und den Verlauf der Störungen, Risiken und Prognosefaktoren sowie andere damit verbundene diagnostische Fragen.

Einer der problematischsten Aspekte bei der Erforschung der affektiven und verhaltensbezogenen Dysregulation ist die Schwierigkeit zuverlässiger und kostengünstiger diagnostischer Maßnahmen. Die Child Behavior Checklist (CBCL), eines der am häufigsten verwendeten Instrumente zur Beurteilung der Entwicklungspsychopathologie.

Bei TSC wird der Begriff TAND (Tuberous Sclerosis Associated Neuropsychiatric Disorders) verwendet, um die multidimensionalen biopsychosozialen Schwierigkeiten der Krankheit zu erfassen.

Zur Beurteilung verhaltensbezogener, psychiatrischer, intellektueller, akademischer, neuropsychologischer und psychosozialer Bereiche wurde eine spezielle TAND-Checkliste entwickelt.

Bisher wurde kein psychosoziales krankheitsspezifisches Screening-Tool zur Beurteilung anderer Patienten mit nurokutanen Syndromen entwickelt.