UCPCR 作为阿联酋 MODY 患者鉴定的测试工具的应用

尿 C 肽肌酐比值 (UCPCR) 是一种内源性胰岛素分泌的非侵入性测量方法，已被证明可有效识别成人和儿童人群中 1 型糖尿病引起的青年期发病糖尿病 (MODY)。 在阿联酋，糖尿病患病率为总人口的 18.9%，患者根据其糖尿病类型接受治疗。 目前，对 MODY 患者的识别提出了多重挑战，在某些情况下会导致对患者的错误诊断和治疗。 最常见的是，患者被视为患有 1 型糖尿病并接受不必要的胰岛素注射。

做出正确的糖尿病诊断对于适当的疾病管理至关重要。 目前，应用了一组标准，包括糖尿病发病年龄（<30 岁）、BMI<25kg/m2 以及没有胰岛细胞和 GAD 自身抗体，以识别潜在的青年糖尿病（MODY）患者。 在做出最终诊断之前，必须进行基因检测。 尽管设定的标准增加了识别 MODY 患者的可能性，但完全区分 MODY 和 1 型糖尿病仍然很困难。 因此，一些 MODY 患者（例如 HNF1A 或 HNF4A 基因突变）错误地使用胰岛素治疗，而磺脲类药物足以有效地控制他们的糖尿病。

这项研究将由三组组成；自身抗体阴性的患者（分为潜在 MODY 患者和 2 型糖尿病患者）、诊断为 1 型糖尿病的患者和招募时未患糖尿病的患者（随机选择，将包括其他诊断的患者，例如IFG 和/或 IGT）。 所有组均由儿科患者（≤18 岁）和成年患者（糖尿病发病年龄≤30 岁）组成。

该研究的科学目标是：

• 将 UCPCR 验证为可用于临床目的的内部测试。
• 在研究队列中测量 UCPCR 并测试儿童 0.7nmol/mmol 和成人 0.2nmol/mmol 的临界值是否适用于感兴趣的人群（即阿联酋人群）。
• 使用操作特征曲线确定用于区分糖尿病亚型的最佳 UCPCR 截止值。
• 通过样本的基因分析确认 UCPCR 结果。
• 通过对患者的父母进行突变分析来验证阳性基因检测结果。
• 可能识别研究人群中的新 MODY 突变。
• 对临床和基因诊断为 MODY 的患者进行 UCPCR 测量。 这将有助于研究人员确认 MODY 诊断的截止值。
• 成功估计阿布扎比酋长国糖尿病患者的 MODY 背景流行率。