Aplicación de UCPCR como herramienta de prueba para la identificación de pacientes MODY en los EAU

El índice de creatinina del péptido C urinario (UCPCR) es una medida no invasiva de la secreción de insulina endógena y ha demostrado ser eficaz para identificar la diabetes de inicio en la madurez de los jóvenes (MODY) a partir de la diabetes tipo 1 en adultos y población pediátrica. Aquí en los Emiratos Árabes Unidos, la prevalencia de la diabetes es del 18,9 % de la población general y los pacientes reciben tratamiento médico de acuerdo con su tipo de diabetes. Actualmente, la identificación de pacientes con MODY plantea múltiples desafíos y, en algunos casos, da como resultado un diagnóstico y tratamiento erróneos de los pacientes. Más comúnmente, los pacientes son tratados como si tuvieran diabetes tipo 1 y se les administran inyecciones de insulina innecesarias.

Hacer un diagnóstico correcto de la diabetes es fundamental para el manejo adecuado de la enfermedad. En la actualidad, se aplica un conjunto de criterios que incluyen la edad de inicio de la diabetes (<30 años), el IMC <25 kg/m2 y la ausencia de autoanticuerpos contra las células de los islotes y GAD para identificar la posible diabetes de inicio en la madurez de los jóvenes (MODY) pacientes Esto tiene que ser seguido por pruebas genéticas antes de que se haga el diagnóstico final. Aunque los criterios establecidos aumentan la probabilidad de identificar pacientes con MODY, discriminar completamente entre MODY y diabetes tipo 1 aún puede ser difícil. Como tal, algunos pacientes MODY (p. ej., con mutaciones en los genes HNF1A o HNF4A) son tratados incorrectamente con insulina cuando las sulfonilureas serían lo suficientemente eficaces para controlar su diabetes.

Este estudio constará de tres grupos; pacientes que son autoanticuerpos negativos (divididos en pacientes con MODY potencial y pacientes con diabetes tipo 2), pacientes diagnosticados con diabetes tipo 1 y pacientes que no tienen diabetes en el momento del reclutamiento (seleccionados aleatoriamente e incluirán pacientes con otros diagnósticos como IFG y/o IGT). Todos los grupos estarán formados por pacientes pediátricos (≤ 18 años) y pacientes adultos (edad de inicio de la diabetes ≤ 30 años).

Los objetivos científicos del estudio son:

• Validación de UCPCR como una prueba interna que potencialmente puede usarse con fines clínicos.
• Medir la UCPCR en la cohorte del estudio y probar si se aplicará un límite de 0,7 nmol/mmol en niños y 0,2 nmol/mmol en adultos a la población de interés (es decir, la población de los EAU).
• Uso de curvas características operativas para identificar el punto de corte óptimo de UCPCR para discriminar subtipos de diabetes en.
• Confirmación de los resultados de la UCPCR a través del análisis genético de las muestras.
• Validación de resultados positivos de pruebas genéticas mediante la realización de análisis mutacionales en los padres del paciente.
• Identificación potencial de nuevas mutaciones MODY en la población de estudio.
• realizar mediciones UCPCR para pacientes que han sido diagnosticados clínica y genéticamente con MODY. Esto ayudará a los investigadores a confirmar los valores límite para el diagnóstico de MODY.
• Estimación exitosa de la prevalencia de fondo de MODY en pacientes con diabetes en los Emiratos de Abu Dhabi.