アラブ首長国連邦におけるMODY患者の識別のためのテストツールとしてのUCPCRの適用

尿中 C-ペプチド クレアチニン比 (UCPCR) は、内因性インスリン分泌の非侵襲的測定値であり、成人および小児集団の 1 型糖尿病から若年成人発症型糖尿病 (MODY) を特定するのに有効であることが示されています。 ここアラブ首長国連邦では、糖尿病の有病率は一般人口の 18.9% であり、患者は糖尿病の種類に応じて治療を受けています。 現在、MODY 患者の識別には複数の課題があり、場合によっては、患者の誤った診断と治療が行われます。 最も一般的には、患者は 1 型糖尿病として治療され、不必要なインスリン注射が行われます。

正しい糖尿病診断を行うことは、適切な疾患管理にとって極めて重要です。 現在、糖尿病の発症年齢 (<30 歳)、BMI < 25kg/m2、膵島細胞および GAD 自己抗体の欠如を含む一連の基準が適用され、潜在的な若年成人糖尿病 (MODY) を特定しています。忍耐。 これに続いて、最終的な診断が下される前に遺伝子検査を行う必要があります。 設定された基準により、MODY 患者を特定する可能性が高まりますが、MODY と 1 型糖尿病を完全に区別することは依然として困難な場合があります。 そのため、一部のMODY患者（HNF1AまたはHNF4A遺伝子に変異がある場合など）は、スルホニル尿素が糖尿病の管理に十分効果的であるにもかかわらず、インスリンで誤って治療されています.

この調査は 3 つのグループで構成されます。自己抗体陰性の患者（MODYの可能性がある患者と2型糖尿病の患者に分けられる）、1型糖尿病と診断された患者、および募集時に糖尿病にかかっていない患者（無作為に選択され、次のような他の診断の患者が含まれます） IFGおよび/またはIGT)。 すべてのグループは、小児患者（18歳以下）および成人患者（糖尿病発症年齢30歳以下）で構成されます。

この研究の科学的目的は次のとおりです。

• UCPCR を、臨床目的で使用できる可能性のある社内テストとして検証します。
• 研究コホートで UCPCR を測定し、小児で 0.7nmol/mmol、成人で 0.2nmol/mmol のカットオフが対象集団 (つまり、UAE 集団​​) に適用されるかどうかをテストします。
• 動作特性曲線を使用して、糖尿病サブタイプを識別するための最適な UCPCR カットオフを特定します。
• サンプルの遺伝子解析による UCPCR の結果の確認。
• 患者の両親に対して突然変異分析を実行することにより、陽性の遺伝子検査結果を検証します。
• 研究集団における新しいMODY突然変異を潜在的に特定する。
• MODYと臨床的および遺伝的に診断された患者に対してUCPCR測定を実施します。 これは、研究者が MODY 診断のカットオフ値を確認するのに役立ちます。
• アブダビ首長国の糖尿病患者におけるMODYのバックグラウンド有病率の推定に成功。