Applicazione dell'UCPCR come strumento di test per l'identificazione dei pazienti MODY negli Emirati Arabi Uniti

Il rapporto Urinary C-peptide creatinine (UCPCR) è una misura non invasiva della secrezione endogena di insulina e si è dimostrato efficace nell'identificare il diabete ad insorgenza della maturità del giovane (MODY) dal diabete di tipo 1 negli adulti e nella popolazione pediatrica. Qui negli Emirati Arabi Uniti, la prevalenza del diabete è del 18,9% della popolazione generale e i pazienti vengono curati dal punto di vista medico in base al loro tipo di diabete. Attualmente l'identificazione dei pazienti con MODY pone molteplici sfide e in alcuni casi si traduce in una diagnosi e un trattamento errati dei pazienti. Più comunemente, i pazienti vengono trattati come affetti da diabete di tipo 1 e sottoposti a iniezioni di insulina non necessarie.

Fare una corretta diagnosi del diabete è fondamentale per un'appropriata gestione della malattia. Attualmente, viene applicata una serie di criteri tra cui l'età di insorgenza del diabete (<30 anni), il BMI<25 kg/m2 e l'assenza di autoanticorpi anti-cellule insulari e GAD al fine di identificare il potenziale diabete ad insorgenza in età matura (MODY) pazienti. Questo deve essere seguito da test genetici prima che venga fatta la diagnosi finale. Sebbene i criteri stabiliti aumentino la probabilità di identificare i pazienti MODY, può essere ancora difficile discriminare completamente tra MODY e diabete di tipo 1. Pertanto, alcuni pazienti MODY (ad esempio con mutazioni nei geni HNF1A o HNF4A) vengono erroneamente trattati con insulina quando le sulfaniluree sarebbero sufficientemente efficaci per la gestione del loro diabete.

Questo studio sarà composto da tre gruppi; pazienti con autoanticorpi negativi (suddivisi in pazienti con potenziale MODY e pazienti con diabete di tipo 2), pazienti con diagnosi di diabete di tipo 1 e pazienti che non hanno il diabete al momento del reclutamento (selezionati in modo casuale e includeranno pazienti con altre diagnosi come IFG e/o IGT). Tutti i gruppi saranno composti da pazienti pediatrici (≤18 anni di età) e pazienti adulti (età di insorgenza del diabete ≤30 anni).

Gli obiettivi scientifici dello studio sono:

• Convalidare l'UCPCR come test interno potenzialmente utilizzabile per scopi clinici.
• Misurare l'UCPCR nella coorte dello studio e testare se un limite di 0,7 nmol/mmol nei bambini e di 0,2 nmol/mmol negli adulti si applicherà alla popolazione di interesse (ad es. popolazione degli Emirati Arabi Uniti).
• Utilizzando le curve caratteristiche operative per identificare il cut-off UCPCR ottimale per discriminare i sottotipi di diabete in.
• Confermare i risultati UCPCR attraverso l'analisi genetica dei campioni.
• Convalida dei risultati positivi del test genetico eseguendo l'analisi mutazionale sui genitori del paziente.
• Potenziale identificazione di nuove mutazioni MODY nella popolazione in studio.
• condurre misurazioni UCPCR per pazienti a cui è stata diagnosticata clinicamente e geneticamente MODY. Ciò aiuterà gli investigatori a confermare i valori limite per la diagnosi MODY.
• Stima con successo della prevalenza di fondo di MODY nei pazienti diabetici negli Emirati di Abu Dhabi.