Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

UCPCR:n käyttö testaustyökaluna MODY-potilaiden tunnistamiseen Yhdistyneissä arabiemiirikunnissa

tiistai 18. elokuuta 2020 päivittänyt: Imperial College London Diabetes Centre
Tutkimuksen tavoitteena on selvittää 2 tunnin aterian jälkeisen UCPCR-testin validiteetti lapsipotilailla ja aikuispotilailla, joiden diabetes on kestänyt yli 2 ja 5 vuotta, jotta voidaan erottaa tyypin 1 diabetes ja MODY-potilaat Yhdistyneiden arabiemiirikuntien väestössä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tila

Ilmaisee nykyisen rekrytointitilan tai laajennetun pääsyn tilan.
Tuntematon

Ehdot

Ehdot

Sairaus, häiriö, oireyhtymä, sairaus tai vamma, jota tutkitaan. Sivustolla ClinicalTrials.gov olosuhteet voivat sisältää myös muita terveyteen liittyviä kysymyksiä, kuten elinikää, elämänlaatua ja terveysriskejä.

Interventio / Hoito

Interventio / Hoito

Prosessi tai toiminta, joka on kliinisen tutkimuksen painopiste. Interventioihin kuuluvat lääkkeet, lääkinnälliset laitteet, toimenpiteet, rokotteet ja muut tuotteet, jotka ovat joko tutkittavia tai jo saatavilla. Interventiot voivat sisältää myös ei-invasiivisia lähestymistapoja, kuten koulutusta tai ruokavalion ja liikunnan muokkaamista.

Yksityiskohtainen kuvaus

Virtsan C-peptidin kreatiniinisuhde (UCPCR) on ei-invasiivinen endogeenisen insuliinin erityksen mitta, ja sen on osoitettu olevan tehokas nuorten aikuisten diabeteksen (MODY) tunnistamisessa tyypin 1 diabeteksesta aikuisilla ja lapsilla. Täällä Arabiemiirikunnissa diabeteksen esiintyvyys on 18,9 prosenttia väestöstä, ja potilaita hoidetaan lääketieteellisesti diabetestyypin mukaan. Tällä hetkellä MODY-potilaiden tunnistaminen asettaa useita haasteita ja johtaa joissakin tapauksissa virheelliseen diagnoosiin ja potilaiden hoitoon. Yleisimmin potilaita hoidetaan tyypin 1 diabetesta sairastavina ja heille annetaan tarpeettomia insuliiniruiskeita.

Oikean diabeteksen diagnoosin tekeminen on avainasemassa asianmukaisen taudinhallinnan kannalta. Tällä hetkellä potentiaalisen nuorten diabeteksen (MODY) tunnistamiseksi sovelletaan joukkoa kriteerejä, mukaan lukien diabeteksen puhkeamisen ikä (<30 vuotta), BMI <25 kg/m2 ja saarekesolujen ja GAD-autovasta-aineiden puuttuminen. potilaita. Tätä on seurattava geneettisellä testauksella ennen lopullisen diagnoosin tekemistä. Vaikka asetetut kriteerit lisäävät MODY-potilaiden tunnistamisen todennäköisyyttä, MODYn ja tyypin 1 diabeteksen täydellinen erottaminen voi silti olla vaikeaa. Sellaisenaan joitain MODY-potilaita (esim. joilla on mutaatioita HNF1A- tai HNF4A-geeneissä) hoidetaan väärin insuliinilla, kun sulfonyyliureat olisivat riittävän tehokkaita diabeteksen hallintaan.

Tämä tutkimus koostuu kolmesta ryhmästä; potilaat, jotka ovat autovasta-ainenegatiivisia (jaettu potilaisiin, joilla on mahdollinen MODY ja potilaisiin, joilla on tyypin 2 diabetes), potilaat, joilla on diagnosoitu tyypin 1 diabetes ja potilaat, joilla ei ole diabetesta rekrytointihetkellä (valitaan satunnaisesti ja mukaan lukien potilaat, joilla on muita diagnooseja, kuten IFG ja/tai IGT). Kaikki ryhmät koostuvat lapsipotilaista (≤18-vuotiaat) ja aikuispotilaista (diabeteksen alkamisikä ≤ 30 vuotta).

Tutkimuksen tieteelliset tavoitteet ovat:

  • UCPCR:n validointi sisäisenä testinä, jota voidaan mahdollisesti käyttää kliinisiin tarkoituksiin.
  • UCPCR:n mittaaminen tutkimuskohortissa ja sen testaaminen, koskeeko raja-arvo 0,7 nmol/mmol lapsilla ja 0,2 nmol/mmol aikuisilla kiinnostuksen kohteena olevaan väestöön (eli Yhdistyneiden arabiemiirikuntien väestöön).
  • Toiminnan ominaiskäyrien käyttäminen optimaalisen UCPCR-rajan tunnistamiseksi diabeteksen alatyyppien erottamiseksi.
  • UCPCR-tulosten vahvistaminen näytteiden geneettisellä analyysillä.
  • Positiivisten geneettisten testien tulosten validointi suorittamalla mutaatioanalyysi potilaan vanhemmille.
  • Mahdollisesti tunnistamaan uusia MODY-mutaatioita tutkimuspopulaatiossa.
  • UCPCR-mittausten suorittaminen potilaille, joilla on kliinisesti ja geneettisesti diagnosoitu MODY. Tämä auttaa tutkijoita vahvistamaan MODY-diagnoosin raja-arvot.
  • Onnistuneesti arvioitiin MODY:n taustaesiintyvyys diabetespotilailla Abu Dhabin emiraateissa.

Opintotyyppi

Opintotyyppi

Kuvaa kliinisen tutkimuksen luonnetta. Tutkimustyyppejä ovat interventiotutkimukset (kutsutaan myös kliinisiksi kokeiksi), havaintotutkimukset (mukaan lukien potilasrekisterit) ja laajennettu pääsy.
Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

Ilmoittautuminen

Kliinisen tutkimuksen osallistujien määrä. "Odotettu" ilmoittautuminen on tavoitemäärä osallistujia, jonka tutkijat tarvitsevat tutkimukseen.
778

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Kelpoisuusvaatimukset

Keskeiset vaatimukset, jotka ihmisten, jotka haluavat osallistua kliiniseen tutkimukseen, on täytettävä tai ominaisuudet, jotka heillä on oltava. Kelpoisuuskriteerit koostuvat sekä osallistumiskriteereistä (jotka vaaditaan, jotta henkilö voi osallistua tutkimukseen) että poissulkemisperusteista (jotka estävät henkilöä osallistumasta). Kelpoisuuskriteerityyppejä ovat muun muassa se, otetaanko tutkimukseen terveitä vapaaehtoisia, onko ikä- tai ikäryhmävaatimuksia vai sukupuolen mukaan rajoitettu.

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat, jotka osallistuvat Imperial College London Diabetes Centreen, Yhdistyneet arabiemiirikunnat.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • potilailla, joiden ikä ja diabeteksen ikä on alle 18 vuotta
  • potilaat, joiden ikä on ≥ 18 vuotta ja diabeteksen alkamisikä ≤ 30 vuotta

Poissulkemiskriteerit:

- potilaat, joiden ikä on ≥ 18 vuotta ja diabeteksen alkamisikä yli 30 vuotta

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Poikkileikkaus

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti

Ryhmä/Kohortti

Ryhmä tai alaryhmä havainnointitutkimuksen osallistujia, jonka biolääketieteelliset tai terveydelliset tulokset arvioidaan.
Interventio / Hoito

Interventio / Hoito

Prosessi tai toiminta, joka on kliinisen tutkimuksen painopiste. Interventioihin kuuluvat lääkkeet, lääkinnälliset laitteet, toimenpiteet, rokotteet ja muut tuotteet, jotka ovat joko tutkittavia tai jo saatavilla. Interventiot voivat sisältää myös ei-invasiivisia lähestymistapoja, kuten koulutusta tai ruokavalion ja liikunnan muokkaamista.
Autovasta-aine negatiivinen

Potilaat, jotka ovat autovasta-ainenegatiivisia (voivat olla joko MODY- tai tyypin 2 diabetespotilaita)

Epäillyt MODY-potilaat ovat ehdokkaita seuraavan sukupolven sekvensointiin (NGS)
Geneettinen: Seuraavan sukupolven sekvensointi (NGS)
Potilailta testataan tunnettuja MODY-geenejä keskittyen erityisesti HNF1A-, GCK- ja HNF4A-geeneihin. Lisäksi geenipaneelitestaus voidaan suorittaa mille tahansa tunnetulle diabetesgeenille. Jos tulokset ovat negatiivisia, WES/WGS suoritetaan potilaille, joilla epäillään olevan MODY uusien MODY-mutaatioiden tunnistamiseksi.
Muut nimet:
  • NGS-paneeli
  • Koko eksomin/genomin sekvensointi (WES/WGS)
Diabetes mellitus, tyyppi 1

Potilaat, joilla on diagnosoitu tyypin 1 diabetes mellitus

Potilaille, joilla on positiiviset UCPCR- ja negatiiviset autovasta-ainetulokset, epäillään MODY:tä, ja he ovat ehdokkaita seuraavan sukupolven sekvensointiin (NGS)
Geneettinen: Seuraavan sukupolven sekvensointi (NGS)
Potilailta testataan tunnettuja MODY-geenejä keskittyen erityisesti HNF1A-, GCK- ja HNF4A-geeneihin. Lisäksi geenipaneelitestaus voidaan suorittaa mille tahansa tunnetulle diabetesgeenille. Jos tulokset ovat negatiivisia, WES/WGS suoritetaan potilaille, joilla epäillään olevan MODY uusien MODY-mutaatioiden tunnistamiseksi.
Muut nimet:
  • NGS-paneeli
  • Koko eksomin/genomin sekvensointi (WES/WGS)
Ei diabeetikko
Henkilöt, joilla ei ole diagnosoitu minkään tyyppistä diabetesta (mutta heillä voidaan diagnosoida IFG ja/tai IGT)

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka on tärkein toimenpiteen/hoidon vaikutuksen arvioinnissa. Useimmilla kliinisillä tutkimuksilla on yksi ensisijainen tulosmittaus, mutta joissakin on useampia kuin yksi.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Virtsan C-peptidin kreatiniinisuhde (UCPCR)
Aikaikkuna: 2 tuntia ruokailun jälkeen
UCPCR:n mittaaminen tutkimuskohortissamme ja sen testaaminen, koskeeko raja-arvo 0,7 nmol/mmol lapsilla ja 0,2 nmol/mmol aikuisilla kiinnostavassa populaatiossamme (eli Yhdistyneiden arabiemiirikuntien väestössä).
2 tuntia ruokailun jälkeen

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka ei ole yhtä tärkeä kuin ensisijainen tulosmitta toimenpiteen vaikutuksen arvioinnissa, mutta joka on silti kiinnostava. Useimmissa kliinisissä tutkimuksissa on enemmän kuin yksi toissijainen tulosmitta.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Vastaanottimen toimintakäyrä (ROC).
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
Vastaanottimen toimintakäyrien (ROC) käyttäminen optimaalisen UCPCR-rajan tunnistamiseksi diabeteksen alatyyppien erottamiseksi tutkimuspopulaatiossamme.
opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
Geneettinen analyysi
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
UCPCR-tulosten vahvistaminen näytteiden geneettisellä analyysillä.
opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
Positiivinen geneettinen tulosanalyysi
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
Positiivisten geneettisten testien tulosten validointi suorittamalla mutaatioanalyysi potilaan vanhemmille.
opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
Uudet MODY-geenit ja mutaatiot
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
Uusien MODY-geenien ja/tai mutaatioiden tunnistaminen tutkimuspopulaatiosta seuraavan sukupolven sekvensointimenetelmien avulla
opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
UCPCR-mittaukset
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
UCPCR-mittausten suorittaminen potilaille, joilla on kliinisesti ja geneettisesti diagnosoitu MODY. Tämä auttaa meitä vahvistamaan MODY-diagnoosin raja-arvot.
opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
MODY:n esiintyvyys
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
MODY:n taustaesiintyvyyden arvioiminen diabetespotilailla Abu Dhabin emiraateissa.
opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Sponsori

Organisaatio tai henkilö, joka käynnistää tutkimuksen ja jolla on valtuudet ja määräysvalta tutkimuksessa.
Imperial College London Diabetes Centre

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Opiskelun aloitus

Todellinen päivämäärä, jolloin ensimmäinen osallistuja otettiin mukaan kliiniseen tutkimukseen. "Odotettu" tutkimuksen aloituspäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen aloituspäivä.
Keskiviikko 1. huhtikuuta 2015

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Ensisijainen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai intervention lopullisen datan keräämiseksi ensisijaista tulosmittausta varten. Tähän päivämäärään ei vaikuta se, päättyikö kliininen tutkimus protokollan mukaisesti vai lopetettiinko se. Kliinisissä tutkimuksissa, joissa on useampi kuin yksi ensisijainen tulosmitta ja eri päättymispäivämäärät, tämä termi viittaa päivämäärään, jolloin kaikkien ensisijaisten tulosmittausten tiedonkeruu on saatu päätökseen. "Odotettu" ensisijainen valmistumispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen ensisijainen valmistumispäivä.
Perjantai 31. joulukuuta 2021

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Opintojen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai interventiota/hoitoa lopullisen datan keräämiseksi ensisijaisia ​​tulosmittauksia, toissijaisia ​​tulosmittauksia ja haittatapahtumia varten (eli viimeisen osallistujan viimeinen käynti). "Odotettu" tutkimuksen päättymispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen päättymispäivä.
Perjantai 31. joulukuuta 2021

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Ensimmäinen lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen sponsori tai tutkija ensimmäisen kerran toimitti tutkimustietueen ClinicalTrials.gov Ensimmäisen lähetyspäivän ja tietueen saatavuuden ClinicalTrials.gov-sivustolla (ensimmäinen julkaisupäivämäärä) välillä on yleensä muutaman päivän viive.
Tiistai 26. kesäkuuta 2018

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija lähettää ensimmäisen kerran tutkimustietueen, joka on yhdenmukainen National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan on ehkä tarkistettava ja toimitettava tutkimustietue yhden tai useamman kerran, ennen kuin NLM laadunvalvontatarkastuksen kriteerit täyttyvät. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Sunnuntai 22. heinäkuuta 2018

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Ensimmäinen Lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimustietue oli ensimmäisen kerran saatavilla ClinicalTrials.gov -sivustolla National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvontatarkastuksen (QC) tarkastuksen jälkeen. Tutkimuksen toimeksiantajan tai tutkijan tutkimustietueen toimittamisen ja ensimmäisen julkaisupäivän välillä on tyypillisesti muutaman päivän viive.
Tiistai 31. heinäkuuta 2018

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Viimeisin päivitys julkaistu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimustietueen muutokset otettiin käyttöön osoitteessa ClinicalTrials.gov. Voi olla viive sen välillä, kun tutkimuksen sponsori tai tutkija on toimittanut muutokset ClinicalTrials.gov-sivustolle (viimeinen päivityksen lähetyspäivä) ja viimeisen päivityksen julkaisupäivämäärän välillä.
Keskiviikko 19. elokuuta 2020

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija on toimittanut tutkimustietueeseen muutoksia, jotka ovat yhdenmukaisia ​​National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Tiistai 18. elokuuta 2020

Viimeksi vahvistettu

Viimeksi vahvistettu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija vahvisti kliinisen tutkimuksen tiedot ClinicalTrials.gov-sivustolla oikeiksi ja ajantasaisiksi. Jos tutkimus, jonka rekrytointitila on rekrytointi; ei vielä rekrytoi; tai aktiivinen, ei rekrytointia ole varmistettu viimeisen 2 vuoden aikana, tutkimuksen rekrytointistatus näytetään tuntemattomana.
Lauantai 1. elokuuta 2020

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tunnisteet tai tunnusnumerot kuin NCT-numero, jotka tutkimuksen sponsori, rahoittaja tai joku muu on määrittänyt kliiniselle tutkimukselle. Nämä numerot voivat sisältää yksilöllisiä tunnisteita muista tutkimusrekistereistä ja National Institutes of Health -apurahojen numeroista.
  • IREC018

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Diabetes mellitus, tyyppi 2

Kliiniset tutkimukset Seuraavan sukupolven sekvensointi (NGS)

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Evästeasetukset

Käytämme evästeitä varmistaaksemme, että annamme sinulle parhaan kokemuksen verkkosivustollamme. Lisätietoja on tietosuoja- ja evästekäytännössämme. ...>>>Voit muuttaa asetuksiasi tai peruuttaa suostumuksesi milloin tahansa poistamalla evästeet verkkosivustoltasi tai tietokoneeltasi käytännössä kuvatulla tavalla. Hyväksy se ja valitse mieltymyksesi merkitsemällä vastaavat ruudut alla olevaan "Asetusten hallinta" -osioon. Lue huolellisesti käyttöehdot ennen kuin jatkat minkä tahansa tämän verkkosivuston osan käyttöä.
«Hallitse asetuksia