Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Aplikace UCPCR jako testovacího nástroje pro identifikaci pacientů MODY v SAE

18. srpna 2020 aktualizováno: Imperial College London Diabetes Centre
Cílem studie je prozkoumat validitu 2hodinového postprandiálního testu UCPCR u pediatrických a dospělých pacientů s trváním diabetu delším než 2, respektive 5 let, pro účely rozlišení mezi pacienty s diabetem 1. typu a MODY v populaci SAE.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Neznámý

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Poměr C-peptid kreatininu v moči (UCPCR) je neinvazivním měřítkem endogenní sekrece inzulínu a ukázalo se, že je účinný při identifikaci diabetu mladých lidí s nástupem v dospělosti (MODY) od diabetu 1. typu u dospělých a pediatrické populace. Zde ve Spojených arabských emirátech je prevalence diabetu u 18,9 % běžné populace a pacienti jsou lékařsky léčeni podle svého typu diabetu. V současné době identifikace pacientů s MODY představuje řadu problémů a v některých případech vede k nesprávné diagnóze a léčbě pacientů. Nejčastěji jsou pacienti léčeni jako pacienti s diabetem 1. typu a jsou jim podávány zbytečné injekce inzulínu.

Správná diagnóza diabetu je klíčová pro vhodnou léčbu onemocnění. V současné době se používá soubor kritérií včetně věku nástupu diabetu (<30 let), BMI <25 kg/m2 a nepřítomnosti protilátek proti ostrůvkovým buňkám a GAD autoprotilátek, aby bylo možné identifikovat potenciální diabetes u mladých lidí s nástupem v dospělosti (MODY). pacientů. Před stanovením konečné diagnózy musí následovat genetické vyšetření. Přestože stanovená kritéria zvyšují pravděpodobnost identifikace pacientů s MODY, úplné rozlišení mezi MODY a diabetem 1. typu může být stále obtížné. Jako takoví jsou někteří pacienti MODY (např. s mutacemi v genech HNF1A nebo HNF4A) nesprávně léčeni inzulinem, když by sulfonylmočoviny byly dostatečně účinné pro léčbu jejich diabetu.

Tato studie se bude skládat ze tří skupin; pacienty, kteří jsou negativní na autoprotilátky (rozdělení na pacienty s potenciální MODY a pacienty s diabetem 2. typu), pacienty s diagnostikovaným diabetem 1. typu a pacienty, kteří v době náboru nemají cukrovku (vybraní náhodně a budou zahrnovat pacienty s jinými diagnózami jako např. IFG a/nebo IGT). Všechny skupiny se budou skládat z dětských pacientů (≤ 18 let) a dospělých pacientů (věk nástupu diabetu ≤ 30 let).

Vědecké cíle studie jsou:

  • Validace UCPCR jako interního testu, který může být potenciálně použit pro klinické účely.
  • Měření UCPCR ve studijní kohortě a testování, zda se na sledovanou populaci (tj. populaci SAE) bude vztahovat mezní hodnota 0,7nmol/mmol u dětí a 0,2nmol/mmol u dospělých.
  • Použití operačních charakteristických křivek k identifikaci optimální mezní hodnoty UCPCR pro rozlišování podtypů diabetu.
  • Potvrzení výsledků UCPCR prostřednictvím genetické analýzy vzorků.
  • Ověření pozitivních výsledků genetických testů provedením mutační analýzy u rodičů pacienta.
  • Potenciální identifikace nových MODY mutací ve studované populaci.
  • provádění měření UCPCR u pacientů, u kterých byla klinicky a geneticky diagnostikována MODY. To pomůže vyšetřovatelům při potvrzení hraničních hodnot pro diagnózu MODY.
  • Úspěšný odhad základní prevalence MODY u pacientů s diabetem v emirátech Abu Dhabi.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
778

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti navštěvující Imperial College London Diabetes Centre, Spojené arabské emiráty.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • pacientů s věkem a věkem nástupu diabetu <18 let
  • pacientů ve věku ≥ 18 let a věku nástupu diabetu ≤ 30 let

Kritéria vyloučení:

- pacienti ve věku ≥18 let a ve věku propuknutí diabetu >30 let

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Průřezový

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Autoprotilátka negativní

Pacienti, kteří jsou negativní na autoprotilátky (mohou být potenciálně pacienti s MODY nebo diabetem 2. typu)

Podezřelí pacienti MODY budou kandidáty na sekvenování nové generace (NGS)
Genetický: Sekvenování nové generace (NGS)
Pacienti budou testováni na známé geny MODY se specifickým zaměřením na geny HNF1A, GCK a HNF4A. Kromě toho může být provedeno testování genového panelu pro jakékoli známé geny diabetu. Pokud jsou výsledky negativní, provede se WES/WGS u pacientů s podezřením na MODY pro identifikaci nových MODY mutací.
Ostatní jména:
  • NGS panel
  • Sekvenování celého exomu/genomu (WES/WGS)
Diabetes Mellitus, typ 1

Pacienti s diagnózou diabetes mellitus 1. typu

Pacienti s pozitivními výsledky UCPCR a negativními výsledky autoprotilátek budou podezřelí s MODY a budou kandidáty pro sekvenování nové generace (NGS)
Genetický: Sekvenování nové generace (NGS)
Pacienti budou testováni na známé geny MODY se specifickým zaměřením na geny HNF1A, GCK a HNF4A. Kromě toho může být provedeno testování genového panelu pro jakékoli známé geny diabetu. Pokud jsou výsledky negativní, provede se WES/WGS u pacientů s podezřením na MODY pro identifikaci nových MODY mutací.
Ostatní jména:
  • NGS panel
  • Sekvenování celého exomu/genomu (WES/WGS)
Nediabetik
Jedinci, u kterých nebyl diagnostikován žádný typ diabetu (ale mohli být diagnostikováni s IFG a/nebo IGT)

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Poměr C-peptidu a kreatininu v moči (UCPCR)
Časové okno: 2 hodiny po jídle
Měření UCPCR v naší studijní kohortě a testování, zda se na naši zájmovou populaci (tj. populaci SAE) bude vztahovat mezní hodnota 0,7nmol/mmol u dětí a 0,2nmol/mmol u dospělých.
2 hodiny po jídle

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Křivka provozní charakteristiky přijímače (ROC).
Časové okno: ukončením studia v průměru 1 rok
Použití křivek provozních charakteristik přijímače (ROC) k identifikaci optimální hranice UCPCR pro rozlišování podtypů diabetu v naší studované populaci.
ukončením studia v průměru 1 rok
Genetická analýza
Časové okno: ukončením studia v průměru 2 roky
Potvrzení našich výsledků UCPCR prostřednictvím genetické analýzy vzorků.
ukončením studia v průměru 2 roky
Pozitivní genetická analýza výsledků
Časové okno: ukončením studia v průměru 2 roky
Ověření pozitivních výsledků genetických testů provedením mutační analýzy u rodičů pacienta.
ukončením studia v průměru 2 roky
Nové MODY geny a mutace
Časové okno: ukončením studia v průměru 2 roky
Identifikace nových MODY genů a/nebo mutací ve studované populaci pomocí metod sekvenování nové generace
ukončením studia v průměru 2 roky
Měření UCPCR
Časové okno: ukončením studia v průměru 2 roky
Provádění měření UCPCR u pacientů, u kterých byla klinicky a geneticky diagnostikována MODY. To nám pomůže při potvrzení hraničních hodnot pro diagnózu MODY.
ukončením studia v průměru 2 roky
Prevalence MODY
Časové okno: ukončením studia v průměru 2 roky
Odhad základní prevalence MODY u pacientů s diabetem v emirátech Abu Dhabi.
ukončením studia v průměru 2 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Imperial College London Diabetes Centre

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
1. dubna 2015

Primární dokončení (Očekávaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
31. prosince 2021

Dokončení studie (Očekávaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
31. prosince 2021

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
26. června 2018

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
22. července 2018

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
31. července 2018

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
19. srpna 2020

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
18. srpna 2020

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. srpna 2020

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • IREC018

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Diabetes mellitus, typ 2

Klinické studie na Sekvenování nové generace (NGS)

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení