比较用于级联筛选的直接方法与间接方法

已知携带KCNQ1 MET224THR或APOB ARG3527GLN变体的个人有资格参加。 在提供同意并被认为是符合条件的情况下，个人将以1：1的方式随机分配到研究的家庭成员部门的直接或间接接触。 随机分组将按变体进行分层，以确保研究组中每个变体的平等表示。 将指示间接部门的个人与他们的一级家庭成员联系，以了解筛查的机会。 他们将获得特定疾病的小册子和一封家庭信，以解释级联筛查。 在直接的手臂中，可能会建议研究人员与家人联系。 他们将被指示在学习团队与他们联系之前也与他们的家人联系。 在与探险协会会面后大约两个星期，研究人员将邮寄给符合条件的一级家庭成员。 如果我们没有听到单个家庭成员的回音，我们将进行另一封信，电话或家庭访问。 字母中包含的信息将与研究的直接和间接臂相同。 所有感兴趣的家庭成员都将获得预测试前咨询和基于唾液的基因测试以及测试后咨询。

目标1：

AIM 1将评估对级联筛查的吸收方法的功效。 主要结果将评估概率的所有一级亲属中级联筛查的吸收。 我们将比较在研究的直接与间接武器中对所有合格亲戚进行筛选的比例一级亲戚。 次要结果将评估所有一级家庭成员中新病例的检测率。 我们将有良好的能力检测他的直接和间接臂之间临床上有意义的15％差异。

这些级联筛选功效终点是解决与家人联系以改善家庭成员测试的问题的问题。

目标2：

AIM 2将评估概率和家庭成员中以患者为中心的结果，以解决家庭成员直接接触的干预如何影响参与者的心理，身体或社会心理结局。 对于此目的调查，将在发生家庭成员接触后大约一周，并在研究结束后向探险和家人进行调查。 与此目标相关的次要结果包括：伦理原则的感知对齐，有关接触方法的焦虑，感知到接受测试的压力（仅家庭成员）和疾病知识。 我们还将评估健康行为，例如服用推荐的预防药物（β受体阻滞剂和他汀类药物），生活方式修改以及查看医疗保健提供者。 这些结果将通过经过验证和研究创建的调查进行评估，该调查在实施后1周以及研究结束时进行了评估。

这些以患者为中心的结果评估干预措施允许自主决策的程度，并与可接受的社会心理结局有关。

目标3：

AIM 3将对干预措施进行定性评估，以评估研究直接与间接组中的实施结果。 We will include interviews among 15 probands randomized to the direct arm, 15 probands randomized to the indirect arm, 15 family members who undergo cascade screening from the direct arm (carriers and non-carriers), 15 family members who undergo cascade screening from the indirect arm (carriers and non-carriers), and 15 family members who decline cascade testing (from direct arm and from indirect arm but informed by a proband, thus allowing us to invite他们参加）。 我们还将采访研究人员，以了解患者和组织因素的促进者和挑战。

实施范围，剂量和保真度将基于相关定量变量的比例和平均值/标准偏差（例如，安排和完成的遗传咨询访问次数）。 外展方法的可接受性，障碍和促进者将基于使用访谈数据的描述性分析。 数据分析将基于代码簿，共识编码和共识叙事定性访谈将逐字转录，并使用NVIVO 11.0进行分析。 研究团队将对两个干预组之间的数据进行标准内容分析和系统比较；可接受性，适当性，促进者/障碍的模式，实施质量和早期维持。

总而言之，这些访谈将提供对我们干预和评估实施过程的道德意义的更深入的理解。