Vergleich direkter und indirekter Methoden für das Kaskaden-Screening

Personen, von denen bekannt ist, dass sie die KCNQ1 -MET224THR- oder APOB ARG3527GLN -Variante tragen, können teilnehmen. Nach der Einwilligung und einem förderfähigen als förderfähigen Personen werden Einzelpersonen in 1: 1 in den direkten oder indirekten Kontakt von Familienmitgliedern der Studie randomisiert. Die Randomisierung wird durch Variante geschichtet, um die gleiche Darstellung jeder Variante in den Studienarmen zu gewährleisten. Einzelpersonen im indirekten Arm werden angewiesen, ihre Familienmitglieder ersten Grades zu kontaktieren, um die Möglichkeit zu erweisen. Sie erhalten eine krankheitsspezifische Broschüre und einen Familienbrief, in dem das Cascade-Screening erklärt wird. Im direkten Arm wird Probanden empfohlen, dass das Studienmitarbeiter ihre Familienmitglieder kontaktieren wird. Sie werden angewiesen, sich auch an ihre Familienmitglieder zu wenden, bevor sich das Studienteam mit ihnen in Verbindung setzt. Ungefähr zwei Wochen nach diesem Treffen mit dem Proband werden das Studienmitarbeiter Briefe an berechtigte Familienmitglieder der Probanden ersten Grades schicken. Wenn wir nicht von einzelnen Familienmitgliedern hören, werden wir einen anderen Brief, einen Telefonanruf oder einen Heimbesuch verfolgen. Die in den Briefen enthaltenen Informationen sind die gleichen Informationen für die direkten und indirekten Arme der Studie. Alle interessierten Familienmitglieder erhalten eine Beratung vor dem Test und kostenlose, in Home, Speichel basierende Gentests und Nach-Test-Beratung.

Ziel 1:

AIM 1 wird die Wirksamkeit der Ansätze zur Aufnahme des Kaskaden -Screenings bewerten. Das primäre Ergebnis wird die Aufnahme des Cascade-Screenings bei allen Verwandten der Probanden ersten Grades bewerten. Wir werden die Anteilsverhältnisse ersten Grades vergleichen, die alle berechtigten Verwandten in den direkten gegen indirekten Waffen der Studie unterzogen werden. Die sekundären Ergebnisse werden die Erkennungsrate neuer Fälle unter allen Familienmitgliedern ersten Grades ergriffen. Wir werden eine gute Macht haben, einen klinisch bedeutsamen Unterschied von 15% zwischen den direkten und indirekten Armen der Studie zu erkennen.

Diese Effizienzendpunkte der Cascade -Screening befassen sich mit der Frage, ob sich die Kontaktaufnahme mit Familienmitgliedern für Probanden die Aufnahme von Tests unter Familienmitgliedern verbessert.

Ziel 2:

AIM 2 wird die patientenzentrierten Ergebnisse sowohl bei Probanden als auch bei Familienmitgliedern bewerten, die sich mit der Eingriffe des direkten Kontakts von Familienmitgliedern befassen, die sich auf die mentalen, physischen oder psychosozialen Ergebnisse der Teilnehmer auswirken. Für dieses Ziel werden die Probanden und Familienmitglieder ungefähr eine Woche nach dem Kontakt von Familienmitgliedern und am Ende der Studie Umfragen übernommen. Die mit diesem Ziel verbundenen sekundären Ergebnisse umfassen: wahrgenommene Ausrichtung ethischer Prinzipien, Angst vor Kontaktmethoden, wahrgenommener Druck, Tests zu unterziehen (nur Familienmitglieder) und Kenntnisse der Krankheit. Wir werden auch das Gesundheitsverhalten wie die Einnahme empfohlener Präventionsmedikamente (Beta-Blocker und Statine), Änderungen des Lebensstils und das Suchen von Gesundheitsdienstleistern bewerten. Diese Ergebnisse werden durch validierte und von Studien erstellte Umfragen bewertet, die 1 Wochen nach der Umsetzung und am Ende der Studie bewertet wurden.

Diese patientenzentrierten Ergebnisse bewerten das Ausmaß, in dem die Intervention autonome Entscheidungsfindung ermöglicht und mit akzeptablen psychosozialen Ergebnissen verbunden ist.

Ziel 3:

AIM 3 wird qualitative Bewertungen der Intervention zur Bewertung der Implementierungsergebnisse in den direkten und indirekten Armen der Studie durchführen. We will include interviews among 15 probands randomized to the direct arm, 15 probands randomized to the indirect arm, 15 family members who undergo cascade screening from the direct arm (carriers and non-carriers), 15 family members who undergo cascade screening from the indirect arm (carriers and non-carriers), and 15 family members who decline cascade testing (from direct arm and from indirect arm but informed by a proband, thus allowing us to invite sie teilnehmen). Wir werden auch Studienmitarbeiter interviewen, um Moderatoren und Herausforderungen bei Patienten- und Organisationsfaktoren zu verstehen.

Die Reichweite, Dosierung und Treue der Implementierung basieren auf Proportionen und Mitteln/Standardabweichungen für relevante quantitative Variablen (z. B. Anzahl der geplanten und abgeschlossenen genetischen Beratungsbesuche). Die Akzeptanz, Hindernisse und Moderatoren des Outreach -Ansatzes basieren auf beschreibenden Analysen mithilfe von Interviewdaten. Datenanalysen basieren auf einem Codebuch, Konsenskodierung und Konsensnarrative qualitative Interviews werden wörtlich transkribiert und unter Verwendung von NVIVO 11.0 analysiert. Das Forschungsteam wird die Standardinhaltsanalyse und den systematischen Vergleich von Daten zwischen den beiden Interventionsgruppen durchführen. Akzeptanz, Angemessenheit, Muster in Moderatoren/Barrieren, Implementierungsqualität und frühzeitige Nachhaltigkeit.

Zusammenfassend lässt sich sagen, dass diese Interviews die ethischen Auswirkungen unserer Intervention und Bewertung des Implementierungsprozesses durch relevante Stakeholder eingehender Verständnis für die ethischen Auswirkungen bieten.