Porównanie metod bezpośrednich i pośrednich do kaskadowych badań przesiewowych

Osoby znane z noszenia wariantu KCNQ1 MET224TR lub APOB ARG3527GLN będą uprawnione do udziału. Po udzieleniu zgody i uznaniu za kwalifikujące się, osoby będą losowo losowo losowo 1: 1 do bezpośredniego lub pośredniego kontaktu członków rodziny z badania. Randomizacja zostanie stratyfikowana przez wariant, aby zapewnić równą reprezentację każdego wariantu w ramionach badania. Osoby z ramienia pośredniego zostaną poinstruowane, aby skontaktować się z członkami rodziny pierwszego stopnia w sprawie możliwości sprawdzania. Otrzymają one broszurę specyficzną dla choroby i list rodzinny wyjaśniający badanie kaskadowe. W ramieniu bezpośrednio poinformowano, że pracownicy badania skontaktują się z członkami ich rodziny. Zostaną poinstruowani, aby skontaktowali się również z członkami rodziny przed kontaktem zespołu badawczego. Około dwóch tygodni po tym spotkaniu z probandem pracownicy badań poczują pocztą listy do kwalifikujących się członków rodziny pierwszego stopnia. Jeśli nie otrzymamy odpowiedzi od poszczególnych członków rodziny, będziemy kontynuować z innym listem, rozmową telefoniczną lub wizytą w domu. Informacje zawarte w literach będą te same informacje zarówno dla ramion bezpośrednich, jak i pośrednich badania. Wszyscy zainteresowani członkowie rodziny otrzymają poradnictwo wstępne i bezpłatne, w domu, testy genetyczne oparte na ślinie i poradnictwo po testach.

Cel 1:

AIM 1 oceni skuteczność podejść do pobierania badań przesiewowych kaskad. Podstawowy wynik oceni pobieranie badań kaskadowych wśród wszystkich krewnych pierwszego stopnia. Porównujemy proporcjonalne krewnych pierwszego stopnia, którzy przechodzą badania przesiewowe ze wszystkich kwalifikujących się krewnych w ramach bezpośrednich kontra pośrednich badań. Wtórne wyniki będą oceniać wskaźnik wykrywania nowych przypadków wśród wszystkich członków rodziny pierwszego stopnia. Będziemy mieli dobrą moc wykrycia klinicznie znaczącej różnicy wynoszącej 15% między bezpośrednim a pośrednim ramionami badania.

Te punkty końcowe skuteczności badań kaskadowych dotyczą pytania, czy skontaktowanie się z członkami rodziny w sprawie probandów poprawia przeprowadzanie testów wśród członków rodziny.

Aim 2:

AIM 2 oceni wyniki skoncentrowane na pacjencie zarówno w przypadku probandów, jak i członków rodziny, które dotyczą wyników bezpośredniego kontaktu członków rodziny, wpływa na wyniki psychiczne, fizyczne lub psychospołeczne uczestników. W przypadku badań i na koniec badania zostaną przekazane badaniom i członkom rodziny około tydzień po kontakcie z członkami rodziny. Wtórne wyniki związane z tym celem obejmują: postrzegane wyrównanie zasad etycznych, niepokój związany z metodą kontaktu, postrzegana presja na testowanie (tylko członkowie rodziny) oraz znajomość choroby. Ocenimy również zachowania zdrowotne, takie jak przyjmowanie zalecanych leków zapobiegawczych (beta-blokery i statyny), modyfikacje stylu życia i widzenie świadczeniodawców. Wyniki te zostaną ocenione na podstawie zatwierdzonych i utworzonych badań ankiet ocenionych 1-tygodniowego po wdrożeniu i pod koniec badania.

Te wyniki skoncentrowane na pacjencie oceniają stopień, w jakim interwencja pozwala na autonomiczne podejmowanie decyzji i są związane z akceptowalnymi wynikami psychospołecznymi.

AIM 3:

AIM 3 przeprowadzi jakościowe oceny interwencji w celu oceny wyników wdrażania w ramach bezpośrednich w porównaniu z badaniem. Uwzględnimy wywiady wśród 15 probandów losowo losowo ramię, 15 probandów losowo losowych do ramienia pośredniego, 15 członków rodziny, którzy przechodzą kaskadowe badania przesiewowe z ramienia bezpośredniego (przewoźnicy i noszenia), 15 członków rodziny, którzy przechodzą kaskadowe badania przesiewowe z ramienia pośredniego (przewoźnicy i nie-obłożeni) oraz 15 członków rodziny, którzy odrzucają kaskadowe testowanie kaskadowe (od bezpośredniego ramienia, ale poinformowały nas na ramię pośredniego (przewoźnicy i nie-obozowicze). do uczestnictwa). Przeprowadzimy również wywiady z pracownikami badań, aby zrozumieć facylitatorów i wyzwania między czynnikami pacjentów i organizacyjnymi.

Zasięg wdrożenia, dawkowanie i wierność będą oparte na proporcjach i średnich/odchyleniach standardowych dla odpowiednich zmiennych ilościowych (np. Liczba zaplanowanych i ukończonych wizyt genetycznych zaplanowanych i ukończonych). Dopuszczalność, bariery i facylitatorzy podejścia pomocy będą oparte na opisowych analizach z wykorzystaniem danych wywiadu. Analizy danych będą oparte na książce kodowej, kodowaniu konsensusu i konsensusu narracyjne wywiady jakościowe będą przepisane dosłownie i przeanalizowane przy użyciu NVIVO 11.0. Zespół badawczy przeprowadzi standardową analizę treści i systematyczne porównanie danych między dwiema grupami interwencyjnymi; akceptowalność, stosowność, wzorce w facylitatorach/barierach, jakość wdrażania i wczesne utrzymanie.

Podsumowując, wywiady te zapewnią bardziej dogłębne zrozumienie etycznych implikacji naszej interwencji i oceny procesu wdrażania przez odpowiednich zainteresowanych stron.