A kaszkádszűrés közvetlen és közvetett módszereinek összehasonlítása

Azok az egyének, akikről ismert, hogy a KCNQ1 MET224THR vagy az APOB ARG3527GLN variáns hordozzák, jogosultak lesznek a részvételre. A beleegyezés megadása és a jogosultságnak tekinthetőnek, az egyének 1: 1 -ben randomizálódnak a családtagok karjának közvetlen vagy közvetett kapcsolatába. A véletlenszerűsítést a variáns rétegezi, hogy biztosítsa az egyes variánsok egyenlő ábrázolását a vizsgálati karokban. A közvetett karban szereplő személyeket arra utasítják, hogy vegye fel az első fokú családtagjaikat az átvilágítás lehetőségéről. Ezeket betegség-specifikus brosúrával és egy családi levélben kapják, amely magyarázza a kaszkád szűrését. A közvetlen karban a szondáknak azt tanácsolják, hogy a tanulmány munkatársai kapcsolatba lépjenek a családtagjaikkal. Arra utasítják őket, hogy vegye fel a kapcsolatot a családtagjaikkal, mielőtt a tanulmányi csoport kapcsolatba lépne velük. Körülbelül két héttel a szondával folytatott találkozó után a tanulmány munkatársai leveleket küldenek a szondák jogosult első fokú családtagjainak. Ha nem hallunk vissza az egyes családtagoktól, akkor újabb levél, telefonhívás vagy otthoni látogatás után követjük követni. A betűkben szereplő információk ugyanazok az információ lesznek, mind a tanulmány közvetlen, mind közvetett karjaira. Minden érdeklődő családtag a teszt előtti és ingyenes, otthoni, nyálalapú genetikai tesztelést és a teszt utáni tanácsadást kap.

1. cél:

Az 1. cél felméri a megközelítések hatékonyságát a kaszkád szűrés felvétele során. Az elsődleges eredmény felméri a kaszkád szűrés felvételét a szonda összes első fokú rokona között. Össze fogjuk hasonlítani az első fokú rokonokat, akik a tanulmány közvetlen és közvetett fegyvereiben az összes jogosult rokonból szűrőn átesnek. A másodlagos eredmények az új esetek észlelésének ütemét fogják meghatározni az első fokú családtagok között. Jó hatalmunk lesz a klinikailag értelmes 15% -os különbség kimutatására a vizsgálat közvetlen és közvetett karjai között.

Ezek a kaszkád szűrési hatékonysági végpontok azzal a kérdéssel foglalkoznak, hogy a családtagokkal való kapcsolatfelvétel javítja -e a családtagok tesztelését.

2. cél:

Az AIM 2 felméri a beteg-központú eredményeket mind a szondákban, mind a családtagokban, amelyek foglalkoznak, hogy a családtagok közvetlen kapcsolatának beavatkozása hogyan befolyásolja a résztvevők mentális, fizikai vagy pszichoszociális eredményeit. E célból felméréseket kapnak a szondáknak és a családtagoknak körülbelül egy héttel a családtagok kapcsolata után és a vizsgálat végén. Az e célhoz kapcsolódó másodlagos eredmények a következők: az etikai alapelvek észlelt összehangolása, az érintkezési módszerrel kapcsolatos szorongás, a tesztelés (csak családtagok)) és a betegség ismereteinek észlelt nyomása. Felmérjük az egészségügyi magatartást is, például az ajánlott megelőző gyógyszerek (béta-blokkolók és sztatinok), az életmód módosításait és az egészségügyi szolgáltatók látását. Ezeket az eredményeket validált és tanulmányozott felmérésekkel értékelik, amelyek 1 hetes végrehajtás utáni és a tanulmány végén értékelik.

Ezek a betegközpontú eredmények felmérik, hogy a beavatkozás milyen mértékben teszi lehetővé az autonóm döntéshozatalt, és az elfogadható pszichoszociális eredményekhez kapcsolódik.

3. cél:

Az AIM 3 a beavatkozás kvalitatív értékelését végzi a végrehajtási eredmények értékelésére a tanulmány közvetlen és közvetett fegyvereiben. Belefoglalunk a közvetlen karba randomizált 15 szonda interjúkat, a közvetett karba randomizált 15 proband-ot, 15 családtagot, akik kaszkád szűrésen vesznek részt a közvetlen karból (fuvarozók és nem hordozók), 15 családtag, akik kaszkád szűrést végeznek a közvetett karból (fuvarozók és nem hordozók), és 15 családtag, akik megengedik a kaszkádos tesztet (a közvetlen irányból, és a közvetlen irányból, de egy indítványt, de egy indítványt hagynak, és egy olyan családtagot, akik megengedik a kaszkád tesztelését (a közvetlen erőt, és a közvetlen irányt nyújtják, de egy indítványt hagynak, és egy olyan családtagot, akik elutasítják a Cascade-tesztet (a közvetlen karból, és egy indítványt nyújtanak, de egy praintet megengedik, akik megengedik a Cascade tesztet (a közvetlen karból, és egy indítványt, de egy prómból, és ezáltal megengedik a kaszkádos tesztet ( Hívja meg őket, hogy vegyen részt). Interjúkat készítünk a munkatársakkal is, hogy megértsük a segítőket és a kihívásokat a betegek és a szervezeti tényezők között.

A megvalósítás elérése, adagolása és hűsége a releváns kvantitatív változók arányain és eszközein/standard eltérésein alapul (például az ütemezett és befejezett genetikai tanácsadási látogatások száma). Az Outreach megközelítés elfogadhatósága, akadályai és segítői az interjú adatok felhasználásával leíró elemzéseken alapulnak. Az adatok elemzése egy kódkönyven alapul, a konszenzus kódolásán és a konszenzus narratív kvalitatív interjúkat szó szerint átírják és az NVIVO 11.0 alkalmazásával elemezzük. A kutatócsoport standard tartalomelemzést és az adatok szisztematikus összehasonlítását végzi a két intervenciós csoport között; Az elfogadhatóság, a megfelelőség, a segítők/akadályok mintái, a megvalósítás minősége és a korai fenntartás.

Összegezve, ezek az interjúk mélyebben megértik a beavatkozásunk etikai következményeit és a végrehajtási folyamat értékelését a vonatkozó érdekelt felek által.