Vertaamalla suoria ja epäsuoria menetelmiä kaskadiseulonnassa

Henkilöt, joiden tiedetään kantavan KCNQ1 MET224THR tai APOB ARG3527GLN -variantti, ovat oikeutettuja osallistumaan. Sen jälkeen kun suostumus ja jota pidetään tukikelpoisina, yksilöt satunnaistetaan 1: 1: llä tutkimuksen perheenjäsenten suoran tai epäsuoran kontaktiin. Satunnaistaminen jaotellaan variantilla variantin yhtä suuren esityksen varianssin varmistamiseksi tutkimusvarsilla. Epäsuoran käsivarren henkilöitä kehotetaan ottamaan yhteyttä ensimmäisen asteen perheenjäseniinsä mahdollisuudesta seuloa. Heille annetaan sairauskohtainen esitea ja perhekirje, joka selittää kaskadin seulonnan. Suorassa käsivarressa Probandsille suositellaan, että tutkimushenkilöstö ottaa yhteyttä perheenjäseniinsä. Heitä kehotetaan myös ottamaan yhteyttä perheenjäseniinsä ennen kuin tutkimusryhmä, joka otti heihin yhteyttä. Noin kaksi viikkoa tämän probandin kanssa tämän kokouksen jälkeen tutkimushenkilöstö lähettää kirjeitä probandien hyväksyttäville ensimmäisen asteen perheenjäsenille. Jos emme kuule takaisin yksittäisiltä perheenjäseniltä, ​​seurataan toista kirjettä, puhelua tai kotivierailua. Kirjaimien sisältämät tiedot ovat samat tiedot tutkimuksen sekä suorille että epäsuorille aseille. Kaikki kiinnostuneet perheenjäsenet saavat testiä edeltävää neuvontaa ja ilmaisia, kotona, sylkepohjaisia ​​geenitestejä ja testin jälkeistä neuvontaa.

Tavoite 1:

AIM 1 arvioi kaskadin seulonnan ottojen lähestymistapojen tehokkuutta. Ensisijaisessa tuloksessa arvioidaan kaskadin seulonnan imeytymistä kaikista probandien ensimmäisen asteen sukulaisista. Vertaamme ensimmäisen asteen sukulaisia, jotka suoritetaan seulonta kaikista tukikelpoisista sukulaisista tutkimuksen välittömien vs. epäsuorien aseiden suhteen. Toissijaiset tulokset vastaavat uusien tapausten havaitsemisprosenttia kaikkien ensimmäisen asteen perheenjäsenten keskuudessa. Meillä on hyvä voima havaita kliinisesti merkityksellinen ero 15% tutkimuksen suorien ja epäsuorien aseiden välillä.

Nämä kaskadin seulonnan tehokkuuden päätepisteet käsittelevät kysymystä siitä, parantaako perheenjäsenten testauksen ottoon perheenjäsenten ottaminen yhteyttä.

Tavoite 2:

AIM 2 arvioi sekä probandien että perheenjäsenten potilaskeskeisiä tuloksia, jotka käsittelevät, miten perheenjäsenten suoran kontaktin interventio vaikuttaa osallistujien henkisiin, fyysisiin tai psykososiaalisiin tuloksiin. Tätä tavoitetutkimuksia annetaan probandeille ja perheenjäsenille noin viikon kuluttua perheenjäsenten yhteydenpidosta ja tutkimuksen lopussa. Tähän tavoitteeseen liittyviä toissijaisia ​​tuloksia ovat: eettisten periaatteiden havaittu yhdenmukaistaminen, kontaktimenetelmän ahdistus, havaittu paine testata (vain perheenjäsenet) ja sairauden tuntemus. Arvioimme myös terveyskäyttäytymistä, kuten suositeltujen ennaltaehkäisevien lääkkeiden (beeta-salpaajat ja statiinit), elämäntapojen muutokset ja terveydenhuollon tarjoajien näkeminen. Nämä tulokset arvioidaan validoiduilla ja tutkimuksen luomilla tutkimuksilla, jotka arvioidaan yhden viikon jälkeisen toteutuksen ja tutkimuksen lopussa.

Nämä potilaskeskeiset tulokset arvioivat, missä määrin interventio mahdollistaa itsenäisen päätöksenteon ja liittyy hyväksyttäviin psykososiaalisiin tuloksiin.

Tavoite 3:

AIM 3 suorittaa laadulliset arviot interventiosta arvioidakseen tutkimuksen välittömiä vs. epäsuoria käsivarsia. Sisällytämme haastattelut 15 probandiin, jotka on satunnaistettu suoraan käsivarteen, 15 probandia, jotka on satunnaistettu epäsuoraan käsivarteen, 15 perheenjäsentä, jotka läpikäyvät Cascade-seulonnan suorasta käsivarresta (operaattorit ja ei-kantajat), 15 perheenjäsentä, jotka läpikäyvät Cascade-seulonnan epäsuorista ARM: sta (operaattorit ja ei-kuljettajat), ja 15 perheenjäsentä, jotka takaavat Cascade-testit (suoran käsivarsien ja Indir-ryhmästä. meidät kutsumaan heidät osallistumaan). Haastattelemme myös henkilöstöä ymmärtämään avustajia ja haasteita potilaan ja organisatoristen tekijöiden välillä.

Toteutuksen tavoite, annostus ja uskollisuus perustuvat asiaankuuluvien kvantitatiivisten muuttujien mittasuhteisiin ja keskiarvoihin/keskihajontaan (esim. Geneettisten neuvontavierailujen lukumäärä, joka on suunniteltu ja valmistunut). Outreach -lähestymistavan hyväksyttävyys, esteet ja avustajat perustuvat kuvaaviin analyyseihin haastattelutietojen avulla. Tietoanalyysit perustuvat koodikirjaan, konsensuskoodaukseen ja konsensuskertomuksen laadullisiin haastatteluihin kirjoitetaan sanatarkasti ja analysoidaan NVIVO 11.0: n avulla. Tutkimusryhmä suorittaa standardisisältöanalyysin ja systemaattisen vertailun näiden kahden interventioryhmän välillä; Hyväksyttävyys, tarkoituksenmukaisuus, avustajien/esteiden mallit, toteutuksen laatu ja varhainen ylläpitäminen.

Yhteenvetona voidaan todeta, että nämä haastattelut antavat perusteellisemman ymmärryksen interventiomme eettisistä vaikutuksista ja asiaankuuluvien sidosryhmien toteuttamisprosessin arvioinnista.