Comparaison des méthodes directes et indirectes pour le dépistage en cascade

Les personnes connues pour porter la variante KCNQ1 MET224TH ou ApoB Arg3527Gln seront éligibles pour participer. Après avoir donné leur consentement et été jugés éligibles, les individus seront randomisés de manière 1: 1 dans le contact direct ou indirect des membres de la famille ARM de l'étude. La randomisation sera stratifiée par une variante pour assurer une représentation égale de chaque variante dans les bras d'étude. Les individus du bras indirect seront invités à contacter les membres de leur famille au premier degré sur l'opportunité d'être projeté. Ils recevront une brochure spécifique à la maladie et une lettre de famille expliquant le dépistage en cascade. Dans le bras direct, des probands seront informés que le personnel de l'étude contactera les membres de leur famille. Ils seront invités à contacter également les membres de leur famille avant que l'équipe d'étude ne les contacte. Environ deux semaines après cette réunion avec le Proband, le personnel de l'étude enverra des lettres à des membres de la famille éligibles au premier degré des Probands. Si nous n'entendons pas les membres de la famille individuels, nous suivrons une autre lettre, appel téléphonique ou visite à domicile. Les informations contenues dans les lettres seront les mêmes informations pour les bras directs et indirects de l'étude. Tous les membres de la famille intéressés recevront des conseils pré-tests et des tests génétiques gratuits, à domicile, basés sur la salive et des conseils post-tests.

Objectif 1:

L'AIM 1 évaluera l'efficacité des approches sur l'absorption du dépistage en cascade. Le résultat principal évaluera l'adoption du dépistage en cascade parmi tous les parents au premier degré des probands. Nous comparerons la proportion de parents au premier degré qui subiront un dépistage de tous les parents éligibles dans les armes directes vs indirectes de l'étude. Les résultats secondaires évalueront le taux de détection de nouveaux cas parmi tous les membres de la famille au premier degré. Nous aurons un bon pouvoir de détecter une différence cliniquement significative de 15% entre les bras directs et indirects de l'étude.

Ces critères de terminaison de l'efficacité du dépistage en cascade abordent la question de savoir si le contact des membres de la famille pour les probands améliore l'adoption des tests entre les membres de la famille.

Objectif 2:

AIM 2 évaluera les résultats centrés sur le patient dans les problèmes de probands et les membres de la famille qui expliquent comment l'intervention du contact direct des membres de la famille a un impact sur les résultats mentaux, physiques ou psychosociaux des participants. Pour ces objectifs, des enquêtes seront remises aux probands et aux membres de la famille environ une semaine après le contact des membres de la famille et à la fin de l'étude. Les résultats secondaires associés à cet objectif comprennent: l'alignement perçu des principes éthiques, l'anxiété concernant la méthode de contact, la pression perçue à subir des tests (membres de la famille uniquement) et la connaissance de la maladie. Nous évaluerons également les comportements de santé tels que la prise de médicaments préventifs recommandés (bêta-bloquants et statines), les modifications de style de vie et la vision des prestataires de soins de santé. Ces résultats seront évalués par des enquêtes validées et créées par l'étude évaluées par une semaine de mise en œuvre et à la fin de l'étude.

Ces résultats centrés sur le patient évaluent la mesure dans laquelle l'intervention permet une prise de décision autonome et est associée à des résultats psychosociaux acceptables.

Objectif 3:

AIM 3 effectuera des évaluations qualitatives de l'intervention pour évaluer les résultats de mise en œuvre dans les bras directs vs indirects de l'étude. We will include interviews among 15 probands randomized to the direct arm, 15 probands randomized to the indirect arm, 15 family members who undergo cascade screening from the direct arm (carriers and non-carriers), 15 family members who undergo cascade screening from the indirect arm (carriers and non-carriers), and 15 family members who decline cascade testing (from direct arm and from indirect arm but informed by a proband, thus allowing us to invite les participer). Nous interviewons également le personnel de l'étude pour comprendre les facilitateurs et les défis entre les patients et les facteurs organisationnels.

La portée, la posologie et la fidélité de la mise en œuvre seront basées sur des proportions et des moyens / écarts-types pour les variables quantitatives pertinentes (par exemple, le nombre de visites de conseil génétique prévues et terminées). L'acceptabilité, les obstacles et les facilitateurs de l'approche de sensibilisation seront basés sur des analyses descriptives à l'aide des données d'entrevue. Les analyses de données seront basées sur un livre de codes, un codage consensuel et des entretiens qualitatifs narratifs consensus seront transcrits textuellement et analysés à l'aide de NVIVO 11.0. L'équipe de recherche effectuera une analyse de contenu standard et une comparaison systématique des données entre les deux groupes d'intervention; Acceptabilité, pertinence, modèles dans les facilitateurs / obstacles, la qualité de la mise en œuvre et le maintien précoce.

En somme, ces entretiens fourniront une compréhension plus approfondie des implications éthiques de notre intervention et de notre évaluation du processus de mise en œuvre par les parties prenantes concernées.