Jämföra direkta och indirekta metoder för kaskadscreening

Individer som är kända för att bära KCNQ1 MET224THR eller APOB ARG3527GLN -variant kommer att vara berättigade att delta. Efter att ha tillhandahållit samtycke och ansetts som är berättigade kommer individer att randomiseras på ett sätt på 1: 1 på den direkta eller indirekta kontakten av familjemedlemmarna i studien. Randomiseringen kommer att stratifieras av variant för att säkerställa lika representation av varje variant i studiearmarna. Individer i den indirekta armen kommer att instrueras att kontakta sina första graders familjemedlemmar om möjligheten att screenas. De kommer att förses med en sjukdomsspecifik broschyr och ett familjebrev som förklarar kaskadscreening. I den direkta armen kommer proband att informeras om att studiepersonalen kommer att kontakta sina familjemedlemmar. De kommer att instrueras att också kontakta sina familjemedlemmar innan studieteamet kontakta dem. Cirka två veckor efter detta möte med Proband kommer studiepersonalen att skicka brev till berättigade första graders familjemedlemmar. Om vi ​​inte hör tillbaka från enskilda familjemedlemmar kommer vi att följa upp med ett annat brev, telefonsamtal eller hembesök. Informationen i bokstäverna kommer att vara samma information för både de direkta och indirekta armarna i studien. Alla intresserade familjemedlemmar kommer att få pre-testrådgivning och gratis, hem, salivbaserad genetisk testning och rådgivning efter testet.

Mål 1:

Mål 1 kommer att bedöma effektiviteten av tillvägagångssättet vid upptag av kaskadscreening. Det primära resultatet kommer att bedöma upptag av kaskadscreening bland alla första graders släktingar till probbandna. Vi kommer att jämföra andelen första grads släktingar som genomgår screening av alla berättigade släktingar i studiens direkta vs indirekta armar. Sekundära resultat kommer att upptäcka att detektering av nya fall bland alla familjemedlemmar i första graden. Vi kommer att ha god kraft för att upptäcka en kliniskt meningsfull skillnad på 15% mellan han direkta och indirekta armar i studien.

Dessa kaskadscreeningseffektivitets slutpunkter behandlar frågan om att kontakta familjemedlemmar för proband förbättrar utnyttjandet av testning bland familjemedlemmar.

Mål 2:

AIM 2 kommer att bedöma patientcentrerade resultat i både proband och familjemedlemmar som tar upp hur ingripandet av direktkontakt av familjemedlemmar påverkar deltagarnas mentala, fysiska eller psykosociala resultat. För detta mål kommer undersökningar att ges till probbandna och familjemedlemmarna ungefär en vecka efter att kontakt med familjemedlemmar har inträffat och i slutet av studien. De sekundära resultaten som är förknippade med detta mål inkluderar: upplevd anpassning av etiska principer, ångest när det gäller kontaktmetod, upplevt tryck för att genomgå testning (endast familjemedlemmar) och kunskap om sjukdom. Vi kommer också att utvärdera hälsobeteenden som att ta rekommenderade förebyggande mediciner (beta-blockerare och statiner), livsstilsmodifieringar och se vårdgivare. Dessa resultat kommer att utvärderas med validerade och studieskapade undersökningar bedömda 1-veckors efter implementering och i slutet av studien.

Dessa patientcentrerade resultat bedömer i vilken utsträckning interventionen möjliggör autonoma beslutsfattande och är förknippade med acceptabla psykosociala resultat.

Mål 3:

AIM 3 kommer att utföra kvalitativa bedömningar av interventionen för att utvärdera implementeringsresultaten i studiens direkta och indirekta armar. We will include interviews among 15 probands randomized to the direct arm, 15 probands randomized to the indirect arm, 15 family members who undergo cascade screening from the direct arm (carriers and non-carriers), 15 family members who undergo cascade screening from the indirect arm (carriers and non-carriers), and 15 family members who decline cascade testing (from direct arm and from indirect arm but informed by a proband, thus allowing us to invite dem att delta). Vi kommer också att intervjua studiepersonal för att förstå underlättare och utmaningar mellan patient- och organisatoriska faktorer.

Implementerings räckvidd, dosering och trohet kommer att baseras på proportioner och medel/standardavvikelser för relevanta kvantitativa variabler (t.ex. antal genetiska rådgivningsbesök schemalagda och genomförda). Outreach Approach: s acceptabilitet, hinder och underlättare kommer att baseras på beskrivande analyser med intervjudata. Dataanalyser kommer att baseras på en kodbok, konsensuskodning och konsensusberättande kvalitativa intervjuer kommer att transkriberas ordförande och analyseras med NVIVO 11.0. Forskningsteamet kommer att utföra standardinnehållsanalys och systematisk jämförelse av data mellan de två interventionsgrupperna; Acceptabilitet, lämplighet, mönster i facilitatorer/hinder, implementeringskvalitet och tidig upprätthållande.

Sammanfattningsvis kommer dessa intervjuer att ge mer djupgående förståelse av de etiska konsekvenserna av vår intervention och utvärdering av implementeringsprocessen av relevanta intressenter.