MTOR 抑制剂治疗 Peutz-Jeghers 综合征的初步研究

纳入标准：

是/否（回答“否”=患者不合格）

1. 年满 18 岁且临床或基因诊断为珀茨-杰格斯综合征的患者。
2. 患者有一个或多个肠息肉，最大直径 ≥ 5mm，增强 CT 扫描显示无临床指征切除或推入式内窥镜无法触及。
3. 任何大手术后至少两周。
4. 患者在过去 24 个月内接受过结肠镜检查，没有高度异型增生或结直肠癌。
5. 世卫组织表现状况 £ 2
6. 足够的骨髓功能如下所示：ANC ≥ 1.5 x 109/L，血小板 ≥ 100 x 109/L，Hgb > 9 g/dL
7. 足够的肝功能如下所示：血清胆红素 ≤ 1.5 x 正常上限 (ULN)，并且血清转氨酶活性 ≤ 2.5 x ULN。
8. 患者必须能够提供书面知情同意书。

排除标准：

是/否（回答“是”=患者不合格）

1. 之前 4 周内使用过任何研究药物的既往治疗
2. 全身性类固醇或其他免疫抑制剂的长期治疗
3. 患者不应在研究期间或进入研究后一周内接受减毒活疫苗的免疫接种
4. 不受控制的脑或软脑膜转移，包括继续需要糖皮质激素治疗脑或软脑膜转移的患者
5. 除了充分治疗的宫颈癌或皮肤基底细胞癌或鳞状细胞癌外，过去 3 年内的其他恶性肿瘤。

6. 患有任何严重和/或不受控制的医疗状况或可能影响他们参与研究的其他状况的患者，例如：

   1. 不稳定型心绞痛、有症状的充血性心力衰竭、心肌梗死在首次研究治疗前 ≤ 6 个月、严重的不受控制的心律失常
   2. 肺功能严重受损
   3. 由空腹血糖 >1.5x ULN 定义的不受控制的糖尿病
   4. 任何活动性（急性或慢性）或不受控制的感染/疾病。
   5. 研究治疗无法控制或控制可能受到影响的非恶性内科疾病
   6. 肝病如肝硬化或严重肝功能损害（Child-Pugh C 级）
   7. 已知的 HIV 血清阳性史
   8. 可能显着改变依维莫司吸收的胃肠道功能受损或胃肠道疾病（例如，溃疡病、无法控制的恶心、呕吐、腹泻、吸收不良综合征或小肠切除术）
   9. 患有活动性出血体质或口服抗维生素 K 药物的患者
7. 怀孕或哺乳的妇女，或能够怀孕但不愿在整个试验期间和最后一剂研究药物后 8 周内采取有效避孕方法的妇女/男子。 （有生育能力的女性妊娠试验必须呈阴性）。 口服、植入或注射避孕药可能会受到细胞色素 P450 相互作用的影响，因此被认为对本研究无效。
8. 性伴侣为 WOCBP 且不愿在研究期间和治疗结束后 9 周内采取充分避孕措施的男性患者。
9. 在过去 6 个月内接受过 mTor 抑制剂治疗的患者。
10. 已知对 RAD001（依维莫司）或其他雷帕霉素（西罗莫司、替西罗莫司）或其赋形剂过敏的患者

不能接受 FDG-PET 的患者有资格参加本研究以达到主要终点。 具有以下特征的患者将被排除在研究的 FDG-PET 片之外。

1. 对于 FDG-PET 成像，患者的血糖水平不能超过 200 mg/dl
2. 患有幽闭恐惧症而无法进行 FDG-PET 成像的患者
3. 需要清醒镇静才能进行 FDG-PET 成像的患者。