睡眠呼吸暂停在唐氏综合症患者神经心理功能中的作用

唐氏综合症 (DS) 是智力低下的最常见原因，发病率为 848 分之一（Lin、Hu 等人，1991 年）。 虽然产前唐氏综合症和羊膜穿刺术已应用多年，但在2005年的调查中，目前DS的出生率为每10,000活产中有1.6例，即每年新增30-50例(Jou, Kuo et al. 2005)。 DS患者会出现身材矮小、智力低下、畸形、先天性心脏病、胃肠道和泌尿生殖道先天性异常、内分泌功能异常、白血病和类白血病反应等多系统表现。 除了精神发育迟滞，其他异常也可以通过当前的医疗护理来治疗或控制。 DS 的智商在 20-80 左右，具有严重的认知、语言和行为问题 (Dierssen, Ortiz-Abalia et al. 2006)。

此外，阻塞性睡眠呼吸暂停综合征 (OSAS) 已在 DS 人群中观察到，文献中的患病率约为 45-79%（de Miguel-Diez、Villa-Asensi 等人，2003 年；Dyken、Lin-Dyken 等人，2003 年； Shott, Amin 等人 2006 年；Fitzgerald, Paul 等人 2007 年），这远高于一般人群中 1-3% 的患病率（Holmes 1993 年；Gislason 和 Benediktsdottir 1995 年）。 DS人群易患OSAS的原因是解剖和生理因素的综合作用。 在 DS 人群中，面部畸形（中面部发育不全、下颌骨发育不全）、巨舌、小咽喉、咽肌张力减退、扁桃体和腺样体肥大、肥胖、喉软化症和气管软化导致 DS 人群上呼吸道阻塞（Trois, Capone et al. 2009；潘迪特和菲茨杰拉德 2012）。 此外，DS人群胃食管反流、免疫功能低下、气管支气管、气道软化、先天性心脏病、肺发育不全等下呼吸道疾病发生率增加，易患OSAS。 在成长过程中，DS 人群仍然存在全身性肌张力减退，并增加了患甲状腺功能减退症和肥胖症的风险，这也是 OSAS 的危险因素 (Trois, Capone et al. 2009)。

人们注意到，睡眠呼吸紊乱与神经认知缺陷有关，尤其是记忆、学习、注意力、多动、执行功能、认知能力和学习成绩差（Beebe 2006；Pandit 和 Fitzgerald 2012）。 许多研究报告称，在腺样体扁桃体切除术后 6-12 个月，注意力、执行功能、分析思维、语言功能、记忆力和学业进步得到改善（Chervin、Ruzicka 等人，2006 年）。 在 DS 中，研究表明，多导睡眠图上更多的呼吸暂停发作与 DS 中视觉感知技能的下降相关（Andreou、Galanopoulou 等人，2002 年）。 同样，与没有打鼾的情况相比，在 DS 中打鼾与破坏性学校行为的发生率要高得多（Carskadon、Pueschel 等人，1993 年）。 尽管学习障碍和记忆缺陷在 DS 中已为全球所知，但 OSAS 引起的行为、认知和发育障碍尤其令人担忧，因为它可能对他们的能力甚至社会适应产生不利影响（Rihtman、Tekuzener 等人，2010 年）。 因此，研究人员想知道 OSAS 的严重程度与台湾 DS 人群的神经认知和行为之间的相关性。 此外，研究人员还想跟踪接受 OSAS 治疗的患者的神经认知和行为变化，包括扁桃体切除术或双水平气道正压通气。