Rôle de l'apnée du sommeil dans la fonction neuropsychologique chez les personnes trisomiques

Le syndrome de Down (DS) est la cause la plus fréquente de retard mental avec une incidence de 1 sur 848 (Lin, Hu et al. 1991). Bien que le syndrome de Down prénatal et l'amniocentèse aient été appliqués pendant des années, dans l'enquête de 2005, l'incidence actuelle du SD à la naissance est de 1,6 sur 10 000 naissances vivantes, ce qui signifie 30 à 50 nouveaux cas par an (Jou, Kuo et al. 2005). Les patients atteints de DS auront des manifestations multisystémiques, notamment une petite taille, un retard mental, une dysmorphie, une cardiopathie congénitale, une anomalie congénitale des voies gastro-intestinales et génito-urinaires, une fonction endocrinienne anormale, une leucémie et une réaction leucémique. Outre le retard mental, d'autres anomalies pourraient être traitées ou contrôlées par les soins médicaux actuels. Le QI de DS est d'environ 20 à 80 avec d'importants problèmes cognitifs, de langage et de comportement (Dierssen, Ortiz-Abalia et al. 2006).

De plus, le syndrome d'apnée obstructive du sommeil (SAOS) a été observé chez les personnes DS avec une prévalence d'environ 45 à 79 % dans la littérature (de Miguel-Diez, Villa-Asensi et al. 2003 ; Dyken, Lin-Dyken et al. 2003 ; Shott, Amin et al. 2006 ; Fitzgerald, Paul et al. 2007), ce qui est beaucoup plus élevé que le taux de prévalence de 1 à 3 % dans la population générale (Holmes 1993 ; Gislason et Benediktsdottir 1995). Les raisons des personnes DS sujettes au SAOS sont dues à la combinaison de facteurs anatomiques et physiologiques. Chez les personnes DS, la dysmorphie faciale (hypoplasie médiofaciale, hypoplasie mandibulaire), la macroglossie, le petit hypopharynx, l'hypotonie pharyngée, l'hypertrophie des amygdales et des végétations adénoïdes, l'obésité, la laryngomalacie et la trachéomalacie ont contribué à l'obstruction des voies respiratoires supérieures chez les personnes DS (Trois, Capone et al. 2009 ; Pandit et Fitzgerald 2012). En outre, les personnes DS ont une incidence accrue de maladies des voies respiratoires inférieures, notamment le reflux gastro-œsophagien, le dysfonctionnement immunologique, les bronches trachéales, la malacie des voies respiratoires, les cardiopathies congénitales et l'hypoplasie pulmonaire, qui prédisposeront au SAOS. En grandissant, les personnes DS ont encore une hypotonie généralisée avec un risque accru de développer une hypothyroïdie et une obésité, qui sont également des facteurs de risque du SAOS (Trois, Capone et al. 2009).

Il a été noté que les troubles respiratoires du sommeil sont associés à un déficit neurocognitif, en particulier de la mémoire, de l'apprentissage, de l'attention, de l'hyperactivité, des fonctions exécutives, des capacités cognitives et de mauvais résultats scolaires (Beebe 2006 ; Pandit et Fitzgerald 2012). Et un certain nombre d'études ont rapporté une amélioration de l'attention, du fonctionnement exécutif, de la pensée analytique, du fonctionnement verbal, de la mémoire et des progrès scolaires à 6-12 mois après l'adéno-amygdalectomie (Chervin, Ruzicka et al. 2006). Dans le DS, l'étude a démontré qu'un nombre plus élevé d'épisodes apnéiques sur la polysomnographie était corrélé à la diminution des compétences visuoperceptuelles dans le DS (Andreou, Galanopoulou et al. 2002). De même, la présence de ronflement dans DS était associée à un taux beaucoup plus élevé de comportement scolaire perturbateur que sans ronflement (Carskadon, Pueschel et al. 1993). Bien que les troubles d'apprentissage et les troubles de la mémoire aient été mondialement connus dans le SD, les troubles comportementaux, cognitifs et développementaux causés par le SAOS sont particulièrement préoccupants car ils pourraient nuire à leur capacité, voire à leur adaptation sociale (Rihtman, Tekuzener et al. 2010) . Par conséquent, les enquêteurs aimeraient connaître la corrélation entre la gravité du SAOS et les troubles neurocognitifs et comportementaux chez les personnes DS à Taïwan. De plus, les enquêteurs aimeraient suivre les changements neurocognitifs et comportementaux chez ceux qui avaient été traités pour le SAOS, y compris l'amygdalectomie ou la pression positive des voies respiratoires à deux niveaux.