Rollen til søvnapné i den nevropsykologiske funksjonen hos mennesker med Downs syndrom

Downs syndrom (DS) er den vanligste årsaken til mental retardasjon med en forekomst på 1 av 848 (Lin, Hu et al. 1991). Selv om prenatalt Downs syndrom og fostervannsprøve har blitt brukt i årevis, i undersøkelsen fra 2005, er nåværende fødselsforekomst av DS 1,6 av 10 000 levendefødte, noe som betyr 30-50 nye tilfeller per år (Jou, Kuo et al. 2005). Pasienter med DS vil ha multisystemiske manifestasjoner, inkludert kortvoksthet, mental retardasjon, dysmorfi, medfødt hjertesykdom, medfødt anomali i mage-tarmkanalen og kjønnsorganene, unormal endokrin funksjon, leukemi og leukemireaksjoner. Ved siden av mental retardasjon kan andre anomalier behandles eller kontrolleres av gjeldende medisinsk behandling. IQen til DS er rundt 20-80 med betydelige kognitive, språklige og atferdsproblemer (Dierssen, Ortiz-Abalia et al. 2006).

I tillegg hadde obstruktiv søvnapné-syndrom (OSAS) blitt observert hos personer med DS med prevalens rundt 45-79 % i litteraturen (de Miguel-Diez, Villa-Asensi et al. 2003; Dyken, Lin-Dyken et al. 2003; Shott, Amin et al. 2006; Fitzgerald, Paul et al. 2007), som er mye høyere enn 1-3 % prevalensraten i den generelle befolkningen (Holmes 1993; Gislason og Benediktsdottir 1995). Årsakene til DS-personer som er utsatt for å ha OSAS skyldes kombinasjonen av anatomiske og fysiologiske faktorer. Hos personer med DS bidro ansiktsdysmorfisme (midtfacial hypoplasi, underkjevehypoplasi), makroglossi, liten hypofarynx, svelghypotoni, mandel- og adenoidforstørrelse, fedme, laryngomalasi og trakeomalacia til obstruksjoner i øvre luftveier hos DS00one et al. Pandit og Fitzgerald 2012). I tillegg har DS-personer økt forekomst av sykdommer i nedre luftveier inkludert gastroøsofageal refluks, immunologisk dysfunksjon, luftrørsbronkus, luftveismalasi, medfødt hjertesykdom og pulmonal hypoplasi, som vil disponere for OSAS. Mens de vokser opp har DS-personer fortsatt generalisert hypotoni med økende risiko for å utvikle hypotyreose og fedme, som også er risikofaktorer for OSAS (Trois, Capone et al. 2009).

Det har blitt lagt merke til at søvnforstyrrelser pust er assosiert med nevrokognitivt underskudd, spesielt av hukommelse, læring, oppmerksomhet, hyperaktivitet, utøvende funksjon, kognitiv kapasitet og dårlig skoleprestasjoner (Beebe 2006; Pandit og Fitzgerald 2012). Og en rekke studier har rapportert forbedret oppmerksomhet, eksekutiv funksjon, analytisk tenkning, verbal funksjon, hukommelse og akademisk fremgang 6-12 måneder etter adenotonsillektomi (Chervin, Ruzicka et al. 2006). I DS viste studien at et høyere antall apneiske episoder på polysomnografi var korrelert til den reduserte visuoperseptuelle ferdigheten ved DS (Andreou, Galanopoulou et al. 2002). Tilsvarende var tilstedeværelse av snorking ved DS assosiert med en mye høyere grad av forstyrrende skoleatferd enn uten snorking (Carskadon, Pueschel et al. 1993). Selv om lærevansker og hukommelsesfeil hadde vært kjent globalt i DS, er atferds-, kognitiv- og utviklingshemmingen forårsaket av OSAS spesielt bekymringsfull fordi den kan ha en negativ innvirkning på evnen deres, til og med den sosiale tilpasningen (Rihtman, Tekuzener et al. 2010). Derfor vil etterforskere gjerne vite sammenhengen mellom alvorlighetsgraden av OSAS og nevrokognitiv og atferd hos DS-personer i Taiwan. Etterforskerne ønsker også å følge nevrokognitive og atferdsendringer hos de som har blitt behandlet for OSAS, inkludert tonsillektomi eller Bilevel Positive Airway Pressure.