De rol van slaapapneu in de neuropsychologische functie bij mensen met het syndroom van Down

Het syndroom van Down (DS) is de meest voorkomende oorzaak van mentale retardatie met een incidentie van 1 op 848 (Lin, Hu et al. 1991). Hoewel het prenataal syndroom van Down en vruchtwaterpunctie al jaren werden toegepast, is in het onderzoek van 2005 de huidige geboorte-incidentie van DS 1,6 op de 10.000 levendgeborenen, wat neerkomt op 30-50 nieuwe gevallen per jaar (Jou, Kuo et al. 2005). Patiënten met DS zullen multisystemische manifestaties hebben, waaronder kleine gestalte, mentale retardatie, dysmorfie, aangeboren hartziekte, aangeboren anomalie van het maagdarmkanaal en urogenitaal kanaal, abnormale endocriene functie, leukemie en leukemoïde reactie. Naast mentale retardatie kunnen andere anomalieën worden behandeld of gecontroleerd door de huidige medische zorg. Het IQ van DS ligt rond de 20-80 met significante cognitieve, taal- en gedragsproblemen (Dierssen, Ortiz-Abalia et al. 2006).

Bovendien werd obstructief slaapapneusyndroom (OSAS) waargenomen bij mensen met het syndroom van Down, met een prevalentie van ongeveer 45-79% in de literatuur (de Miguel-Diez, Villa-Asensi et al. 2003; Dyken, Lin-Dyken et al. 2003; Shott, Amin et al. 2006; Fitzgerald, Paul et al. 2007), wat veel hoger is dan de prevalentie van 1-3% in de algemene bevolking (Holmes 1993; Gislason en Benediktsdottir 1995). De redenen waarom mensen met het syndroom van Down vatbaar zijn voor OSAS zijn te wijten aan de combinatie van anatomische en fysiologische factoren. Bij mensen met het syndroom van Down droegen gezichtsdysmorfie (midfaciale hypoplasie, mandibulaire hypoplasie), macroglossie, kleine hypofarynx, faryngeale hypotonie, vergroting van de amandelen en adenoïden, zwaarlijvigheid, laryngomalacie en tracheomalacie bij tot obstructies van de bovenste luchtwegen bij mensen met het syndroom van Down (Trois, Capone et al. 2009; Pandit en Fitzgerald 2012). Bovendien hebben mensen met het syndroom van Down een verhoogde incidentie van aandoeningen van de onderste luchtwegen, waaronder gastro-oesofageale reflux, immunologische disfunctie, tracheale bronchus, malacie van de luchtwegen, aangeboren hartaandoeningen en pulmonale hypoplasie, die predisponeren voor OSAS. Tijdens het opgroeien hebben mensen met het syndroom van Down nog steeds gegeneraliseerde hypotonie met een toenemend risico op het ontwikkelen van hypothyreoïdie en obesitas, die ook risicofactoren zijn voor OSAS (Trois, Capone et al. 2009).

Er is opgemerkt dat ademhalingsstoornissen tijdens de slaap geassocieerd zijn met neurocognitieve stoornissen, met name van geheugen, leren, aandacht, hyperactiviteit, executief functioneren, cognitieve capaciteit en slechte schoolprestaties (Beebe 2006; Pandit en Fitzgerald 2012). En een aantal studies hebben verbeterde aandacht, executief functioneren, analytisch denken, verbaal functioneren, geheugen en academische vooruitgang gemeld 6-12 maanden na adenotonsillectomie (Chervin, Ruzicka et al. 2006). Onderzoek bij DS toonde aan dat een groter aantal apneu-episodes op polysomnografie verband hield met de verminderde visu-perceptuele vaardigheid bij DS (Andreou, Galanopoulou et al. 2002). Evenzo werd de aanwezigheid van snurken bij het syndroom van Down geassocieerd met een veel hoger percentage storend schoolgedrag dan zonder snurken (Carskadon, Pueschel et al. 1993). Hoewel leerstoornissen en geheugenstoornissen wereldwijd bekend waren bij mensen met het syndroom van Down, is de door OSAS veroorzaakte gedrags-, cognitieve en ontwikkelingsstoornis vooral zorgwekkend omdat het een negatieve invloed kan hebben op hun vermogen, zelfs op de sociale aanpassing (Rihtman, Tekuzener et al. 2010). Daarom zouden onderzoekers graag de correlatie willen weten tussen de ernst van OSAS en neurocognitieve en gedrag bij mensen met het syndroom van Down in Taiwan. Onderzoekers willen ook de neurocognitieve en gedragsveranderingen volgen bij degenen die zijn behandeld voor OSAS, waaronder tonsillectomie of Bilevel Positive Airway Pressure.