Role spánkové apnoe v neuropsychologické funkci u lidí s Downovým syndromem

Downův syndrom (DS) je nejčastější příčinou mentální retardace s incidencí 1 z 848 (Lin, Hu et al. 1991). Přestože prenatální Downův syndrom a amniocentéza byly aplikovány již léta, v průzkumu z roku 2005 je současná porodní incidence DS 1,6 na 10 000 živě narozených, což znamená 30-50 nových případů ročně (Jou, Kuo et al. 2005). Pacienti s DS budou mít multisystémové projevy včetně nízkého vzrůstu, mentální retardace, dysmorfismu, vrozené srdeční choroby, vrozené anomálie gastrointestinálního a urogenitálního traktu, abnormální endokrinní funkce, leukémie a leukemoidní reakce. Kromě mentální retardace lze současnou lékařskou péčí léčit nebo kontrolovat i jiné anomálie. IQ DS je kolem 20-80 s významnými kognitivními, jazykovými a behaviorálními problémy (Dierssen, Ortiz-Abalia et al. 2006).

Kromě toho byl u lidí s DS pozorován syndrom obstrukční spánkové apnoe (OSAS) s prevalencí asi 45–79 % v literatuře (de Miguel-Diez, Villa-Asensi et al. 2003; Dyken, Lin-Dyken et al. 2003; Shott, Amin a kol., 2006; Fitzgerald, Paul a kol., 2007), což je mnohem vyšší než 1–3% míra prevalence v obecné populaci (Holmes 1993; Gislason a Benediktsdottir 1995). Příčiny lidí s DS náchylných k OSAS jsou způsobeny kombinací anatomických a fyziologických faktorů. U lidí s DS přispěly k obstrukcím horních cest dýchacích u lidí s DS dysmorfie obličeje (hypoplazie střední části obličeje, hypoplazie dolní čelisti), makroglosie, malý hypofarynx, hypotonie hltanu, zvětšení mandlí a adenoidů, obezita, laryngomalacie a tracheomalacie (Trois. 209; Pandit a Fitzgerald 2012). Kromě toho mají lidé s DS zvýšený výskyt onemocnění dolních cest dýchacích včetně gastroezofageálního refluxu, imunologické dysfunkce, tracheálního bronchu, malácie dýchacích cest, vrozené srdeční choroby a plicní hypoplazie, které budou predisponovat k OSAS. Během dospívání mají lidé s DS stále generalizovanou hypotonii se zvyšujícím se rizikem rozvoje hypotyreózy a obezity, což jsou také rizikové faktory OSAS (Trois, Capone et al. 2009).

Bylo zjištěno, že poruchy dýchání ve spánku jsou spojeny s neurokognitivním deficitem, zejména paměti, učení, pozornosti, hyperaktivity, exekutivního fungování, kognitivní kapacity a špatné školní výkonnosti (Beebe 2006; Pandit a Fitzgerald 2012). A řada studií uvádí zlepšení pozornosti, exekutivního fungování, analytického myšlení, verbálního fungování, paměti a akademického pokroku 6–12 měsíců po adenotonzilektomii (Chervin, Ruzicka et al. 2006). U DS studie prokázala, že vyšší počet apnoických epizod na polysomnografii koreloval se sníženou vizuopercepční dovedností u DS (Andreou, Galanopoulou et al. 2002). Podobně byla přítomnost chrápání u DS spojena s mnohem vyšší mírou rušivého školního chování než bez chrápání (Carskadon, Pueschel et al. 1993). Přestože poruchy učení a poruchy paměti byly u DS celosvětově známy, poruchy chování, kognitivní a vývojové poruchy způsobené OSAS jsou obzvláště znepokojivé, protože mohou nepříznivě ovlivnit jejich schopnost, dokonce i sociální adaptaci (Rihtman, Tekuzener et al. 2010). Vyšetřovatelé by proto rádi znali korelaci mezi závažností OSAS a neurokognitivní a chováním lidí s DS na Tchaj-wanu. Vyšetřovatelé by také chtěli sledovat neurokognitivní změny a změny chování u těch, kteří byli léčeni pro OSAS, včetně tonzilektomie nebo dvouúrovňového pozitivního tlaku v dýchacích cestách.