Rola bezdechu sennego w funkcjach neuropsychologicznych osób z zespołem Downa

Zespół Downa (ZD) jest najczęstszą przyczyną upośledzenia umysłowego z częstością 1 na 848 (Lin, Hu i in. 1991). Chociaż prenatalny zespół Downa i amniopunkcja były stosowane od lat, w badaniu z 2005 roku obecna częstość urodzeń ZD wynosi 1,6 na 10 000 żywych urodzeń, co oznacza 30-50 nowych przypadków rocznie (Jou, Kuo i in. 2005). Pacjenci z DS będą mieli wieloukładowe objawy, w tym niski wzrost, upośledzenie umysłowe, dysmorfizm, wrodzoną wadę serca, wrodzoną wadę przewodu pokarmowego i układu moczowo-płciowego, nieprawidłową funkcję endokrynologiczną, białaczkę i reakcję białaczkową. Oprócz upośledzenia umysłowego, inne anomalie mogą być leczone lub kontrolowane przez obecną opiekę medyczną. IQ osób z DS wynosi około 20-80, ze znacznymi problemami poznawczymi, językowymi i behawioralnymi (Dierssen, Ortiz-Abalia i in. 2006).

Ponadto zespół obturacyjnego bezdechu sennego (OSAS) obserwowano u osób z ZD z częstością występowania około 45-79% w literaturze (de Miguel-Diez, Villa-Asensi i wsp. 2003; Dyken, Lin-Dyken i wsp. 2003; Shott, Amin i wsp. 2006; Fitzgerald, Paul i wsp. 2007), który jest znacznie wyższy niż wskaźnik chorobowości 1-3% w populacji ogólnej (Holmes 1993; Gislason i Benediktsdottir 1995). Przyczyny podatności osób z DS na OSAS wynikają z połączenia czynników anatomicznych i fizjologicznych. U osób z ZD dysmorfia twarzy (hipoplazja środkowej części twarzy, hipoplazja żuchwy), makrojęzyk, małe gardło, hipotonia gardła, powiększenie migdałków i migdałków gardłowych, otyłość, wiotczenie krtani i tchawicy przyczyniły się do niedrożności górnych dróg oddechowych u osób z DS (Trois, Capone i in. 2009; Pandit i Fitzgerald 2012). Ponadto osoby z DS mają zwiększoną częstość występowania chorób dolnych dróg oddechowych, w tym refluksu żołądkowo-przełykowego, dysfunkcji immunologicznych, oskrzeli tchawicy, wiotkości dróg oddechowych, wrodzonych wad serca i niedorozwoju płuc, które predysponują do OSAS. W okresie dorastania osoby z ZD nadal mają uogólnioną hipotonię z rosnącym ryzykiem rozwoju niedoczynności tarczycy i otyłości, które są również czynnikami ryzyka OSAS (Trois, Capone i wsp. 2009).

Zauważono, że zaburzenia oddychania podczas snu są związane z deficytami neurokognitywnymi, szczególnie pamięci, uczenia się, uwagi, nadpobudliwością, funkcjami wykonawczymi, zdolnościami poznawczymi i słabymi wynikami w nauce (Beebe 2006; Pandit i Fitzgerald 2012). W wielu badaniach odnotowano poprawę uwagi, funkcji wykonawczych, myślenia analitycznego, funkcjonowania werbalnego, pamięci i postępów w nauce po 6-12 miesiącach od usunięcia migdałków (Chervin, Ruzicka i wsp. 2006). W DS badanie wykazało, że większa liczba epizodów bezdechu w badaniu polisomnograficznym była skorelowana ze zmniejszoną zdolnością wzrokowo-percepcyjną w DS (Andreou, Galanopoulou i in. 2002). Podobnie obecność chrapania w ZD wiązała się ze znacznie wyższym odsetkiem destrukcyjnych zachowań szkolnych niż bez chrapania (Carskadon, Pueschel i in. 1993). Chociaż trudności w uczeniu się i zaburzenia pamięci były znane na całym świecie w ZD, zaburzenia zachowania, funkcji poznawczych i rozwoju spowodowane przez OSAS są szczególnie niepokojące, ponieważ mogą niekorzystnie wpływać na ich zdolności, a nawet na przystosowanie społeczne (Rihtman, Tekuzener i in. 2010). Dlatego badacze chcieliby poznać korelację między nasileniem OSAS a neurokognitywnością a zachowaniem osób z DS na Tajwanie. Ponadto badacze chcieliby śledzić zmiany neurokognitywne i behawioralne u osób leczonych z powodu OSAS, w tym wycięcia migdałków lub dwupoziomowego dodatniego ciśnienia w drogach oddechowych.