Sömnapnés roll i den neuropsykologiska funktionen hos personer med Downs syndrom

Downs syndrom (DS) är den vanligaste orsaken till utvecklingsstörning med en incidens på 1 av 848 (Lin, Hu et al. 1991). Även om prenatalt Downs syndrom och fostervattenprov hade använts i flera år, i undersökningen 2005 är den nuvarande födelseincidensen av DS 1,6 av 10 000 levande födda, vilket innebär 30-50 nya fall per år (Jou, Kuo et al. 2005). Patienter med DS kommer att ha multisystemiska manifestationer inklusive kortväxthet, mental retardation, dysmorfism, medfödd hjärtsjukdom, medfödd anomali i mag-tarmkanalen och genitourinary kanalen, onormal endokrin funktion, leukemi och leukemireaktioner. Förutom psykisk utvecklingsstörning kan andra anomalier behandlas eller kontrolleras av nuvarande medicinsk vård. IQ för DS är runt 20-80 med betydande kognitiva, språkliga och beteendeproblem (Dierssen, Ortiz-Abalia et al. 2006).

Dessutom hade obstruktivt sömnapnésyndrom (OSAS) observerats hos personer med DS med en prevalens på cirka 45-79 % i litteraturen (de Miguel-Diez, Villa-Asensi et al. 2003; Dyken, Lin-Dyken et al. 2003; Shott, Amin et al. 2006; Fitzgerald, Paul et al. 2007), vilket är mycket högre än prevalensen på 1-3 % i den allmänna befolkningen (Holmes 1993; Gislason och Benediktsdottir 1995). Orsakerna till DS-personer som är benägna att ha OSAS beror på kombinationen av anatomiska och fysiologiska faktorer. Hos personer med DS bidrog ansiktsdysmorfism (hypoplasi i mitten, underkäkshypoplasi), makroglossi, liten hypofarynx, svalghypotoni, tonsiller och adenoidförstoring, fetma, laryngomalaci och trakeomalaci till obstruktioner i övre luftvägarna hos DS-personer (Cap00one et al. Pandit och Fitzgerald 2012). Dessutom har DS-personer ökad förekomst av sjukdomar i de nedre luftvägarna, inklusive gastroesofageal reflux, immunologisk dysfunktion, luftrörsbronkus, luftvägsmalacia, medfödd hjärtsjukdom och pulmonell hypoplasi, vilket kommer att predisponera för OSAS. Under uppväxten har personer med DS fortfarande generaliserad hypotoni med ökande risk att utveckla hypotyreos och fetma, vilket också är riskfaktorer för OSAS (Trois, Capone et al. 2009).

Det har noterats att sömnstörd andning är förknippad med neurokognitivt underskott, särskilt av minne, inlärning, uppmärksamhet, hyperaktivitet, exekutiv funktion, kognitiv kapacitet och dålig skolprestation (Beebe 2006; Pandit och Fitzgerald 2012). Och ett antal studier har rapporterat förbättrad uppmärksamhet, exekutiv funktion, analytiskt tänkande, verbalt funktion, minne och akademiska framsteg 6-12 månader efter adenotonsillektomi (Chervin, Ruzicka et al. 2006). I DS visade studien att ett högre antal apneiska episoder på polysomnografi var korrelerade till den minskade visuoperceptuella färdigheten vid DS (Andreou, Galanopoulou et al. 2002). På liknande sätt var förekomsten av snarkning vid DS associerad med en mycket högre grad av störande skolbeteende än utan snarkning (Carskadon, Pueschel et al. 1993). Även om inlärningssvårigheter och minnesdefekter hade varit globalt kända inom DS, är beteende-, kognitiva och utvecklingsstörningar som orsakas av OSAS särskilt oroande eftersom det kan påverka deras förmåga negativt, även den sociala anpassningen (Rihtman, Tekuzener et al. 2010). Därför skulle utredarna vilja veta sambandet mellan svårighetsgraden av OSAS och neurokognitivt beteende och beteende hos personer med DS i Taiwan. Utredarna skulle också vilja följa neurokognitiva förändringar och beteendeförändringar hos dem som hade behandlats för OSAS, inklusive tonsillektomi eller Bilevel Positive Airway Pressure.