Az alvási apnoe szerepe a Down-szindrómás emberek neuropszichológiai funkciójában

A Down-szindróma (DS) a mentális retardáció leggyakoribb oka, előfordulási gyakorisága 1:848 (Lin, Hu et al. 1991). Bár a prenatális Down-szindrómát és az amniocentézist évek óta alkalmazták, a 2005-ös felmérésben a DS jelenlegi születési gyakorisága 1,6/10 000 élve születés, ami évi 30-50 új esetet jelent (Jou, Kuo et al. 2005). A DS-ben szenvedő betegek multiszisztémás megnyilvánulásai lesznek, beleértve az alacsony termetet, a mentális retardációt, a diszmorfizmust, a veleszületett szívbetegséget, a gyomor-bélrendszeri és a húgyúti traktus veleszületett rendellenességeit, a kóros endokrin működést, a leukémiát és a leukemoid reakciókat. A mentális retardáció mellett a jelenlegi orvosi ellátással más anomáliákat is lehetne kezelni vagy kontrollálni. A DS IQ-ja 20-80 körül van, jelentős kognitív, nyelvi és viselkedési problémákkal (Dierssen, Ortiz-Abalia et al. 2006).

Ezen túlmenően obstruktív alvási apnoe szindrómát (OSAS) figyeltek meg DS-ben szenvedő betegeknél, amelynek prevalenciája az irodalomban körülbelül 45-79% (de Miguel-Diez, Villa-Asensi és mtsai 2003; Dyken, Lin-Dyken és mtsai 2003; Shott, Amin és mtsai 2006; Fitzgerald, Paul és mtsai 2007), ami jóval magasabb, mint az 1-3%-os előfordulási arány az általános populációban (Holmes 1993; Gislason és Benediktsdottir 1995). Az OSAS-ra hajlamos DS-ben szenvedők oka anatómiai és fiziológiai tényezők kombinációja. DS-ben szenvedő betegeknél az arc diszmorfizmusa (midfacialis hypoplasia, mandibularis hypoplasia), makroglossia, kis hypopharynx, garat hypotonia, mandulák és adenoidok megnagyobbodása, elhízás, laryngomalacia és tracheomalacia járult hozzá a felső légúti elzáródásokhoz DS-ben szenvedő betegeknél (Trois, 20 Capone et al. Pandit és Fitzgerald 2012). Ezenkívül a DS-ben szenvedőknél megnövekedett az alsó légúti megbetegedések előfordulása, beleértve a gastrooesophagealis refluxot, az immunológiai diszfunkciót, a légcső bronchusát, a légúti malaciát, a veleszületett szívbetegséget és a pulmonalis hypoplasiát, amelyek hajlamosítanak az OSAS-ra. Felnőttkoruk során a DS-ben szenvedők még mindig generalizált hipotóniában szenvednek, ami fokozott kockázatot jelent a pajzsmirigy-alulműködés és az elhízás kialakulására, amelyek szintén kockázati tényezői az OSAS-nak (Trois, Capone et al. 2009).

Megállapították, hogy az alvászavaros légzés neurokognitív deficittel jár, különösen a memória, a tanulás, a figyelem, a hiperaktivitás, a végrehajtó működés, a kognitív kapacitás és a gyenge iskolai teljesítmény tekintetében (Beebe 2006; Pandit és Fitzgerald 2012). Számos tanulmány számolt be a figyelem, a végrehajtó működés, az analitikus gondolkodás, a verbális működés, a memória és a tanulmányi fejlődés javulásáról az adenotonsillectomia után 6-12 hónappal (Chervin, Ruzicka et al. 2006). A DS-ben a tanulmány kimutatta, hogy a poliszomnográfián megfigyelt apnoés epizódok nagyobb száma korrelált a DS-ben tapasztalható csökkent vizuális-operceptuális készségekkel (Andreou, Galanopoulou és mtsai, 2002). Hasonlóképpen, a horkolás jelenléte DS-ben sokkal nagyobb arányban járt együtt a zavaró iskolai magatartással, mint a horkolás nélkül (Carskadon, Pueschel és mtsai, 1993). Bár a tanulási zavar és a memóriazavar világszerte ismert volt a DS-ben, az OSAS által okozott viselkedési, kognitív és fejlődési zavarok különösen aggasztóak, mert hátrányosan befolyásolhatják képességeiket, még a szociális alkalmazkodást is (Rihtman, Tekuzener et al. 2010). Ezért a kutatók szeretnék tudni, hogy milyen összefüggés van az OSAS súlyossága és a neurokognitív viselkedés, valamint a tajvani DS-ben szenvedők viselkedése között. A kutatók emellett szeretnék nyomon követni az OSAS miatt kezelt betegek neurokognitív és viselkedésbeli változásait, beleértve a mandulaműtétet vagy a kétszintű pozitív légúti nyomást.