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全基因组测序检测中国儿童罕见未确诊遗传病

2018年2月6日 更新者：Yongguo Yu、Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

全基因组测序在中国儿童罕见未确诊遗传病检测中的临床协同研究

评估全基因组测序（WGS）对不明原因智力障碍/发育迟缓、多种先天性异常和其他罕见和未确诊疾病儿科患者的适应症和诊断效率

研究概览

地位

未知

条件

干预/治疗

详细说明

本项目将招募100个罕见的、未确诊的小儿遗传病家庭（核心家庭：患者、患者父母、兄弟姐妹等直系亲属，无论有无患病均可入组，一般3个，一少数情况 4 或 5) 遍布全国。 专家团队审核临床材料，分子团队审核实验过程，生物信息团队审核芯片，全外显子组测序数据分析，全国样本筛选；

100 个罕见、未确诊的儿科遗传病家族的全基因组测序（Illumina NovaSeq 高通量测序仪）；

该研究将为全外显子组数据和全基因组数据的比较提供初步的性能数据。 此外，还将基于临床表型和基因型关联的统计分析，形成全基因组测序在儿童出生缺陷和未确诊罕见遗传病诊断中临床应用的中国共识，指导儿科临床应用。 ，实验室测试和报告。

中国遗传病检测基因组数据库的构建

研究类型

观察性的

注册 (预期的)

100

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

  • 中国
    • Beijing
      • Beijing、Beijing、中国、100005
        • 招聘中
        • Peking Union Medical College Hospital
        • 接触：
        • 副研究员：
          • Zhengqing Qiu, PhD
      • Beijing、Beijing、中国、100020
        • 招聘中
        • Children's Hospital, Capital Institute of Pediatrics
        • 接触：
        • 副研究员：
          • Xiaoli Chen, PhD
      • Beijing、Beijing、中国、100034
        • 招聘中
        • Department of Pediatrics, Peking University First Hospital
        • 接触：
        • 副研究员：
          • Yuwu Jiang, PhD
    • Guangxi
      • Nanning、Guangxi、中国、530005
        • 招聘中
        • The Maternal & Child Health Hospital, The Children's Hospital, The Obstetrics & Gynecology Hospital of Guangxi Zhuang Autonomous Region
        • 接触：
        • 副研究员：
          • Yiping Shen, PhD
    • Hunan
      • Changsha、Hunan、中国、410008
        • 招聘中
        • The Maternal and Child Health Hospital of Hunan Province
        • 接触：
        • 副研究员：
          • Hua Wang, PhD
      • Changsha、Hunan、中国、410008
        • 招聘中
        • Xiangya Hospital, Central-south University / Hunan Jiahui genetics hospital
        • 接触：
        • 副研究员：
          • Lingqian Wu, PhD
      • Changsha、Hunan、中国、410011
        • 招聘中
        • Hunan Children's Hospital
        • 接触：
        • 副研究员：
          • Jing Peng, PhD
    • Jiangsu
      • Nanjing、Jiangsu、中国、210004
        • 招聘中
        • Nanjing maternal and children hospital
        • 接触：
        • 副研究员：
          • Zhengfeng Xu, PhD
    • Shanghai
      • Shanghai、Shanghai、中国、200025
        • 招聘中
        • Ruijin Hospital affiliated to Shanghai Jiaotong University
        • 接触：
        • 副研究员：
          • Wei Wang, PhD
      • Shanghai、Shanghai、中国、200041
        • 招聘中
        • Children's Hospital of Shanghai
        • 接触：
        • 副研究员：
          • Pin Li, PhD
      • Shanghai、Shanghai、中国、200092
        • 招聘中
        • Shanghai Institute for Pediatric Research
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Yongguo Yu, MD, PhD
      • Shanghai、Shanghai、中国、200092
        • 招聘中
        • Xin Hua Hospital, Shanghai Jiaotong University School of Medicine
        • 接触：
        • 副研究员：
          • Xuefan Gu
      • Shanghai、Shanghai、中国、201712
        • 招聘中
        • Shanghai Children's Medical Center
        • 接触：
        • 副研究员：
          • Fei Li, PhD
    • Zhejiang
      • Wenzhou、Zhejiang、中国、325099
        • 招聘中
        • Wenzhou Central Hospital
        • 接触：
        • 副研究员：
          • Shaohua Tang, PhD

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

不超过 18年 (成人、孩子)

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

取样方法

非概率样本

研究人群

中国未确诊的智障/发育迟缓和/或多种先天性异常儿童

描述

纳入标准：

  1. 40岁以下智力测试结果（<3岁患者采用格塞尔发育量表筛选；3-6岁患者采用小韦氏智力量表筛选；>6岁患者采用老韦氏智力量表筛选）。
  2. 神经发育缺陷可表现为智力低下、运动发育迟缓、语言发育迟缓、癫痫等。可有或无多种先天性异常，家庭有超过1名患病者优先入组
  3. 家庭至少接受了一项高通量技术（WES 或 CMA）并收到阴性结果

排除标准：

  1. 妊娠、围产期感染、缺血、缺氧等非遗传原因引起的智力障碍，
  2. 明显的遗传代谢病（如不同类型的遗传代谢病、骨病、脆性X综合征等）；

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

队列和干预

团体/队列
干预/治疗
不明原因的 DD/ID 患者
将对患有不明原因发育迟缓（DD）/智力障碍（ID）、多种先天性异常和其他罕见和未确诊疾病的儿科患者进行全基因组测序。
诊断测试：全基因组测序
WGS将为三人组进行

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
确诊家庭数
大体时间：1年
患有罕见和未确诊的儿科遗传病的家庭将受益于 WGS。
1年

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
不同变异类型的致病变异数量
大体时间：1年
WGS 有可能检测不同类型的遗传改变，例如结构变异、点突变、小插入/缺失、三核苷酸重复等。 某些类型无法通过外显子组测序和染色体微阵列识别。 将计算这些类型中致病变异的数量，以检验 WGS 的益处。
1年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

调查人员

  • 首席研究员：Yongguo Yu, MD, PhD、specify Unaffiliated

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

有用的网址

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2018年1月18日

初级完成 (预期的)

2018年12月1日

研究完成 (预期的)

2019年3月1日

研究注册日期

首次提交

2018年1月30日

首先提交符合 QC 标准的

2018年2月5日

首次发布 (实际的)

2018年2月7日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2018年2月8日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2018年2月6日

最后验证

2018年2月1日

更多信息

与本研究相关的术语

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • XH-18-001

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

未定

IPD 计划说明

我们尚未决定可以共享个人参与者数据 (IPD) 的哪一部分。

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.

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