Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Полногеномное секвенирование в выявлении редких невыявленных генетических заболеваний у детей в Китае

6 февраля 2018 г. обновлено: Yongguo Yu, Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

Клинические совместные исследования полногеномного секвенирования для выявления редких невыявленных генетических заболеваний у детей в Китае

Оценить показания и диагностическую эффективность полногеномного секвенирования (WGS) у детей с необъяснимой умственной отсталостью/задержкой развития, множественными врожденными аномалиями и другими редкими и невыявленными заболеваниями.

Обзор исследования

Статус

Неизвестный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

В этом проекте будут задействованы 100 семей с редкими недиагностированными генетическими заболеваниями у детей (основные семьи: пациенты, родители пациентов, ближайшие родственники, такие как братья и сестры, все они могут быть зарегистрированы независимо от того, есть у них заболевание или нет, поэтому обычно 3 человека на несколько случаев 4 или 5) по всей стране. Группа экспертов рассмотрит клинические материалы, молекулярная группа рассмотрит экспериментальный процесс, а группа биоинформатики рассмотрит чип, анализ данных секвенирования всего экзома и просмотрит образцы по всей стране;

Полногеномное секвенирование 100 семей с редкими невыявленными генетическими заболеваниями у детей (высокопроизводительный секвенатор Illumina NovaSeq);

Исследование предоставит предварительные данные о производительности при сравнении данных всего экзома и данных всего генома. Кроме того, будет подготовлен китайский консенсус по клиническим применениям полногеномного секвенирования для диагностики врожденных дефектов и невыявленных редких генетических заболеваний у детей на основе статистического анализа ассоциации клинического фенотипа и генотипа, который может служить руководством для клинического применения педиатрии. , лабораторные испытания и отчетность.

Создание китайской базы данных генома обнаружения генетических заболеваний

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Ожидаемый)

100

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Yu Sun, PhD
  • Номер телефона: +86-25-25076466
  • Электронная почта: sunyu@xinhuamed.com.cn

Учебное резервное копирование контактов

Места учебы

  • Китай
    • Beijing
      • Beijing, Beijing, Китай, 100005
        • Рекрутинг
        • Peking Union Medical College Hospital
        • Контакт:
        • Младший исследователь:
          • Zhengqing Qiu, PhD
      • Beijing, Beijing, Китай, 100020
        • Рекрутинг
        • Children's Hospital, Capital Institute of Pediatrics
        • Контакт:
        • Младший исследователь:
          • Xiaoli Chen, PhD
      • Beijing, Beijing, Китай, 100034
        • Рекрутинг
        • Department of Pediatrics, Peking University First Hospital
        • Контакт:
        • Младший исследователь:
          • Yuwu Jiang, PhD
    • Guangxi
      • Nanning, Guangxi, Китай, 530005
        • Рекрутинг
        • The Maternal & Child Health Hospital, The Children's Hospital, The Obstetrics & Gynecology Hospital of Guangxi Zhuang Autonomous Region
        • Контакт:
        • Младший исследователь:
          • Yiping Shen, PhD
    • Hunan
      • Changsha, Hunan, Китай, 410008
        • Рекрутинг
        • The Maternal and Child Health Hospital of Hunan Province
        • Контакт:
        • Младший исследователь:
          • Hua Wang, PhD
      • Changsha, Hunan, Китай, 410008
        • Рекрутинг
        • Xiangya Hospital, Central-south University / Hunan Jiahui genetics hospital
        • Контакт:
          • Lingqian Wu, PhD
          • Номер телефона: 0731-84805252
          • Электронная почта: wulingqian@sklmg.edu.cn
        • Младший исследователь:
          • Lingqian Wu, PhD
      • Changsha, Hunan, Китай, 410011
        • Рекрутинг
        • Hunan Children's Hospital
        • Контакт:
        • Младший исследователь:
          • Jing Peng, PhD
    • Jiangsu
      • Nanjing, Jiangsu, Китай, 210004
        • Рекрутинг
        • Nanjing maternal and children hospital
        • Контакт:
          • Zhengfeng Xu, PhD
          • Электронная почта: njxzf@126.com
        • Младший исследователь:
          • Zhengfeng Xu, PhD
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, Китай, 200025
        • Рекрутинг
        • Ruijin Hospital affiliated to Shanghai Jiaotong University
        • Контакт:
        • Младший исследователь:
          • Wei Wang, PhD
      • Shanghai, Shanghai, Китай, 200041
        • Рекрутинг
        • Children's Hospital of Shanghai
        • Контакт:
        • Младший исследователь:
          • Pin Li, PhD
      • Shanghai, Shanghai, Китай, 200092
        • Рекрутинг
        • Shanghai Institute for Pediatric Research
        • Контакт:
          • Xiaomei Luo, MD, PhD
          • Номер телефона: +86-21-25076466
          • Электронная почта: yuyongguo@shsmu.edu.cn
        • Главный следователь:
          • Yongguo Yu, MD, PhD
      • Shanghai, Shanghai, Китай, 200092
        • Рекрутинг
        • Xin Hua Hospital, Shanghai Jiaotong University School of Medicine
        • Контакт:
        • Младший исследователь:
          • Xuefan Gu
      • Shanghai, Shanghai, Китай, 201712
        • Рекрутинг
        • Shanghai Children's Medical Center
        • Контакт:
        • Младший исследователь:
          • Fei Li, PhD
    • Zhejiang
      • Wenzhou, Zhejiang, Китай, 325099
        • Рекрутинг
        • Wenzhou Central Hospital
        • Контакт:
        • Младший исследователь:
          • Shaohua Tang, PhD

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Не старше 18 лет (ВЗРОСЛЫЙ, РЕБЕНОК)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Недиагностированные дети с умственной отсталостью/задержкой развития и/или множественными врожденными аномалиями в Китае

Описание

Критерии включения:

  1. Результаты тестов на интеллект менее 40 (пациенты в возрасте до 3 лет с использованием шкалы развития Гезелла для скрининга; пациенты в возрасте 3-6 лет с использованием шкалы интеллекта Литтла Векслера для скрининга; пациенты старше 6 лет с использованием шкалы интеллекта Олда Векслера для скрининга).
  2. Дефекты нервно-психического развития могут выражаться в умственной отсталости, задержке моторного развития, задержке речи, эпилепсии и т. д. Могут иметь или не иметь множественные врожденные аномалии, семьи с более чем одним больным пациентом будут зачислены в первую очередь.
  3. Семьи прошли хотя бы одну из высокопроизводительных технологий (WES или CMA) и получили отрицательный результат

Критерий исключения:

  1. умственная отсталость, вызванная беременностью, перинатальной инфекцией, ишемией, гипоксией и другими ненаследственными причинами,
  2. Явные генетические метаболические заболевания (такие как различные типы генетических метаболических заболеваний, заболевания костей, синдром ломкой Х-хромосомы и др.);

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Пациенты с необъяснимой DD/ID
Полногеномное секвенирование будет проводиться у педиатрических пациентов с необъяснимой задержкой развития (DD)/умственной отсталостью (ID), множественными врожденными аномалиями и другими редкими и недиагностированными заболеваниями.
Диагностический тест: Полногеномное секвенирование
WGS будет исполняться для трио

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Количество диагностированных семей
Временное ограничение: 1 год
Семьи с редкими и невыявленными детскими генетическими заболеваниями получат пользу от WGS.
1 год

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Количество патогенных вариантов в разных типах вариации
Временное ограничение: 1 год
WGS может обнаруживать различные типы генетических изменений, таких как структурные вариации, точечные мутации, небольшие вставки/делеции, тринуклеотидные повторы и т. д. Некоторые типы не могут быть идентифицированы с помощью экзомного секвенирования и хромосомного микрочипа. Количество патогенных вариантов в этих типах будет рассчитано для изучения преимуществ WGS.
1 год

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

Следователи

  • Главный следователь: Yongguo Yu, MD, PhD, specify Unaffiliated

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

18 января 2018 г.

Первичное завершение (ОЖИДАЕТСЯ)

1 декабря 2018 г.

Завершение исследования (ОЖИДАЕТСЯ)

1 марта 2019 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

30 января 2018 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

5 февраля 2018 г.

Первый опубликованный (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

7 февраля 2018 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

8 февраля 2018 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

6 февраля 2018 г.

Последняя проверка

1 февраля 2018 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • XH-18-001

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕ РЕШЕНО

Описание плана IPD

Мы еще не решили, какой частью данных отдельных участников (IPD) можно делиться.

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Полногеномное секвенирование

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Bulgaria

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться