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Gesamtgenomsequenzierung bei der Erkennung seltener, nicht diagnostizierter genetischer Krankheiten bei Kindern in China

6. Februar 2018 aktualisiert von: Yongguo Yu, Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

Klinische Gemeinschaftsforschung zur Sequenzierung des gesamten Genoms zur Erkennung seltener nicht diagnostizierter genetischer Krankheiten bei Kindern in China

Bewertung der Indikationen und der diagnostischen Effizienz der Gesamtgenomsequenzierung (WGS) bei pädiatrischen Patienten mit ungeklärter geistiger Behinderung/Entwicklungsverzögerung, mehreren angeborenen Anomalien und anderen seltenen und nicht diagnostizierten Krankheiten

Studienübersicht

Status

Unbekannt

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Dieses Projekt wird 100 Familien mit seltenen, nicht diagnostizierten pädiatrischen genetischen Erkrankungen rekrutieren (Kernfamilien: Patienten, Eltern der Patienten, unmittelbare Familienmitglieder wie Brüder und Schwestern, alle können aufgenommen werden, unabhängig davon, ob sie eine Krankheit haben oder nicht, also im Allgemeinen 3, für a wenige Fälle 4 oder 5) im ganzen Land. Das Expertenteam überprüft die klinischen Materialien, das Molekularteam überprüft den experimentellen Prozess und das Bioinformatikteam überprüft den Chip, die Analyse der gesamten Exomsequenzierungsdaten und überprüft die Proben im ganzen Land.

Gesamtgenomsequenzierung von 100 seltenen, nicht diagnostizierten pädiatrischen genetischen Krankheitsfamilien (Illumina NovaSeq High-throughput Sequencer);

Die Studie wird vorläufige Leistungsdaten zum Vergleich von vollständigen Exomdaten und vollständigen Genomdaten liefern. Darüber hinaus wird es den chinesischen Konsens über klinische Anwendungen der Gesamtgenomsequenzierung bei der Diagnose von Geburtsfehlern und nicht diagnostizierten seltenen genetischen Krankheiten bei Kindern auf der Grundlage der statistischen Analyse der klinischen Phänotyp- und Genotypassoziation generieren, der die klinische Anwendung der Pädiatrie leiten könnte , Labortests und Berichterstattung.

Aufbau der chinesischen Erkennungsgenomdatenbank für genetische Krankheiten

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

100

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • China
    • Beijing
      • Beijing, Beijing, China, 100005
        • Rekrutierung
        • Peking Union Medical College Hospital
        • Kontakt:
        • Unterermittler:
          • Zhengqing Qiu, PhD
      • Beijing, Beijing, China, 100020
        • Rekrutierung
        • Children's Hospital, Capital Institute of Pediatrics
        • Kontakt:
        • Unterermittler:
          • Xiaoli Chen, PhD
      • Beijing, Beijing, China, 100034
        • Rekrutierung
        • Department of Pediatrics, Peking University First Hospital
        • Kontakt:
        • Unterermittler:
          • Yuwu Jiang, PhD
    • Guangxi
      • Nanning, Guangxi, China, 530005
        • Rekrutierung
        • The Maternal & Child Health Hospital, The Children's Hospital, The Obstetrics & Gynecology Hospital of Guangxi Zhuang Autonomous Region
        • Kontakt:
        • Unterermittler:
          • Yiping Shen, PhD
    • Hunan
      • Changsha, Hunan, China, 410008
        • Rekrutierung
        • The Maternal and Child Health Hospital of Hunan Province
        • Kontakt:
        • Unterermittler:
          • Hua Wang, PhD
      • Changsha, Hunan, China, 410008
        • Rekrutierung
        • Xiangya Hospital, Central-south University / Hunan Jiahui genetics hospital
        • Kontakt:
        • Unterermittler:
          • Lingqian Wu, PhD
      • Changsha, Hunan, China, 410011
        • Rekrutierung
        • Hunan Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Unterermittler:
          • Jing Peng, PhD
    • Jiangsu
      • Nanjing, Jiangsu, China, 210004
        • Rekrutierung
        • Nanjing maternal and children hospital
        • Kontakt:
        • Unterermittler:
          • Zhengfeng Xu, PhD
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, China, 200025
        • Rekrutierung
        • Ruijin Hospital affiliated to Shanghai Jiaotong University
        • Kontakt:
        • Unterermittler:
          • Wei Wang, PhD
      • Shanghai, Shanghai, China, 200041
        • Rekrutierung
        • Children's Hospital of Shanghai
        • Kontakt:
        • Unterermittler:
          • Pin Li, PhD
      • Shanghai, Shanghai, China, 200092
        • Rekrutierung
        • Shanghai Institute for Pediatric Research
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Yongguo Yu, MD, PhD
      • Shanghai, Shanghai, China, 200092
        • Rekrutierung
        • Xin Hua Hospital, Shanghai Jiaotong University School of Medicine
        • Kontakt:
        • Unterermittler:
          • Xuefan Gu
      • Shanghai, Shanghai, China, 201712
        • Rekrutierung
        • Shanghai Children's Medical Center
        • Kontakt:
        • Unterermittler:
          • Fei Li, PhD
    • Zhejiang
      • Wenzhou, Zhejiang, China, 325099
        • Rekrutierung
        • Wenzhou Central Hospital
        • Kontakt:
        • Unterermittler:
          • Shaohua Tang, PhD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

Nicht älter als 18 Jahre (ERWACHSENE, KIND)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Nicht diagnostizierte Kinder mit geistiger Behinderung/Entwicklungsverzögerung und/oder mehreren angeborenen Anomalien in China

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  1. Intelligenztestergebnisse von weniger als 40 (Patienten unter 3 Jahren unter Verwendung der Gesell-Entwicklungsskala für das Screening; Patienten im Alter von 3–6 Jahren unter Verwendung der Little Wechsler Intelligence Scale für das Screening; Patienten > 6 Jahre unter Verwendung der Old Wechsler Intelligence Scale für das Screening).
  2. Neuroentwicklungsstörungen können sich als geistige Behinderung, motorische Entwicklungsverzögerung, Sprachverzögerung, Epilepsie usw. äußern. Kann mehrere angeborene Anomalien haben oder nicht, Familien mit mehr als einem betroffenen Patienten werden vorrangig aufgenommen
  3. Familien haben mindestens eine der Hochdurchsatztechnologien (WES oder CMA) durchlaufen und erhalten das negative Ergebnis

Ausschlusskriterien:

  1. Geistige Behinderung verursacht durch Schwangerschaft, perinatale Infektion, Ischämie und Hypoxie und andere nicht erbliche Ursachen,
  2. Offensichtliche genetische Stoffwechselerkrankungen (z. B. verschiedene Arten von genetischen Stoffwechselerkrankungen, Knochenerkrankungen, Fragiles-X-Syndrom usw.);

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Patienten mit ungeklärter DD/ID
Bei pädiatrischen Patienten mit ungeklärter Entwicklungsverzögerung (DD)/intellektueller Behinderung (ID), mehreren angeborenen Anomalien und anderen seltenen und nicht diagnostizierten Krankheiten wird eine Gesamtgenomsequenzierung durchgeführt.
Diagnosetest: Gesamtgenomsequenzierung
WGS wird für das Trio aufgeführt

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anzahl der diagnostizierten Familien
Zeitfenster: 1 Jahr
Familien mit seltenen und nicht diagnostizierten pädiatrischen Erbkrankheiten werden von WGS profitieren.
1 Jahr

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anzahl pathogener Varianten in verschiedenen Variationstypen
Zeitfenster: 1 Jahr
WGS hätte das Potenzial, verschiedene Arten genetischer Veränderungen zu erkennen, wie z. B. Strukturvariationen, Punktmutationen, kleine Insertionen/Deletionen, Trinukleotid-Wiederholungen usw. Einige Typen konnten nicht durch Exomsequenzierung und Chromosomen-Microarray identifiziert werden. Die Anzahl der pathogenen Varianten in diesen Typen wird berechnet, um den Nutzen von WGS zu untersuchen.
1 Jahr

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

Ermittler

  • Hauptermittler: Yongguo Yu, MD, PhD, specify unaffiliated

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (TATSÄCHLICH)

18. Januar 2018

Primärer Abschluss (ERWARTET)

1. Dezember 2018

Studienabschluss (ERWARTET)

1. März 2019

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

30. Januar 2018

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

5. Februar 2018

Zuerst gepostet (TATSÄCHLICH)

7. Februar 2018

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (TATSÄCHLICH)

8. Februar 2018

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

6. Februar 2018

Zuletzt verifiziert

1. Februar 2018

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • XH-18-001

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

UNENTSCHIEDEN

Beschreibung des IPD-Plans

Wir haben noch nicht entschieden, welcher Teil der individuellen Teilnehmerdaten (IPD) geteilt werden kann.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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