Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Koko genomin sekvensointi harvinaisten diagnosoimattomien geneettisten sairauksien havaitsemiseksi lapsilla Kiinassa

tiistai 6. helmikuuta 2018 päivittänyt: Yongguo Yu, Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

Koko genomin sekvensoinnin kliininen yhteistyötutkimus harvinaisten diagnosoimattomien geneettisten sairauksien havaitsemiseksi lapsilla Kiinassa

Koko genomin sekvensoinnin (WGS) indikaatioiden ja diagnostisen tehokkuuden arvioiminen lapsipotilailla, joilla on selittämätön kehitysvamma/kehitysviive, useita synnynnäisiä poikkeavuuksia ja muita harvinaisia ​​ja diagnosoimattomia sairauksia

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tuntematon

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tähän hankkeeseen rekrytoidaan 100 harvinaista, diagnosoimatonta lasten geneettisen sairauden perhettä (ydinperheet: potilaat, potilaiden vanhemmat, lähisukulaiset, kuten veljet ja sisaret, kaikki voidaan ottaa mukaan riippumatta siitä, onko heillä sairaus tai ei, joten yleensä 3 muutama tapaus 4 tai 5) kaikkialla maassa. Asiantuntijaryhmä tarkastelee kliiniset materiaalit, molekyyliryhmä tarkastelee koeprosessia ja bioinformatiikkatiimi tarkastelee sirun, koko eksomin sekvensointidatan analyysin ja seuloa näytteet kaikkialla maassa;

100 harvinaisen, diagnosoimattoman lasten geneettisen sairauden perheen koko genomin sekvensointi (Illumina NovaSeq High-throughput Sequencer);

Tutkimus tuottaa alustavaa suorituskykytietoa koko eksomitietojen ja koko genomitietojen vertailusta. Lisäksi se luo kiinalaisen konsensuksen koko genomin sekvensoinnin kliinisistä sovelluksista lasten syntymävikojen ja diagnosoimattomien harvinaisten geneettisten sairauksien diagnosoinnissa kliinisen fenotyypin ja genotyyppiyhdistyksen tilastolliseen analyysiin perustuen, mikä voisi ohjata pediatrian kliinistä sovellusta. , laboratoriotestaukset ja raportointi.

Geneettisten sairauksien kiinalaisen genomitietokannan rakentaminen

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

100

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Kiina
    • Beijing
      • Beijing, Beijing, Kiina, 100005
        • Rekrytointi
        • Peking Union Medical College Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Alatutkija:
          • Zhengqing Qiu, PhD
      • Beijing, Beijing, Kiina, 100020
        • Rekrytointi
        • Children's Hospital, Capital Institute of Pediatrics
        • Ottaa yhteyttä:
        • Alatutkija:
          • Xiaoli Chen, PhD
      • Beijing, Beijing, Kiina, 100034
        • Rekrytointi
        • Department of Pediatrics, Peking University First Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Alatutkija:
          • Yuwu Jiang, PhD
    • Guangxi
      • Nanning, Guangxi, Kiina, 530005
        • Rekrytointi
        • The Maternal & Child Health Hospital, The Children's Hospital, The Obstetrics & Gynecology Hospital of Guangxi Zhuang Autonomous Region
        • Ottaa yhteyttä:
        • Alatutkija:
          • Yiping Shen, PhD
    • Hunan
      • Changsha, Hunan, Kiina, 410008
        • Rekrytointi
        • The Maternal and Child Health Hospital of Hunan Province
        • Ottaa yhteyttä:
        • Alatutkija:
          • Hua Wang, PhD
      • Changsha, Hunan, Kiina, 410008
        • Rekrytointi
        • Xiangya Hospital, Central-south University / Hunan Jiahui genetics hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Alatutkija:
          • Lingqian Wu, PhD
      • Changsha, Hunan, Kiina, 410011
        • Rekrytointi
        • Hunan Children's Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Alatutkija:
          • Jing Peng, PhD
    • Jiangsu
      • Nanjing, Jiangsu, Kiina, 210004
        • Rekrytointi
        • Nanjing maternal and children hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Alatutkija:
          • Zhengfeng Xu, PhD
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, Kiina, 200025
        • Rekrytointi
        • Ruijin Hospital affiliated to Shanghai Jiaotong University
        • Ottaa yhteyttä:
        • Alatutkija:
          • Wei Wang, PhD
      • Shanghai, Shanghai, Kiina, 200041
        • Rekrytointi
        • Children's Hospital of Shanghai
        • Ottaa yhteyttä:
        • Alatutkija:
          • Pin Li, PhD
      • Shanghai, Shanghai, Kiina, 200092
        • Rekrytointi
        • Shanghai Institute for Pediatric Research
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Yongguo Yu, MD, PhD
      • Shanghai, Shanghai, Kiina, 200092
        • Rekrytointi
        • Xin Hua Hospital, Shanghai Jiaotong University School of Medicine
        • Ottaa yhteyttä:
        • Alatutkija:
          • Xuefan Gu
      • Shanghai, Shanghai, Kiina, 201712
        • Rekrytointi
        • Shanghai Children's Medical Center
        • Ottaa yhteyttä:
        • Alatutkija:
          • Fei Li, PhD
    • Zhejiang
      • Wenzhou, Zhejiang, Kiina, 325099
        • Rekrytointi
        • Wenzhou Central Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Alatutkija:
          • Shaohua Tang, PhD

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Ei vanhempi kuin 18 vuotta (AIKUINEN, LAPSI)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Diagnosoimattomat lapset, joilla on kehitysvamma/kehitysviive ja/tai useita synnynnäisiä poikkeavuuksia Kiinassa

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. Älykkyystestien tulokset alle 40 (alle 3-vuotiaat potilaat, jotka käyttävät seulontaan Gesellin kehitysasteikkoa; 3–6-vuotiaat potilaat Little Wechsler Intelligence Scalea seulonnassa; yli 6-vuotiaat potilaat Old Wechsler Intelligence Scalea seulonnassa).
  2. Neurokehityshäiriöt voidaan ilmaista henkisenä jälkeenjäämisenä, motorisen kehityksen hidastumisena, kielen viivästymisenä, epilepsiana jne. Voi olla tai ei olla useita synnynnäisiä poikkeavuuksia, perheet, joissa on useampi kuin yksi sairastunut potilas, otetaan ensisijaisesti mukaan
  3. Perheet kävivät läpi vähintään yhden korkean suorituskyvyn tekniikasta (WES tai CMA) ja saavat negatiivisen tuloksen

Poissulkemiskriteerit:

  1. Raskauden, perinataalisen infektion, iskemian ja hypoksian sekä muiden ei-perinnöllisten syiden aiheuttama älyllinen vamma,
  2. Ilmeiset geneettiset aineenvaihduntataudit (kuten erilaiset geneettiset aineenvaihduntasairaudet, luusairaudet, hauraat X-oireyhtymät jne.);

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Potilaat, joilla on selittämätön DD/ID
Koko genomin sekvensointi suoritetaan lapsipotilaille, joilla on selittämätön kehitysviive (DD) / älyllinen vamma (ID), useita synnynnäisiä poikkeavuuksia ja muita harvinaisia ​​ja diagnosoimattomia sairauksia.
Diagnostinen testi: Koko genomin sekvensointi
WGS suoritetaan triolle

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Diagnosoitujen perheiden lukumäärä
Aikaikkuna: 1 vuosi
Perheet, joilla on harvinainen ja diagnosoimaton lasten geneettinen sairaus, hyötyvät WGS:stä.
1 vuosi

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Patogeenisten varianttien lukumäärä eri variaatiotyypeissä
Aikaikkuna: 1 vuosi
WGS:llä olisi potentiaalia havaita erityyppisiä geneettisiä muutoksia, kuten rakennemuutoksia, pistemutaatioita, pieniä insertioita/deleetiota, trinukleotidien toistoa jne. Joitakin tyyppejä ei voitu tunnistaa exome-sekvensoinnilla ja kromosomaalisella mikrosirulla. Patogeenisten varianttien lukumäärä näissä tyypeissä lasketaan WGS:n hyödyn tutkimiseksi.
1 vuosi

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

Tutkijat

  • Päätutkija: Yongguo Yu, MD, PhD, specify unaffiliated

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (TODELLINEN)

Torstai 18. tammikuuta 2018

Ensisijainen valmistuminen (ODOTETTU)

Lauantai 1. joulukuuta 2018

Opintojen valmistuminen (ODOTETTU)

Perjantai 1. maaliskuuta 2019

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 30. tammikuuta 2018

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 5. helmikuuta 2018

Ensimmäinen Lähetetty (TODELLINEN)

Keskiviikko 7. helmikuuta 2018

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)

Torstai 8. helmikuuta 2018

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 6. helmikuuta 2018

Viimeksi vahvistettu

Torstai 1. helmikuuta 2018

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • XH-18-001

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

IPD-suunnitelman kuvaus

Emme ole vielä päättäneet, mikä osa yksittäisten osallistujien tiedoista (IPD) voidaan jakaa.

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Henkinen vamma

Kliiniset tutkimukset Koko genomin sekvensointi

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Mongolia

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa